genetyka, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan


Gen - najmniejsza jednostka dziedziczności. Odcinek kwasu dezoksynukleinowego (DNA) kodujący jeden łańcuch polipeptydowy lub jedną cząsteczkę kwasu rybonukleinowego (RNA)

GEN - odcinek DNA kodujący jeden łańcuch polipeptydowy

gen zajmuje stałe miejsce LOCUS w chromosomie homologicznym

DNA -------------> replikacja ------------->DNA

DNA -------------> transkrypcja -------------> RNA(m,t,r,sn-RNA)

RNA -------------> translacja -------------> białko

Genom człowieka

46 chromosomów

2,6 metra DNA

3 miliardy par nukleotydów

30 - 40 tysięcy genów

gen = 1000 - 200 000 par nukleotydów

5% DNA koduje białka

genotyp - allele obecne w jednym locus, cała informacja genetyczna zawarta w genach danej komórki lub organizmu

homozygota - osoba z parą identycznych alleli w chromosomach homologiczny

heterozygota - osoba z dwoma różnymi allelamiw chromosomach homologicznych

hemizygota - mężczyzna posiadający tylko jeden allel genu zlokalizowanego na chromosomie płciowym X

Gen dominujący - gen ujawniający się u homozygoty, jak i u heterozygoty

Gen recesywny - gen ujawniający się fenotypowo tylko u homozygoty

Kodominacja - ujawnianie się w fenotypie heterozygoty obu alleli

Dominacja częściowa - fenotyp heterozygoty pośredni pomiędzy fenotypami obu homozygot

Prawa Mendla

I - prawo czystości gamet (w diploidalnej komórce znajdują się dwa allele jednego genu; w czasie tworzenia komórek rozrodczych do każdej gamety przechodzi losowo tylko jeden allel z danej pary).

0x08 graphic
II - prawo niezależnego dziedziczenia cech (allele dwóch różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie).

0x08 graphic

H- allel dominujący, h- allel recesywny

W heterozygotach wyniki działania alleli recesywnych są ukryte, podczas gdy allel dominujący wykazuje efekty swojego działania zarówno w homozygotach (HH), jak i heterozygotach (Hh)

Dziedziczenie autosomalne dominujące charakteryzuje się pionowym przekazywaniem fenotypu choroby, brakiem występowania „ominiętych” pokoleń i mniej więcej równą liczbą chorych mężczyzn i kobiet. Można zaobserwować przekazywanie choroby z ojca na syna.Ryzyko ponownego wystąpienia choroby w przypadku zaburzeń autosomalnych dominujących wynosi 50%. Według zasady niezależności, ten stopień pozostaje stały, bez względu na to, ile dzieci urodzi się chorych lub zdrowych.

0x08 graphic

Pląsawica Huntingtona

Zespół Marfana (15, fibrylina 1)

Pląsawica Huntingtona - mutacja punktowa w genie HD kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Mutacja polega na ekspansji trójki nukleotydowej CAG (glutaminę). Powoduje to, że w sekwencji aminokwasowej huntingtyny pojawia się długi ciąg glutamin. Jeśli powtórzeń trójki CAG jest więcej niż 35, mutacja staje się niestabilna, i przy kolejnych podziałach komórkowych ilość powtórzeń się zwiększa. W związku z tym w kolejnych pokoleniach ciąg glutamin w białku jest coraz dłuższy, a objawy choroby pojawiają się wcześniej (postać Westphala) i są silniejsze (antycypacją). W chorobie Huntingtona ekspansja trójnukleotydów jest znacząco większa przy przekazaniu mutacji od ojca. Nieprawidłowe białko gromadzi się w komórkach nerwowych, powodując ich śmierć. Przypuszcza się, że neurotoksyczność zmutowanej huntingtyny wiąże się z dysfunkcją mitochondriów. Zmiany dotyczą przede wszystkim jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgowej.

Objawy

* niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze)

* pojawienie się drżenia rąk i nóg

* zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone)

* zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci

* zmiany osobowości, depresja.

