Zad. 1

Do przechowywania i przekazywania informacji służą kwasy nukleinowe DNA i RNA. Po przeanalizowaniu rysunków rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 1a

Z oboma rodzajami kwasów nukleinowych lub z jednym z nich spotykamy się w różnych strukturach w przyrodzie ożywionej. Nazwij struktury przedstawione na rysunku i zaznacz te, w których występują równocześnie oba rodzaje kwasów nukleinowych. Skonstruuj tabelkę do odpowiedzi.

Zad. 1b

W których przedstawionych na rysunku strukturach spotkamy wszystkie typy RNA (rRNA, tRNA, mRNA)? Wyjaśnij krótko dlaczego tak uważasz.

Zad. 1c

Podziel przedstawione struktury na dwie grupy. W jednej umieść te, które są niezdolne do samodzielnego życia i krótko uzasadnij dlaczego tak uważasz.

Zad. 1d

Podziel narysowane struktury na dwie grupy. Wyróżnikiem ma być jedna cecha; przy podziale nie bierz pod uwagę rysunków C i D. Krótko uzasadnij taki podział.

Zad. 1e

Jeśli prawidłowo odpowiedzieliście na poprzednie pytanie to nie sprawi Wam trudności odpowiedź na kolejne. Podobieństwa pomiędzy budową trzech z przedstawionych struktur dały podstawę do powstania pewnej hipotezy, próbującej wyjaśnić powstanie komórek eukariotycznych. O jaką hipotezę chodzi?

Zad. 2

Na poniższym rysunku w sposób schematyczny przedstawiono występujące w komórkach kwasy nukleinowe. Wskaż RNA i krótko uzasadnij wybór.

Uwaga: Kolejne dwa zadania będą podobne. Jeśli czujesz się na siłach to zacznij od rozwiązywania zadania czwartego, nie rozwiązując uprzednio zadania trzeciego.

Zad. 3

Na poniższym rysunku w sposób schematyczny przedstawiono budowę jednej nici DNA i budowę RNA. Po przeanalizowaniu rysunku rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 3a

Wskaż nić ilustrującą RNA i krótko uzasadnij wybór.

Zad. 3b

Z ilu nukleotydów zbudowana jest nić każdego z przedstawionych związków? Z jakich elementów zbudowany jest każdy nukleotyd?

Zad. 3c

Napisz czy przedstawione na rysunku nici kwasów nukleinowych są w stosunku do siebie komplementarne; krótko uzasadnij odpowiedź.

Zad. 4

Na poniższym rysunku przedstawiono schematycznie budowę kwasów nukleinowych. Po przeanalizowaniu rysunku rozwiąż kolejne zadania.

 

Zad. 4a

Na którym rysunku przedstawiono DNA? Napisz z ilu nukleotydów jest zbudowany. Używając oznaczeń zastosowanych w schemacie (1, 2, 3) podaj ilość elementów, z których zbudowany jest nukleotyd. Napisz co wiesz na temat fragmentu kwasu nukleinowego oznaczonego numerem 2.

Zad. 4b

Które z wiązań chemicznych oznaczonych literami a, b, c, jest wiązaniem słabym? Napisz dlaczego ten rodzaj wiązania występuje w tym miejscu.

Zad. 4c

Napisz ile cząsteczek guaniny występuje w polinukleotydzie przedstawionym na rys. I? Krótko uzasadnij odpowiedź.

Zad. 5

Poniżej przedstawiono kolejność nukleotydów występujących w krótkim odcinku jednej z nici DNA. Napisz jaki związek powstanie w wyniku procesu replikacji na matrycy przedstawionej nici oraz dobuduj do niej nić o odpowiedniej sekwencji nukleotydów.

T-T-A-G-G-A-C-T-C-G

Zad. 5a

Napisz jaki związek powstanie w wyniku transkrypcji na matrycy przedstawionego w zadaniu piątym DNA. Dobuduj do niej nić o odpowiedniej sekwencji nukleotydów.

Zad. 5b

Napisz ile aminokwasów jest zakodowanych w nici DNA przedstawionej w zadaniu 5; krótko uzasadnij dlaczego tak uważasz.

Zad. 6

Poniższy rysunek przedstawia w sposób schematyczny różne rodzaje kwasów nukleinowych, które mogą wchodzić w skład budowy wirusów. Napisz jakiego rodzaju DNA i RNA oraz w którym miejscu komórki roślinnej i bakteryjnej występują. Skonstruuj odpowiednią tabelę.

Postacie kwasów nukleinowych w wirusach
Postać kwasu nukleinowego	liniowe		koliste
		RNA	DNA	DNA
jednoniciowe
dwuniciowe

Zad. 7

Na rysunku przedstawiono dwa procesy zachodzące w komórkach eukariotycznych. W obu procesach substratem są trifosonukleotydy. Przypatrz się rysunkom i rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 7a

Podaj lokalizację procesów, nazwij je i napisz co jest ich produktem końcowym. Z jaką częstotliwością te procesy zachodzą? Napisz co oznaczono numerem 1.

Zad. 7b

Napisz jakie widzisz podobieństwa w przedstawionych procesach.

Zad. 7c

Jak się nazywa enzym przeprowadzający syntezę nowego związku w przypadku rys. B i jakie ma właściwości?

Zad. 8

Na schematycznych rysunkach przedstawiono komórkę bakterii i komórkę embrionalną muszki owocowej. Po przeanalizowaniu rysunku rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 8a

Napisz jaki proces został przedstawiony w obu komórkach.

Zad. 8b

Napisz jakie różnice występują w przebiegu tych procesów w obu komórkach. Odpowiedź przedstaw w formie tabeli, uwzględnij w niej wszystkie podane informacje.

Zad. 8c

Napisz jakie szczególne miejsca oznaczone zostały cyframi 1 i 2.

Zad. 9

Streptomycyna to antybiotyk wiążący się z rybosomami i zmieniający ich strukturę. Pod jej wpływem zwiększa się ilość błędów popełnianych podczas translacji (włączają się do białek aminokwasy niezakodowane w mRNA). Napisz co ma wpływ na translację.

Zad. 10

Alkohol, podobnie jak streptomycyna, zwiększa powstawanie błędów w procesie translacji. Oba te związki są szczególnie niewskazane w pewnym okresie rozwoju człowieka. Napisz o jaki okres życia człowieka chodzi i jakie mogą być skutki działania tych związków na organizm.

Zad. 11

Na poniższym rysunku przedstawiono dwa różne kwasy nukleinowe. Podaj nazwę obu związków. Napisz dzięki jakim oddziaływaniom powstają tego typu struktury.

Zad. 12

Przypatrz się poniższym rysunkom przedstawiającym genomy: wirusów, bakterii, sinic oraz komórek eukariotycznych. Wskaż różnice, a odpowiedź przedstaw w formie tabeli.

Zad. 13

Uwaga: Zadanie nieco trudniejsze.

