634


Dolnośląska Szkoła Wyższa we Wrocławiu

Podyplomowe Studia

Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju małego dziecka

STUDIUM PRZYPADKU

Diagnoza i wspomaganie rozwoju dziecka

z zespołem Downa”

Praca dyplomowa

napisana pod kierunkiem

promotor - dr Anny Regner

Wrocław 2009r

SPIS TREŚCI

WSTĘP………………………………………………………………………..3

  1. Dziecko z zespołem Downa w świetle literatury.

  1. Podstawy genetyczne, rodzaje i typy zespołu Downa …………..................5

  2. Rozwój poszczególnych sfer u dziecka z zespołem Downa oraz choroby współwystępujące………………………………………………………….11

  3. Ogólna charakterystyka metod rehabilitacji……………………..................15

  1. Diagnoza wybranego przypadku- dziecko z zespołem Downa w wieku 11 lat.

  1. Cel, problemy i hipotezy badawcze……………………………………….20

  2. Metoda indywidualnego przypadku, techniki I narzędzia badawcze……..21

  3. Analiza możliwości psychomotorycznych dziecka ……………………….24

  1. Indywidualny program terapeutyczny oraz jego efekty.

  1. Znaczenie problemu…………………………………………………………29

  2. Formy stosowanych oddziaływań pedagogicznych u wybranego dziecka…..30

  3. Postępy w rozwoju psychoruchowym dziecka po sześciomiesięcznej terapii oraz zalecenia do dalszej pracy……………………………………………………37.

Zakończenie………………………………………………………………………...41

Bibliografia

Załączniki

WSTĘP

Obserwowanie jak mały, nowo narodzony człowiek rozwija się i zdobywa nowe umiejętności dla jego rodziców i osób bliskich jest przeżyciem wielce fascynującym.

Pierwszy uśmiech, pierwsze słowa, pierwsze kroki są dla najbliższych ogromną radością, która dla dziecka jest największą motywacją do podejmowania dalszych wyzwań.

Niestety nie wszyscy rodzice i opiekunowie mogą cieszyć się prawidłowym rozwojem swojego dziecka. Dzieci zagrożone nieprawidłowym rozwojem lub niepełnosprawne potrzebują specjalistycznej pomocy, aby mogły jak najlepiej rozwijać swoje możliwości. W takim przypadku dziecku i rodzinie pomocą służy wczesna interwencja. Jak najszybsze rozpoznanie zagrożeń rozwojowych lub niepełnosprawności oraz otoczenie opieką tych dzieci, indywidualnymi programami wczesnych oddziaływań daje szansę na maksymalne wykorzystanie ich potencjału, a co za tym idzie polepszenie jakości życia.

W formułowaniu planu działań z zakresu rewalidacji przez specjalistów, którzy będą zajmować się dzieckiem Najważniejszą rzeczą jest dokonanie oceny umiejętności i deficytów rozwojowych u dziecka; oceny jego możliwości i potrzeb. Ważne jest także, aby konstruowanie programu opierało się o sferę najbliższego rozwoju konkretnego dziecka i aby to dziecko było traktowane jako osoba a nie przypadek medyczny lub wada rozwojowa. Terapeuta powinien dostosować swoje metody pracy do dziecka a nie odwrotnie. Bardzo ważną rolę w pomyślnej rewalidacji odgrywa także, a może i przede wszystkim rodzina dziecka, nie wolno, więc zapomnieć o stałej współpracy z opiekunami dziecka i mieć na uwadze to iż najbliżsi są osobami które najlepiej znają dziecko, co nakazuje terapeucie aby uważnie słuchał ich uwag oraz niepokojów.

W swojej pracy chciałam przedstawić diagnozę i terapię dziecka z zespołem Downa.

Kacper ma 11 lat, jest wesołym, wrażliwym, pomocnym, kochającym i kochanym synem, wnukiem, uczniem, człowiekiem.

W swojej pracy dokonałam diagnozy funkcjonalnej, na podstawie, której skonstruowałam półroczny indywidualny program terapeutyczny dotyczący stymulacji i rozwoju takich sfer życia Kacpra jak: samoobsługa, komunikowanie się, uspołecznienie, rozwój funkcji poznawczych oraz sprawności manualnej. Następnie dokonałam oceny postępu w rozwoju psychoruchowym dziecka po zrealizowanych zajęciach.

Celem tej pracy było przedstawienie procesu terapii chłopca z zespołem Dowana oraz wskazanie znaczenia tej terapii w rozwoju psychomotorycznym dziecka.

Myślę, że cel, jaki sobie postawiłam został w miarę dobrze zrealizowany. Określiłam, bowiem zmiany w rozwoju Kacpra po sześciomiesięcznej terapii, której efekty oceniam pozytywnie; a więc potwierdziły się także moje problemy badawcze i postawione hipotezy.

Okres w którym spotykałam się z Kacprem i jego rodziną, wspólne realizowanie zadań wyznaczonych w programie, osiągnięcie pozytywnych wyników, ale także i ponoszenie klęsk; pozwoliło mi na refleksję i wyciągnięcie wniosków w stosunku do mojej pracy zawodowej, ale dało mi także ogromną satysfakcję i dużo pozytywnej energii, którą wokoło siebie dosłownie rozsiewał Kacper.