Dziedziczenie autosomalne recesywne charakteryzuje się występowaniem fenotypu chorobowego u rodzeństwa, ale choroba nie objawia się u rodziców ani ich przodków. Zwykle obserwuje się równą liczbę chorych kobiet i mężczyzn. Rodzice mogą być spokrewnieni.Ryzyko wystąpienia choroby dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny wynosi zwykle 25%. Pseudodominujące dziedziczenie, o ryzyku ponownego wystąpienia równym 50%, jest obserwowane, gdy chora homozygota wchodzi w związek z heterozygotą.

0x08 graphic

fenyloketonuria

Mutacją położonego na chromosomie 12 (12q22-q24.1) genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, która katalizuje przekształcanie w organizmie fenyloalaniny w tyrozynę. We krwi zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej metabolizmu, przy względnym niedoborze tyrozyny. Skutkiem przemian biochemicznych jest uszkodzenia mózgu.

Objawy

Dziedziczenie recesywne związane z płcią charakteryzuje się występowaniem fenotypu chorobowego u rodzeństwa, ale choroba nie musi objawia się u rodziców ani ich przodków. Zwykle obserwuje się objawy wyłącznie u jednej płci. Każdy syn matki nosicielki ponosi 50% ryzyko wystąpienia choroby, a córka 50% prawdopodobieństwo nosicielstwa, tak jak jej matka. Nie ma przekazywania choroby z ojca na syna. U kobiet, aby powstał zmieniony fenotyp, zwykle oba chromosomy X muszą być zmienione. Heterozygotyczne córki mogą wykazywać łagodne objawy choroby, gdy wystąpi nielosowa inaktywacja chromosomu X.

0x08 graphic

0x08 graphic

Hemofilia

0x08 graphic

Hemofilia A (OMIM+306700) - spowodowana mutacją w locus Xq28 powodującą niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego)

Hemofilia B (OMIM+306900) - mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa).

Choroba w 1/3 przypadków jest wynikiem mutacji de novo.

Hemofilia C (OMIM+264900) - autosomalne recesywne; mutacja w locus 4q35, niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), najczęściej w populacji Żydów Aszkenazyjskich

Hemofilia nabyta/wtórna

Objawy

Zespół łamliwego chromosomu X (Martina-Bella). Mutacja w genie FMR1. Jest to mutacja dynamiczna - polega na powieleniu segmentu genu o sekwencji nukleotydów CGG. 65-200 powtórzeń to tzw. premutacja, najczęściej nie dająca objawów chorobowych, ale mająca tendencję do "wydłużania się" w kolejnych pokoleniach. Ponad 200 powtórzeń to pełna mutacja. Białko FMRP, kodowane jest niezbędne do prawidłowego rozwoju synaps między neuronami odpowiedzialnymi m.in. za procesy uczenia się i zapamiętywania.

Objawy

chłopcy 1:1200-3600, dziewczynki 1:4000-6000; nosicielki 1:259 kobiet

U osób obciążonych premutacją FMR1 po 50. roku życia może dojść do rozwoju schorzenia zwanego zespołem drżenia i ataksji związanym z łamliwym chromosomem X (ang. Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS).

Objawy przypominają chorobę Parkinsona:

Zespół Lowe'a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy, ang. oculocerebrorenal syndrome, Lowe syndrome). Mutacją w genie OCRL w locus Xq26.1 (chorobę Denta)

Objawy:

Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana (zespół Börjesona, BFLS). Mutacja w genie PHF6.

Objawy:

Choroba oczu Wysp Alandzkich (albinizm oczny typu Forsiusa-Erikssona). Mutacja w genie CACNA1F w locus Xp11.23.

Objawy:

Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X) - mutacje w genie ATRX.

Objawy:

Zespół Kallmanna - mutację w genie KAL1 w przypadku dziedziczenia związanego z chromosomem X; KAL1 koduje białko zbliżone budową do cząsteczek adhezji komórek neuronowych.Nieprwidlowe wydzielanie gonadoliberyny w podwzgórzu, wtórne w stosunku do zaburzenia migracji neuronów wydzielających gonadoliberynę z opuszki węchowej do mózgu i agenezji receptorów węchowych.