Wydłużanie nowo powstającej nici DNA polega na przyłączaniu kolejno trifosfonukleotydów wyłącznie do wolnej grupy 3'OH. Poniższy rysunek przedstawia replikację DNA. Widełki replikacyjne mogą poruszać się jednocześnie w obu kierunkach. Nić prowadząca jest syntetyzowana w sposób ciągły w kierunku ruchu widełek, nić opóźniona jest syntetyzowana w kierunku przeciwnym do ruchu widełek w postaci krótkich fragmentów, które następnie zostaną połączone ze sobą. Po przeanalizowaniu rysunków rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 13a

Wyjaśnij dlaczego mówi się, że replikacja jest semikonserwatywna.

Zad. 13b

Wymień trifosfonukleotydy (w skróconej formie) stanowiące "budulec", z którego powstanie nowa nić DNA.

Zad. 13c

Napisz w jakim związku wchodzącym w skład nukleotydu znajduje się grupa 3'OH, do której przyłączyć się może kolejny trifosfonukleotyd.

Zad. 13d

Wyjaśnij dlaczego do nici DNA w procesie replikacji przyłączane są trifosfonukleotydy, a nie monofosfonukleotydy. Czy wszystkie trzy reszty kwasu fosforowego zostają włączone w cząsteczkę nowopowstającej nici DNA?

Zad. 13e

Na rysunku przedstawiono replikację odbywającą się w dwóch kierunkach. Wskaż te odcinki DNA (A, B, C, D), na których powstanie nić prowadząca. Uzasadnij odpowiedź. Przy rozwiązywaniu tego zadania przydadzą się informacje podane w zadaniu 13.

Zad. 14

Na rysunku przedstawiono genomy wiroidów (wywołują choroby u roślin), wirusów i fragment genomu komórki eukariotycznej. Przeanalizuj rysunki i rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 14a

Napisz co to jest genom.

Zad. 14b

Wskaż podobieństwa i różnice w budowie przedstawionych na rysunku genomów.

Zad. 15

"Chromatyną nazywamy kompleks eukariotycznego DNA z histonami i białkami niehistonowymi, zawierający również pewną ilość RNA (ok. 10%)(...) Największy ludzki chromosom, o długości 10 um, zawiera aż 7,3 cm DNA" (źródło: Genetyka Molekularna, praca zbiorowa pod redakcją P. Węgleńskiego). Po przeczytaniu tekstu przeanalizuj rysunki i rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 15a

Napisz jaki proces przedstawiają powyższe rysunki i jakie ma on znaczenie. Podaj nazwy struktur oznaczonych literami B i C. Dzięki której z przedstawionych struktur, DNA znajdujące się w chromosomie komórek eukariotycznych, ma właściwości cząsteczek kolistych (jak wiesz DNA u Eukariota jest cząsteczką liniową)?

Zad. 15b

Podaj nazwy elementów oznaczonych na rysunkach liczbami.

Zad. 16

Na poniższym rysunku przedstawiono fragment komórki eukariotycznej; po jego przeanalizowaniu rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 16a

Literami rzymskimi zaznaczono trzy różne procesy zachodzące w komórce, dużymi literami miejsca, w których zachodzą. Napisz nazwy procesów, krótko wyjaśnij czego dotyczą i określ miejsca, w których zachodzą.

Zad. 16b

Napisz w jaki sposób oznaczono: DNA, mRNA, kodon, antykodon, rybosom.

Zad. 16c

Napisz czy cząsteczka RNA, która powstała bezpośrednio na matrycy DNA, jest identyczna z cząsteczką mRNA opuszczającą strukturę oznaczoną literą A. Krótko uzasadnij odpowiedź.

Zad. 17

DNA jest matrycą, w której zakodowano w postaci tripletów informację genetyczną. Napisz co oznacza słowo triplet. Zastanów się i napisz budowa jakich związków jest zakodowana w DNA (pewną pomocą będzie dla Ciebie rysunek z zadania 16).

Zad. 18

W Vademecum Maturzysty Biologia, którego autorką jest E. Pyłka-Gutowska znajdują się takie sformułowania: "W DNA zapisana jest informacja genetyczna. Język tej informacji jest czteroliterowy(...) Informacja genetyczna musi posługiwać się trzyliterowymi wyrazami".

Napisz krótko dlaczego język informacji jest czteroliterowy i dlaczego "słowa" przekazujące informację o budowie białek są trzyliterowe.

Zad. 19

Sygnałem rozpoczęcia syntezy białka jest zazwyczaj trójka AUG oznaczająca metioninę. Kodony UAG, UUA i UGA są sygnałami terminacyjnymi. Niekiedy cztery różne wyrazy mogą oznaczać ten sam aminokwas; w przypadku seryny tylko dwie trójki kodują ten aminokwas (AGU i AGC). Po zapoznaniu się z treścią zadania rozwiąż zadania 19a i 19b.

Zad. 19a

Jak zapisana może być na mRNA końcówka białka składająca się z dwóch cząsteczek seryny? Podaj wszystkie możliwe kombinacje, użyj tylko jednego wybranego przez siebie terminatora.

Zad. 19b

Napisz odpowiednie antykodony znajdujące się w tRNA, do których przyłączyć może się seryna.

Zad. 20

Na poniższym rysunku przedstawiony został mechanizm biosyntezy białka; napisz krótko z jakich kolejnych etapów się on składa. Wykorzystując informacje podane w zadaniu 19 i wiedząc, że aminokwas cystyna ma dwa kodony (UGU i UGC), zapisz słownie - nie korzystając z symboli - kolejność aminokwasów w powstającym peptydzie.

Zad. 21

Wyjaśnij krótko co oznacza zdanie mówiące o tym, że kod genetyczny jest uniwersalny

Zad. 1

Definicja genu ulegała zmianom. Przez krótki okres czasu genem nazywano jednostkę materiału, która była odpowiedzialna za syntezę jednego enzymu. Obecna definicja genu, którą można skrótowo zapisać 1 gen - 1 łańcuch polipeptydowy, jest definicją prawie uniwersalną. Napisz krótko dlaczego pierwsza z podanych definicji genu jest nieprawdziwa i dlaczego druga z definicji jest prawie uniwersalna.

Zad. 2

Na poniższym rysunku przedstawiono w sposób schematyczny kilka genów. Po przeanalizowaniu rysunków napisz w jaki sposób mogą być zapisane geny w DNA i jaki rodzaj informacji zawierają kolejne geny. Odpowiedź napisz w formie tabelki.

Zad. 2a

Odcinki zaznaczone na rysunku literami "a" i "b" mają swoje nazwy, podaj je.

Zad. 3

Podstawowym warunkiem transkrypcji jakiegokolwiek genu jest przyłączenie polimerazy RNA do "wyróżnionego" (jest to określona sekwencja nukleotydów w DNA) miejsca zwanego promotorem. Poniższe rysunki przedstawiają miejsca, do których może przyłączyć się polimeraza RNA. Miejsce rozpoznawane przez enzym to wzór ugrupowań: N, NH₂ i O, wchodzących w skład zasad azotowych. Przypatrz się rysunkom i rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 3a

Napisz jakie mogą być konsekwencje mutacji punktowej w miejscu oznaczonym literą "a". Krótko uzasadnij odpowiedź.

Zad. 3b

Na rysunkach drugim i trzecim zaproponowano kilka miejsc, do których mogłyby zostać dołączone białka represorowe. Przyłączenie do których ze wskazanych miejsc (wskaż jedno dla każdego rysunku) będzie mogło mieć wpływ na ekspresję genu?

Zad. 4

Ujawnienie się skutków obecności genów w genomie zależy od wielu czynników. Na ekspresywność cechy mogą wpływać geny modyfikatory, geny inhibitory, płeć organizmu oraz środowisko. W większości wypadków decyzja o ekspresji genu podejmowana jest przed rozpoczęciem transkrypcji. Na poniższych rysunkach przedstawiono dwa mechanizmy takiej regulacji. Nazwij je i krótko wyjaśnij na czym one polegają.

Zad. 5

Na operon laktozowy składają się promotor, operator oraz sprzężone ze sobą strukturalnie i funkcjonalnie 3 geny strukturalne (enzymy, które dzięki aktywności tych genów powstaną są niezbędnie potrzebne do fermentacji laktozy). Przy obecności glukozy w pożywce, na której rosną bakterie, geny odpowiedzialne za fermentację laktozy są "zablokowane". Wyczerpanie w podłożu glukozy i obecność w nim laktozy powodują zniesienie represji trzech genów odpowiedzialnych za rozkład laktozy. Po starannym przeczytaniu tekstu i przeanalizowaniu poniższych rysunków rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 5a

Napisz w jaki sposób oznaczono na rysunkach represor i jaki jest mechanizm jego działania.

Zad. 5b

W jaki sposób zostaje zniesiona represja i co w wyniku działalności genów strukturalnych w ostateczności powstaje? Napisz w jakim procesie biorą udział substancje, które powstały dzięki działalności genów strukturalnych.

Zad. 5c

Krótko wyjaśnij zalety tego typu regulacji ekspresji genów.

Zad. 6

W przypadku operonu laktozowego mieliśmy do czynienia z represją oraz z indukcją. Syntezę potrzebnych enzymów indukowało pojawienie się substratu. Istnieje jednak klasa genów, których ekspresja nie podlega regulacji. Do grupy tej u Eukariota należą między innymi geny kodujące enzymy cyklu Krebsa. Krótko wyjaśnij w jakich reakcjach biorą udział te enzymy i dlaczego nie podlegają regulacji.

Zad. 7

Transkrypcja i translacja, w komórkach organizmów eukariotycznych, nie będą mogły nastąpić, jeśli: chromatyna nie ulegnie rozluźnieniu, nie powstanie mRNA (geny represorowe, geny nieciągłe), mRNA nie opuści rejonu jądra. Ekspresywność genów może zależeć również od obecności innych genów, płci i warunków środowiska. Po przeanalizowaniu tekstu zadania napisz co może mieć wpływ na ekspresywność genów; podaj po jednym przykładzie ujawnienia lub nie ujawnienia się cechy zależnej od płci i zależnej od czynników środowiska.

Zad. 8

Na poniższym rysunku przedstawiono chromosomy. Po przeanalizowaniu rysunku rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 8a

Napisz co nazywamy chromosomem.

Zad. 8b

Chromosomy podzielono na cztery klasy (metacentryczne, submetacentryczne, akrocentryczne, telocentryczne). Napisz jakie było kryterium tego podziału.

Zad. 8c

Pogrupuj przedstawione na rysunku z zadania 8 chromosomy w cztery klasy; podaj nazwy tych klas. Jeśli masz problem z nazwą podaj charakterystyczne cechy budowy, które zdecydowały o takim, a nie innym podziale na klasy.

Zad. 8d

Czy na rysunku w zadaniu 8 znajdują się chromosomy homologiczne? Jeśli są, wskaż je.

Zad. 8e

W budowie chromosomów możemy wyróżnić: chromatydę, ramię chromosomu, centromer z kinetochorem, satelitę, przewężenie wtórne. Napisz jak na rysunku z zadania 8 oznaczono wymienione części chromosomu.

Zad. 9

Napisz jaka jest rola centromeru i jakie są konsekwencje jego utraty przez chromosom.

Zad. 10

Napisz czym się różnią chromosomy homologiczne od chromosomów niehomologicznych (chodzi tu o autosomy) w kariotypie człowieka. Staraj się dać pełną odpowiedź.

Zad. 11

Poza autosomami w kariotypie człowieka mamy parę heterosomów. W kariotypie mężczyzny występują chromosomy XY, u kobiet natomiast chromosomy XX. Napisz czy w plemnikach, które powstały w wyniku prawidłowego podziału spotkamy się z następującymi zestawami chromosomów: 22 autosomy + X, 22 autosomy + Y, 22 autosomy + XY, 23 autosomy + Y, 46 autosomów +Y. Krótko uzasadnij odpowiedź.

Zad. 12

Niemal wszystkie organizmy wielokomórkowe są diplontami. Osobniki tego samego gatunku mają charakterystyczny dla danego gatunku kariotyp. W zależności jednak od etapu cyklu rozwojowego i rodzaju komórek mogą występować komórki haploidalne. Na rysunku przedstawiono całe organizmy lub pojedyncze komórki. Wybierz spośród nich diplonty; krótko uzasadnij wybór.

Uwaga: Czy potrafilibyście odpowiedzieć na to pytanie gdyby na rysunku znalazły się dodatkowo: Euglena, Pantofelek, Drożdże i owocnik Smardza lub innego przedstawiciela workowców?

Zad. 13

Na poniższym rysunku przedstawiono cztery pary chromosomów homologicznych, pochodzących z komórek somatycznych czterech różnych organizmów. Po przeanalizowaniu rysunku rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 13a

Napisz, na których rysunkach przedstawiono chromosomy homologiczne pochodzące z komórek organizmów, które są pod względem zaznaczonych cech homozygotami. Krótko uzasadnij odpowiedź.

Zad. 13b

Napisz, na którym rysunku przedstawiono homozygotę recesywną pod względem wskazanej cechy. Krótko uzasadnij odpowiedź.

Zad. 14

Poniższy rysunek przedstawia chromosomy homologiczne pochodzące z komórek tkanki miękiszowej wysokiej odmiany grochu "A" i niskiej odmiany "B". W wyniku krzyżówki w pokoleniu F₂ otrzymano 120 roślin wysokich i 39 roślin niskich. Po przeanalizowaniu rysunku i tekstu rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 14a

Napisz jakiego wzrostu były rośliny w pokoleniu F₁. Krótko uzasadnij dlaczego tak uważasz.