Objawy:

U mężczyz: małe jądra, małe prącie i wnętrostwo.

U kobiet brak rozwoju piersi.

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X dominujące - choroba częściej ujawnia się u córek, ale zazwyczaj ma lżejszy przebieg niż u synów. Ma to związek z posiadaniem przez kobiety także drugiego chromosomu X od zdrowego rodzica. Synowie chorują ciężej, ponieważ ich jedyny chromosom X niesie ze sobą mutację. Niektóre allele X mogą być letalne. W kolejnym pokoleniu synowie chorych ojców są zdrowi - ich chromosom X pochodzi od matki. Córki chorego ojca są zawsze chore, gdyż jeden z ich chromosomów X jest odziedziczony po ojcu. Każde dziecko chorej matki ponosi 50% ryzyko wystąpienia choroby.

0x08 graphic

0x08 graphic
0x08 graphic
matka

X X

X XX XX

Y XY XY

Zespół Alporta - postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Choroba może być dziedziczona w sposób dominujący w sprzężeniu z chromosomem X i w sposób autosomalny recesywny (autosomalne dominujące to zespół Epsteina lub Fechtnera

Objawy:

GENETYCZNE UWARUNKOWANIE CHOROBY CZŁOWIEKA

CHOROBY JEDNOGENOWE

Utrudniona diagnostyka: efekt fenotypowy może być spowodowany zarówno defektami róznych pojedynczych genów, jak też uwarunkowany wieloczynnikowo.

ZESPÓŁ MARFANA

Objawy kliniczne:

Rozpoznanie:

Dziecko osoby chorej: ryzyko wystąpienia 50%.

ALBINIZM

choroba autosomalna recesywna, mutacje w genie tyrozynazy (TYR)

Tyrozynaza - enzym przekształcający prekursor melaniny w barwnik - melaninę.

FENYLOKETONURIA

choroba recesywna

Rozpoznanie:

Rokowanie:

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Badania:

  1. Inwazyjne

  2. Nieinwazyjne

  1. INWAZYJNE:

AMIOCENTEZA

pobieranie płynu owodniowego między 16 a 18 tyg ciąży

BIOPSJA TROPOBLASTU

KORDOCENTEZA oraz BIOPSJA SKÓRY LUB WĄTROBY

Wskazania:

Kordocenteza: pobranie krwqi płodu lub dokonanie transfuzji dopłodowej. Można pod kontroloą USG nakłuć żyłę pępowinową.

  1. NIEINWAZYJNE

BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE PŁODU

  1. bezczaszkowie

  2. wodogłowie

  3. rozszczep kręgosłupa

  4. wady serca

  5. przepuklinę przeponową

  6. deformację kończyn

  7. zrośnięcie dwunastnicy

  8. wielotorbielowatość nerek

matka

ojciec

X

Y

X

X

XX

XX

XY

XY



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
genetyka2, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
oko ucho, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
drogi nerwowe, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
rdzeń, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
1(1), psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
drogi czuciowe, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
zatoki, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
komory, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
9. Zatoki opony twardej, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
nerwy czaszkowe, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
hormony, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
Bez tytułu 1, psychologia KUL rok 1 semestr 1, bpz dr Burdan
kolejne bzdury, psychologia KUL rok 1 semestr 1, filozofia paluśińska
logika wykłady, psychologia KUL rok 1 semestr 1, logika walczak
psychopatologia 11, Studia, Psychologia, SWPS, 3 rok, Semestr 05 (zima), Psychopatologia
Psychopatologia, Studia, Psychologia, SWPS, 3 rok, Semestr 05 (zima), Psychopatologia
Portret psychologiczny, Studia, Psychologia, SWPS, 5 rok, Semestr 09 (zima), Profilaktyka i terapia
Marketing polityczny pytania egzamin 2008, Studia, Psychologia, SWPS, 3 rok, Semestr 05 (zima), Psyc

więcej podobnych podstron