Zad. 14b

Zapisz genotypy roślin występujących w pokoleniu F₂ i wyjaśnij dlaczego tylko 39 roślin było niskich w tym pokoleniu.

Uwaga: Dwa kolejne zadania naprawdę nie są trudne!

Zad. 14c

Mając do dyspozycji rośliny z pokolenia F₂ (mają dopiero pączki kwiatowe), poletka doświadczalne i dużo czasu uzyskaj z tego materiału nasiona obu typów homozygot. Napisz czy tyle samo czasu zajmie wyselekcjonowanie nasion homozygoty dominującej i homozygoty recesywnej. Krótko uzasadnij odpowiedź.

Zad. 14d

Otrzymaliście trzy torebki z nasionami grochu, każda zawiera po 100 nasion. W jednej z nich (ma etykietkę) znajdują się nasiona roślin niskich, w dwóch pozostałych nieopisanych znajdują się nasiona roślin wysokich (oddzielnie mieszańce i oddzielnie nasiona homozygot dominujących). Twoje zadanie będzie polegało na tym, abyś używając po 3 nasionka z każdej torebki zidentyfikował torebkę zawierającą nasiona roślin homozygotycznych.

Uwaga: Nasiona wyglądają identycznie.

Czy po rozwiązaniu dwóch poprzednich zadań rozumiecie dlaczego ulubionym materiałem badawczym genetyków stały się muszki owocowe i bakterie?

Zad. 15

W tym zadaniu zostaną Wam przedstawione wyniki kilku doświadczeń, w których badano dziedziczenie jednej lub dwóch cech. Przeanalizuj rysunki i rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 15a

Wskaż, w których z przedstawionych krzyżówek nie występują allele recesywne. Krótko uzasadnij odpowiedź.

Zad. 15b

Wskaż, w której z przedstawionych krzyżówek przedstawiono dziedziczenie dwóch cech sprzężonych; napisz jaki jest powód takiego typu dziedziczenia tych cech.

Zad. 15c

Posługując się oznaczeniami literowymi (cechy dominujące oznaczono następująco: barwa nasion - "C", kształt nasion - "B") przypisz odpowiednie genotypy pokoleniu rodziców (P) z rysunku IV. Napisz jakie mogą mieć genotypy rośliny, których nasiona ujęto w prostokącik.

Zad. 15d

Napisz czy w przypadku dziedziczenia cechy wełnistości włosów u rasy białej (rys. II), allel decydujący o wystąpieniu tej cechy jest allelem recesywnym (uzasadnij odpowiedź) i czy jest allelem często spotykanym.

Zad. 15e

Gen odpowiedzialny za dziedziczenie barwy oczu u muszki owocowej znajduje się w jednym z chromosomów płciowych. Po przeanalizowaniu wyników obu krzyżówek przedstawionych na rysunku VI napisz, w którym z chromosomów płciowych znajduje się gen kodujący barwę oczu oraz który z alleli odpowiedzialny za barwę oczu jest allelem recesywnym.

Zad. 16

Na poniższych rysunkach przedstawiono różne typy mutacji. Nazwij je i wskaż rysunki przedstawiające mutacje chromosomowe.

Zad. 17

Jeśli wykluczymy mutacje, to czemu będziemy mogli przypisać pojawienie się zupełnie nowej cechy w badanym organizmie? Podaj przykłady ilustrujące to zjawisko.

Zad. 18

Wyjaśnij dlaczego potomstwo tylko w pewnym stopniu przypomina jedno z rodziców.

Zad. 19

W hodowli myszy u jednego osobnika obserwowano jednoczesne występowanie dwóch cech w przypadku 99% badanej populacji. W rzadkich przypadkach tylko jedna ze sprzężonych cech pojawiała się samodzielnie. W hodowli szczurów również obserwowano u większości osobników jednoczesne występowanie dwóch cech przekazywanych potomstwu, jednak ilość osobników, u których pojawiała się tylko jedna ze sprzężonych cech była trzykrotnie większa. Wyjaśnij co jest powodem tego zjawiska.

Zad. 20

Niekiedy na pojawienie się kilku cech wpływa jeden gen. Bywa też odwrotnie, gdy na pojawienie się jednej cechy ma wpływ wiele genów (mówimy wtedy o cechach poligenicznych, ilościowych). Napisz czy barwa skóry, włosów i wytworzenie barwnika w tęczówce zależą od jednego czy od wielu genów; krótko uzasadnij odpowiedź.

Zad. 21

Napisz gdzie jeszcze, poza DNA jądrowym, w komórkach eukariotycznych zachodzą mutacje i w jaki sposób są przekazywane. Napisz o jakim dziedziczeniu wówczas mówimy.

W tym dziale znajdziesz zadania związane z funkcjonowaniem kwasów nukleinowych, mutacjami oraz genetyką człowieka. Spotkasz się tutaj również z serią krzyżówek genetycznych.

Kilka porad dotyczących tego jak pracować testami.

• Jeśli dysponujesz pewną wiedzą, to postaraj się z marszu rozwiązać te zadania, które potrafisz rozwiązać bez pomocy podręcznika. Odpowiedzi zapisuj! Nawet jedno dobrze rozwiązane zadanie będzie sukcesem.

• Następnie przestudiuj te rozdziały podręcznika, które mogą Tobie pomóc w rozwiązywaniu pozostałych testów.

• Nie zaglądając do podręcznika rozwiązuj kolejne zadania. Odpowiedzi zapisuj! Powtarzaj te czynności aż do skutku.

• Następnie możesz podjąć próbę ułożenia własnych testów; zacznij od najprostszych. Jest to bardzo dobry i niezwykle skuteczny sposób uczenia się i utrwalania materiału.

Uwaga! Odpowiedzi do testów oraz konsultacje (np. opinie o ułożonych przez siebie testach) możesz uzyskać po skontaktowaniu się z autorem strony.

Zad. 1

Na poniższym rysunku znajduje się fragment komórki eukariotycznej. Po przeanalizowaniu go rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 1a

Podaj nazwę struktury oznaczonej III i krótko opisz jej budowę. Napisz, jakie procesy tam zachodzą.

Zad. 1b

Napisz, co wiesz o budowie i roli struktury oznaczonej cyfrą sześć; podaj jej nazwę.

Zad. 1c

Napisz, jak się nazywa oraz jakie ma właściwości struktura oznaczona cyfrą 5. Napisz, czy może mieć ona wpływ na ekspresję genów. Odpowiedź uzasadnij.

Zad. 2

Na rysunkach w sposób schematyczny przedstawiono dwie pary autosomalnych chromosomów homologicznych, pochodzących z garnituru chromosomów nieznanego do tej pory nauce gatunku owada (osobnika dorosłego = Imago). Po przeanalizowaniu rysunku rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 2a

Napisz, ile różnych genów zaznaczono na przedstawionych na rysunku chromosomach.

Zad. 2b

Napisz, z jakiej części ciała badanego owada mogłyby pochodzić pobrane do badań komórki. Uzasadnij swój wybór. Użyty do badań materiał pochodził z:

1. nabłonka jelita,

2. trzustki,

3. z oskórka chitynowego (kutikula),

4. komórki jajowej lub plemnikowej,

5. z wyjątkiem punktu d z wszystkich pozostałych wymienionych elementów ciała.

Zad. 2c

W przypadku każdej zaznaczonej pary alleli mamy do czynienia z zapisem innej, niż pozostałe, cechy. Napisz, które z przedstawionych cech będą dziedziczyły się niezależnie (zakładamy oczywiście brak mutacji). Uzasadnij dlaczego tak uważasz.

Zad. 2d

Do której z niżej wymienionych klas morfologicznych zaklasyfikujesz przedstawione chromosomy?

• Telocentryczny

• Akrocentryczny

• Metacentryczny

• Submetacentryczny

Odpowiedź uzasadnij.

Zad. 2e

Napisz, jak nazywa się struktura oznaczona literą X. Napisz, jaką rolę pełni w podziałach komórkowych. Jakie mogą być konsekwencje utraty tej struktury?

Zad. 2f

W wyniku utraty przez chromosom struktury oznaczonej na rysunku literą X dochodzi w komórkach potomnych do mutacji. Napisz, jak nazywa się ten rodzaj mutacji, na czym polega i jakie są jej skutki dla organizmu.

Zad. 3

W prowadzonych przez siebie hodowlach nowoodkrytych owadów uczeni zaobserwowali dużą zmienność. Na poniższym rysunku przedstawiono po jednym chromosomie, pochodzącym z komórek somatycznych dwu różnych osobników tego gatunku. Po przeanalizowaniu rysunków rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 3a

Dorysuj chromosomy homologiczne do chromosomów przedstawionych na rysunkach I i II z odpowiednimi oznaczeniami literowymi (cechy dominujące oznaczono dużymi literami). Uwzględnij wszystkie możliwe wersje chromosomów homologicznych. Po wykonaniu rysunków chromosomów homologicznych i po ich analizie napisz nasuwający się wniosek.

Zad. 3b

Jeśli prawidłowo rozwiązane zostało przez Ciebie zadanie 3a, to uda się Tobie rozwiązać i to zadanie. Jest ono proste, choć może trochę czasochłonne.

Napisz, z jakimi genotypami spotkamy się, jeśli do krzyżówek weźmiemy samice owadów wyglądających tak jak owady przedstawione na rysunku I w zadaniu trzecim, z samcami wyglądającymi tak jak owady narysowane na rysunku II. Opisz fenotypy osobników powstałych w wyniku takich krzyżówek. Odpowiedź przedstaw w formie tabeli.

Zad. 4

Na poniższym rysunku przedstawiono w sposób schematyczny pewne doświadczenie, w którym komórki bakterii (3) zakażono fagami (a'), które powstały w komórkach bakterii rosnących na pożywce zawierającej izotop fosforu i siarki. Po pewnym czasie stwierdzono obecność radioaktywnego izitopu fosforu ³²P we wnętrzu komórek bakteryjnych (4).

Po przeanalizowaniu tekstu oraz rysunków rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 4a

Napisz, jaki był cel przeprowadzonego doświadczenia.

Zad. 4b

Napisz, czym różniły się fagi, którymi zainfekowano komórki bakterii rosnących na pożywce zawierającej radioizotopy od fagów, które w nich się namnożyły.

Zad. 4c

Krótko wyjaśnij dlaczego w doświadczeniu użyto radioizotopów fosforu i siarki, a nie użyto radioizotopów takich pierwiastków jak: węgiel, wodór lub tlen.

Zad. 4d

Napisz, jaki wniosek wyciągnięto w wyniku przeprowadzonego doświadczenia.

Zad. 5

Zmienność uwarunkowana genetycznie jest podstawowym czynnikiem ewolucji; umożliwia ona działanie kolejnych czynników, na przykład takich jak dobór naturalny, dryf genetyczny. Wyróżniamy dwa zasadnicze rodzaje zmienności genetycznej. Należą do nich rekombinacje i mutacje (genowe, chromosomowe, genomowe).

Rekombinacja w mejozie zachodzi:

• podczas profazy I (crossing-over),

• w anafazie I (losowo dobrany chromosom).

Jeśli zdefiniujemy rekombinację jako przerwanie ciągłości cząsteczki DNA i połączenie jej z inną, to w tym wypadku możemy za rekombinacje uznać również:

• rekombinację ogólną (zachodzącą między homologicznymi odcinkami DNA), transformację i transdukcję;

• rekombinację nieuprawnioną (zachodzącą pomiędzy heterologicznymi odcinkami DNA), na przykład integrację faga do genomu bakterii, wirusa do genomu komórki eukariotycznej.

Wykorzystując tekst rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 5a

Napisz, do jakiego rodzaju zmienności zaliczysz:

1. Trisomika (2n+1, podaj dwa przykłady wystąpienia tego rodzaju zmienności u człowieka).

2. Monosomika (2n-1, podaj jeden przykład wystąpienia tego rodzaju zmienności u człowieka).

3. Wystąpienie u córki cech odziedziczonych po matce oraz cech występujących u babki ze strony ojca.

4. Uzyskanie przez jeden gatunek bakterii wrażliwych na penicylinę nowej cechy, polegającej na odporności na ten antybiotyk (oba rodzaje bakterii były hodowane na wspólnym podłożu).

Zad. 5b

Z euploidami spotkać się można dosyć często w przypadku roślin hodowanych, na przykład euploidami są: tytoń, pszenica, ziemniaki, tulipany i narcyzy o kilku okółkach płatków w koronie. Rośliny te są często większe, plenniejsze i zawierają więcej substancji odżywczych. Napisz, do jakiego typu zmienności zaliczysz organizmy euploidalne i wyjaśnij, czym ten rodzaj zmienności jest spowodowany.

Zad. 5c

Na poniższym rysunku przedstawiono jeden z mechanizmów powodujących wystąpienie zmienności u organizmów prokariotycznych. Opisz rysunek wykorzystując tylko niektóre nazwy: komórka bakteryjna, komórka sinicy, komórka miękiszowa, wirus, fag, DNA, mRNA, rRNA. Określ rodzaj zmienności. Napisz, czym różnią się genomy komórek A i B od komórek A₁ i B₁.

Zad. 5d

Wirus HIV, podobnie jak wirus grypy, należy do RNA wirusów i wykazuje bardzo wysoką częstość mutacji punktowych, insercji i delecji, a także rekombinacji między szczepami. To powoduje dużą zmienność antygenową i utrudnia wynalezienie skutecznej szczepionki. Napisz, jaki rodzaj zmienności genetycznej w przypadku obu wirusów jest przyczyną ich zmienności antygenowej. Podaj nazwę kwasu nukleinowego, w którym do tego typu zamian u obu wirusów dochodzi.

Zad. 6

Napisz, w przypadku których z wymienionych w nawiasie komórek (Pałeczka okrężnicy, komórka skórki z liścia jabłoni, komórka skóry człowieka, plemnik ryby, komórka jajowa człowieka) możemy spotkać się ze zmiennością genetyczną spowodowaną:

1. rekombinacją materiału genetycznego w profazie I, anafazie I,

2. mutacjami genowymi,

3. mutacjami chromosomowymi.

Uzasadnij dlaczego tak uważasz.

Zad. 7

W mutacjach genowych przy delecji lub insercji nukleotydów, w zależności od tego ile nukleotydów wypadło lub ile zostało wstawionych, może dojść do powstania w komórce białka różniącego się od białka, które powstawało przed wystąpieniem mutacji jednym lub wieloma (jeśli nie wszystkimi) aminokwasami. Na poniższych rysunkach przedstawiono w sposób schematyczny fragment tego samego genu, w którym doszło do delecji lub insercji jednego lub większej ilości nukleotydów w różnych miejscach. Po przeanalizowaniu tekstu oraz rysunków rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 7a

Wskaż rysunki ilustrujące insercje.

Zad. 7b

Na których rysunkach znajdują się tak zmienione geny, że w wyniku ich działania powstanie białko bardzo różniące się od białka, które powstaje w wyniku działania genu, który nie uległ mutacji? Wyjaśnij dlaczego tak uważasz; udokumentuj to rysunkiem (jeden wystarczy).

Zad. 8

"Mutacje genowe (punktowe) powstają w wyniku zmiany sekwencji nukleotydowej genu, a mianowicie:

Tranzycji, czyli zmiany jednej zasady azotowej danego rodzaju (purynowej lub pirymidynowej) na drugą tegoż samego rodzaju (...)

Transwersji, będącej zamianą zasady purynowej na pirymidynową bądź odwrotnie (...)"

(Jest to cytat z Vademecum Maturzysty Biologia autorstwa pani Ewy Pyłka-Gutowskiej)

Opierając się na tekście i wykorzystując poniższy rysunek zilustruj oba rodzaje mutacji.

Zasady azotowe nukleotydów oznaczono następująco: A - adenina, C - cytozyna, G - guanina, T - tymina.

Miejsca w których ma dojść do mutacji oznaczono gwiazdkami:

* miejsce, w którym dojdzie do tranzycji,

** miejsce, w którym dojdzie do transwersji.

*                   **

T A A C A A G A C A C A .... .... A C T

Zad. 9

Spotkano kilka typów zaburzeń związanych z ilością heterochromosomów u człowieka. Najczęściej przyczyną odchyleń od prawidłowej liczby chromosomów płci w kariotypie człowieka jest nieprawidłowe rozdzielenie się ich w czasie mejozy. Stwierdzono przy tym, że obecność chromosomu Y wyznacza fenotyp męski, brak tego chromosomu wyznacza fenotyp żeński. Nie spotkano nigdy osobników o następujących składach chromosomów płci: Y0 i 00.

Podaj skład heterochromosomów zygot, które mogą powstać w wyniku połączenia się komórek jajowych XX i 00 z prawidłowymi plemnikami.

Które z powstałych zygot mają szansę przeżycia?

Zad. 9a

Napisz, który wzór chromosomowy występował u rodziców z zadania 9: 44 XX, 46 XY, 44 XY, 46 XX, 44 X0, 44 Y0.

Zad. 10

W wyniku mutacji zachodzącej spontanicznie można spotkać się z występowaniem u kobiet dodatkowego allosomu. Kobieta o takim kariotypie może być płodna. Napisz, jaki to rodzaj mutacji (podaj nazwę); odpowiedź uzasadnij. Jaki w tym wypadku jest zapis heterochromosomów?

Zad. 11

Wśród ssaków tylko świnka morska i Naczelne nie mogą syntetyzować kwasu askorbinowego, tj. witaminy C. Ta mutacja może być dla człowieka mutacją letalną, jeśli...

Dokończ rozpoczęte zdanie. Podaj nazwę choroby wywołanej niedoborem tej witaminy.

Zad. 12

Zastosowanie promieni Roentgena (promieni X) w przypadku kukurydzy znacznie wzmaga pojawianie się mutacji. Czy ten rodzaj mutacji zaliczysz do mutacji zachodzących spontanicznie? Uzasadnij dlaczego tak uważasz.

Zad. 13

U pszczół spotykamy się z wielopostaciowością. Z komórek jajowych zapłodnionych mogą rozwinąć się robotnice lub królowa, z komórek jajowych nie zapłodnionych rozwijają się trutnie. Napisz czy komórki rozrodcze u trutniów powstają w wyniku mitozy, mejozy, czy w wyniku obu tych podziałów. Odpowiedź uzasadnij.

Zad. 13a

Wskaż zdania prawdziwe.

Polimorfizm robotnic i królowej u pszczół:

1. jest wynikiem innego odżywiania.

2. jest związany z tym, że robotnice są organizmami haploidalnymi, a królowa organizmem diploidalnym.

3. jest związana z tym, że królowa jest organizmem haploidalnym, a robotnice są diploidalne.

4. jest związany z tym, że zarówno robotnice, jak i królowa są organizmami diploidalnymi.

5. podobnie jak morfologiczne zróżnicowanie liści strzałki wodnej w zależności od środowiska, w którym występują (liście nawodne, nadwodne i podwodne), jest wynikiem oddziaływania warunków zewnętrznych na efekty genów i nosi nazwę zmienności fluktuacyjnej (środowiskowej).

6. jest wynikiem mutacji somatycznej, w wyniku której królowa pszczół różni się wyglądem od robotnic.

Zad. 14

Napisz, jakie warunki muszą być spełnione, aby mutacja, która zaszła w organizmie była dziedziczona i mogła mieć wpływ na ewolucję gatunku.

Zad. 15

Zmiany w materiale genetycznym komórek mogą zachodzić na skutek:

1. błędów typu tranzycja, transwersja, popełnianych podczas podwojenia ilości DNA w komórkach przed podziałem komórki (replikacja);

2. oddziaływania różnego rodzaju czynników (wirusy, mutageny) na strukturę chromosomów, czyli na wystąpienie w chromosomie: delecji, inwersji, duplikacji, translokacji;

3. mutacji genomowych, polegających na zwiększeniu lub zmniejszeniu ilości chromosomów w komórkach, zmiana ilości chromosomów nie dotyczy całości genomu;

4. zwielokrotnienia całego genomu.

Jakiego rodzaju mutacjom w dużym stopniu zapobiega polimeraza DNA?

Zad. 15a

"(...) Jednakże i w prawidłowym organizmie człowieka występują w niektórych narządach komórki poliploidalne obok komórek diploidalnych. Komórki takie występują np. w wątrobie" (Podręcznik Biologii pod redakcją prof. Stanisława Skowrona).

Które ze zdań przytoczone w zadaniu 15 pomogłoby Tobie w opisie powstawania komórek poliploidalnych w wątrobie człowieka?

Zad. 16

Na poniższym rysunku zilustrowano kilka rodzajów mutacji. Które ze zdań przytoczonych w zadaniu 15 dobrze opisuje ten rodzaj mutacji? Odpowiedź uzasadnij.

Zad. 16a

Napisz, czy chromosomy przedstawione na rysunku A są chromosomami homologcznymi. Uzasadnij dlaczego tak uważasz.

Zad. 16b

Na którym z przedstawionych rysunków zilustrowano duplikację?

Zad. 16c

Na którym rysunku przedstawiono inwersję, a na którym delecję?

Zad. 16d

Na którym rysunku przedstawiono translokację? Wskaż różnice, które występują pomiędzy translokacją, a inwersją.

Zad. 16e

Zilustruj kolejne etapy powstawania inwersji w chromosomie.

Zad. 17

Jaka jest szansa wystąpienia u dzieci chorób wywołanych recesywnymi genami autosomalnymi w przypadku:

• małżeństwa rodziców będących heterozygotami pod względem recesywnego genu,

• małżeństwa, w którym ojciec jest homozygotą dominującą, a matka jest nosicielką choroby, czyli heterozygotą pod względem recesywnego allelu?

Wykonaj krzyżówkę, przy pomocy której wykażesz jaką szansę na pojawienie się choroby mają dzieci pochodzące z obu małżeństw. Napisz jaki związek występuje pomiędzy pojawieniem się choroby i płcią dziecka.

Zad. 18

Jaką szansę na to, by nie zachorować na żadną z chorób uwarunkowanych genem recesywnym występującym w allosomie, mają chłopcy i dziewczynki urodzeni ze związku zdrowego ojca i matki będącej nosicielką?

Zad. 18a

Jaki procent dziewczynek może być nosicielkami wadliwego allelu?

Zad. 19

W pewnej rodzinie, u jednego z dwu synów wystąpiła dystrofia mięśni. Lekarze potwierdzili wystąpienie u dziecka choroby Duchenne'a. Choroby tej nie stwierdzono u dwóch córek.

W wywiadzie środowiskowym przeprowadzonym z matką chłopca dowiedziano się, że jej rodzony brat, podobnie jak siostra, posiadają każde po trójce zdrowych chłopców, natomiast jeden z dwóch braci jej matki zmarł w wieku 8 lat, drugi natomiast żyje do tej pory z tym, że jest bezdzietny.

Narysuj drzewo rodowe chorego chłopca rozpoczynając od prababki ze strony matki; uwzględnij wszystkich wymienionych w zadaniu krewnych wraz z ich małżonkami. Zastosuj następujące oznakowanie:

Zad. 19a

Napisz, które osoby spośród krewnych chłopca były na pewno nosicielami defektywnego genu. Odpowiedź uzasadnij. Które mogą nimi być?

Zad. 19b

Czy siostra matki chorego chłopca może być nosicielką wadliwego genu? Odpowiedź uzasadnij.

Zad. 20

Brązowooka dziewczyna, której ojciec chorował na hemofilię poślubiła zdrowego, brązowookiego mężczyznę. Małżeństwo to miało trójkę dzieci: brązowooką dziewczynkę, błękitnookiego chłopca (niestety chorego na hemofilię) oraz brązowookiego, zdrowego chłopca.

1. Jaki genotyp musiał występować u obojga rodziców?

2. Jaki genotyp występował u chorego błękitnookiego chłopca?

3. Jaki genotyp mógł mieć zdrowy brązowooki chłopiec?

Zad. 21

Podaj genotyp mężczyzny, który nie potrafi rozróżnić barwy czerwonej od barwy zielonej, a na dodatek bardzo wcześnie zaczął łysieć. Jego ojciec nie miał problemów z rozróżnianiem barw i do późnego wieku posiadał gęstą czuprynę. Jaki genotyp musiała mieć matka tego mężczyzny?

Zadanie 1. (3 pkt)Barwa skóry i sierści zwierzęcia zależy od genu A odpowiedzialnego za barwę czarną lub jego allelu a odpowiedzialnego za barwę brązową. Jednocześnie ujawnienie się barwy zależy od genu B przekształcającego bezbarwny prekursor obu barwników (DOPA) w ostateczny produkt. Jego allel b nie przekształca DOPA; brak jest wówczas zabarwienia skóry i włosów.

Ułóż krzyżówkę genetyczną, na podstawie której ustalisz i podasz, jakie jest prawdopodobieństwo otrzymania osobnika albinotycznego w potomstwie rodziców o genotypach AaBb i aaBb.

Zadanie 2. Daltonizm (d) jest cechą recesywną sprzężoną z płcią. Rudy kolor włosów (r) jest cechą autosomalną i recesywną w stosunku do wszystkich pozostałych kolorów włosów, przy założeniu, że jest to cecha jednogenowa. Pewien rudowłosy daltonista poślubił brunetkę prawidłowo rozróżniającą barwy.

a) Podaj genotyp mężczyzny: ....................................................................................................

b) Podaj wszystkie możliwe genotypy kobiety oraz podkreśl ten, przy którym istnieje największe prawdopodobieństwo urodzenia się rudowłosej dziewczynki prawidłowo rozróżniającej barwy w powyższym małżeństwie.

Zadanie 3 Podczas replikacji DNA doszło do mutacji w obrębie genu kodującego kluczowe dla rozwoju organizmu białko. Zamiast sekwencji CAA na nici DNA pojawiła się sekwencja CAC.

Oceń, czy opisana mutacja ma negatywne znaczenie dla funkcjonowania organizmu. Uzasadnij odpowiedź, uwzględniając bezpośredni skutek tej mutacji.

Zadanie 4 Anemia sierpowata jest poważną chorobą, którą wywołała mutacją. W wyniku tej mutacji powstają krwinki czerwone o specyficznym kształcie. Napisz jaki rodzaj mutacji spowodował tę chorobę.

Zadanie 5 Organizmy modyfikowane genetycznie (GMO) są to organizmy (bakterie, rośliny, zwierzęta) uzyskane metodami inżynierii genetycznej. Szczególnie w Europie pojawiają się coraz częściej protesty przeciwko stosowaniu GMO. Argumentuje się, że genetycznie modyfikowane organizmy roślinne mogą wyprzeć inne rośliny z ich naturalnego środowiska. Podaj dwa argumenty, za pomocą których można wykazać, że genetycznie modyfikowane organizmy (GMO) mogą mieć pozytywne

znaczenie zarówno dla człowieka, jak i dla środowiska i jeden argument przemawiający za zasadnością tych protestów.

Zadanie 6 Opisz strukturę DNA. Wypisz jakie budują go związki chemiczne i jakie rodzaje wiązań chemicznych można tam spotkać.

Zadanie 7 Daltonizm (d) jest cechą recesywną sprzężoną z płcią. Rudy kolor włosów (r) jest cechą autosomalną i recesywną w stosunku do wszystkich pozostałych kolorów włosów, przy założeniu, że jest to cecha jednogenowa. Pewien rudowłosy daltonista poślubił brunetkę prawidłowo rozróżniającą barwy.

a) Podaj genotyp mężczyzny: ....................................................................................................

b) Podaj wszystkie możliwe genotypy kobiety oraz podkreśl ten, przy którym istnieje największe prawdopodobieństwo urodzenia się rudowłosej dziewczynki prawidłowo rozróżniającej barwy w powyższym małżeństwie.

Zadanie 8. W wyniku nieprawidłowego przebiegu mejozy powstały dwa rodzaje plemników. Jedne zawierały oba chromosomy płci (X i Y), drugie nie zawierały żadnego z nich.

Zapisz symbolami możliwe składy zygot pod względem chromosomów płci po połączeniu każdego rodzaju plemnika z prawidłowo wytworzoną komórką jajową. Określ rodzaj mutacji, do którego należy zaliczyć zmianę genetyczną zilustrowaną przedstawionym przykładem.

Zadanie 9 Napisz jakie zmiany w kariotypie towarzyszą następującym chorobom.

A. pląsawica Huntingtona

B. zespół Turnera

C. zespół Klinefeltera

D. zespół Downa

E. anemia sierpowata.

Zadanie 10 Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania informacji genetycznej zawartej w DNA występujące w organizmach żywych.

1. Podaj, który procesów oznaczonych literami A, B, C.

2. Napisz co dzieje się w czasie procesu oznaczonego na rysunku symbolem c

Zadanie 11 Przedstaw rolę w procesie biosyntezy białka kwasów mRNA oraz tRNA.

Zadanie 1. Omów budowę pojedynczego nukleotydu budującego kwas rybonukleinowy. Przedstaw elementy go budujące i wiązania, które występują w jego strukturze.

Zadanie 2. (1 pkt) Przyczyną pewnej choroby genetycznej jest recesywna mutacja autosomalna w genie kodującym jeden z łańcuchów pewnego białka.

Określ, czy nosicielem tej choroby może być tylko ojciec, tylko matka, czy oboje rodzice. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie 3. (1 pkt)

Badania nad wprowadzaniem do organizmów roślin uprawnych genów innych gatunków umożliwiły uzyskanie odmian o zwiększonej trwałości, bogatszych walorach smakowych, odżywczych czy leczniczych, o zwiększonej odporności na suszę, mrozy lub szkodniki. Mimo tych niezaprzeczalnych zalet rośliny transgeniczne przyjmowane są z dużą rezerwą. Przeciwnicy stosowania takich roślin używają argumentów, podkreślających nieprzewidywalne skutki ich uprawiania np.:

A. Przekonują, że genetycznie zmieniona żywność może okazać się niebezpieczna dla zdrowia człowieka.

B. Pojawia się argument, że geny zmodyfikowanej rośliny wnikną - po zjedzeniu - w genom człowieka, zmieniając jego właściwości.

C. Innym zarzutem jest zagrożenie dla środowiska spowodowane przez niekontrolowane przenoszenie się genów ze zmodyfikowanych roślin na ich „dzikich” krewnych.

Oceń, który z przytoczonych powyżej argumentów przeciw uprawom roślin transgenicznych jest błędny. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie 4. (1 pkt)

Zamiana jednego nukleotydu tyminowego na nukleotyd adeninowy wystarczy, by spowodować niebezpieczną, a nawet śmiertelną chorobę zwaną anemią sierpowatą.

Podaj liczbę zmienionych aminokwasów, którymi różni się hemoglobina wywołująca anemię sierpowatą w porównaniu z hemoglobiną w krwinkach normalnych.

Zadanie 5. Mutacje mogą dotyczyć całych chromosomów lub ich fragmentów oraz pojedynczych genów.

Podaj po dwa przykłady choroby dziedzicznej u człowieka uwarunkowanej mutacją chromosomową i genową.

Choroba uwarunkowana mutacją chromosomową:

Choroba uwarunkowana mutacją genową:

Zad. 6 Podaj przykład dwóch chorób genetycznych człowieka, których objawy mogą być łagodzone dzięki zastosowaniu specjalnie dobranej diety, o ile te choroby zostaną odpowiednio wcześnie rozpoznane.

Zadanie 21. (2 pkt)

Pewna kobieta urodziła dziecko z zespołem Downa.

Napisz, jaki to rodzaj mutacji oraz wyjaśnij, na czym polega ta mutacja w przypadku zespołu Downa.

Zadanie 24. (1 pkt) U kobiet uszkodzenie genu BRCA1 często kończy się zachorowaniem na raka piersi. Wyjaśnij, jakie znaczenie dla profilaktyki raka piersi mają badania genetyczne wykrywające u kobiet uszkodzenie tego genu.

Zadanie 7 Poniżej przedstawiono fragment rodowodu obrazujący pojawianie się pewnej choroby.

Ustal i uzasadnij na podstawie schematu, czy choroba ta jest warunkowana przez mutację recesywną czy dominującą oraz czy gen, w którym zaszła mutacja, leży w autosomie, czy w chromosomie płciowym.

Oznaczenia:

- kobieta zdrowa

- kobieta chora

Zadanie 8 U człowieka allele (I^A, I^B) warunkujące grupy krwi A i B dominują nad allelem (i) grupy 0. Mężczyzna z grupą krwi A, którego matka miała grupę krwi 0, posiada potomstwo z kobietą o grupie krwi AB.

Zapisz genotypy obu rodziców i określ prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z grupą krwi B.

Zadanie 9. (2pkt)

Na wielu produktach spożywczych znajduje się ważna dla osób chorych na fenyloketonurię informacja o tym, że produkty te zawierają fenyloalaninę.

Podaj i wyjaśnij znaczenie tej informacji dla chorych na fenyloketonurię.

Zadanie 10 Zakłada się, że u człowieka zdolność zwijania języka w rurkę warunkowana jest jedną parą alleli niesprzężonych z płcią i jest cechą dominującą (A), a brak tej zdolności jest cechą recesywną (a). Kobieta mająca zdolność zwijania języka, ma córkę o takiej samej zdolności jak ona, oraz syna, który nie potrafi zwijać języka. Oboje dzieci mają tego samego ojca, który nie potrafi zwijać języka. Małżonkowie oczekują na narodziny trzeciego dziecka.

a) Określ genotypy obojga rodziców.

genotyp matki ............................................... genotyp ojca .................................................

b) Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj, z jakim prawdopodobieństwem trzecie dziecko tej pary będzie miało zdolność zwijania języka w rurkę.

---