I. Dziecko z zespołem Downa w świetle literatury

Angielski lekarz John Langdon Down jako pierwszy w 1862 roku opisał zespół Downa;

uważał go za osobną postać opóźnienia umysłowego. Na określenie nowej jednostki

chorobowej, ze względu na podobieństwo badanych dzieci do rasy mongolskiej

wprowadził termin”mongolizm”.

Do końca lat 50-tych nie były znane przyczyny zespołu Downa. Rozwijająca się w tamtych latach technika kariotypowania pozwoliła na zidentyfikowanie szeregu nieprawidłowości kształtu i liczby chromosomów.

W roku 1959 Jarome Lejeune odkrył istnienie dodatkowego chromosomu u osób z zespołem Downa. W niedługim czasie ustalono, że dodatkowy chromosom to kopia chromosomu 21 pary i określono trisomię 21 jako główną przyczynę zespołu.

W 1961 roku kilkunastu genetyków zasugerowało zmianę nazwy „mongolizm”, „idiotyzm mongolski”. The Lancet upowszechnił termin Down's Syndrome.

Zespół Downa jest aberracją chromosomową, która charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części. Objawy kliniczne zależą zwykle od ilości dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Zespół ten może powstać na kilka sposobów.

Zespół Downa jest wadą genetyczną. Jest przyczyną wielu zaburzeń występujących w organizmie, wymagających jak najwcześniejszego wykrycia i odpowiedniego wsparcia rozwoju dziecka. Nie jest to choroba zakaźna, bolesna, ani bezpośrednio zagrażającą życiu. Jest najczęściej spotykaną i najlepiej poznaną chorobą uwarunkowaną genetycznie wśród ludzi.

Ludzie z zespołem Downa posiadają wiele charakterystycznych cech wspólnych. Langdon Down opisując ten zespół wyróżnił tych cech 12, dziś wiemy, że jest ich dużo więcej (ponad 50).

Najbardziej upośledzoną sferą rozwoju u osób z tym zespołem jest myślenie oraz rozwój emocjonalny. Wiele zaburzeń i wad wrodzonych towarzyszy zespołowi Downa.

Dziś istnieje wiele możliwości terapii osób z ZD. W rehabilitacji i terapii wykorzystuje się elementy wielu poszczególnych metod, co przynosi pozytywne rezultaty w rozwoju.

Dzieci z zespołem Downa rodzą się zwykle z cechami hipotrofii, mają mniejszą masę i długość ciała, wiele dzieci rodzi się przed terminem porodu. Główka dziecka także jest mniejsza (obwód mniejszy niż 32cm), jest spłaszczona w części przednio- tylnej. Dzieci te mają charakterystyczne cech twarzy; twarz okrągła o płaskim profilu, krótki spłaszczony nosek zwykle ze słabo wykształconymi przewodami nosowymi. Powieki są skośne, w kąciku wewnętrznym oka występuje fałd skórny, zmarszczka nakątna. Oczy są szeroko rozstawione, z niedorozwojem tęczówki, na której około pierwszego roku życia pojawiają się plamki Brunshielda. Małżowiny uszne są dysplastyczne, nisko osadzone i małe. Częstym objawem jest wysuwanie języka z ust, co spowodowane jest jego dużymi rozmiarami. Kąciki ust ustawione są ku dołowi. Występuje podniebienie gotyckie, nieprawidłowo rozstawione zęby. Szyja jest krótka i szeroka z „luźną skórą” po bocznych jej częściach i na karku. Dłonie są krótkie i szerokie z nisko osadzonym kciukiem. Charakterystyczna jest długa poprzeczna bruzda dłoni, która biegnie przez całą dłoń. Stopy są krótkie i szerokie, paluch jest oddalony od drugiego palca a między nimi biegnie wyraźna bruzda.

Charakterystyczna w tym zespole zwłaszcza w okresie niemowlęcym jest wiotkość mięśni i wiązadeł w zakresie kończyn dolnych i górnych, ale także brzucha, co prowadzić może do przepukliny brzusznej. Miednica jest dysplastyczna. Skóra sucha, szorstka. Częstym objawem jest niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych.

Bardzo częstym objawem w ZD są wrodzone wady narządów wewnętrznych. Najczęściej występują wady serca i przewodu pokarmowego. Z objawów neurologicznych do najczęstszych zalicza się napady padaczkowe. Wśród innych nieprawidłowości zdrowotnych wyróżnić można zaburzenia tarczycowe, oraz funkcji szpiku. Częściej niż u osób zdrowych występuje białaczka oraz infekcje układu oddechowego oraz skłonność do przeziębień i przewlekłego nieżytu nosa. Dorosłe osoby z ZD częściej niż zdrowe cierpią na chorobę Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mają upośledzony rozwój umysłowy zwykle w stopniu umiarkowanym, które to charakteryzuje się brakiem krytycyzmu, sugestywnością i upośledzeniem myślenia i mowy.

Choroby tej nie da się wyleczyć. Duże znaczenie w postępowaniu z dzieckiem ma wczesna diagnoza, rehabilitacja i wspomaganie rozwoju psychomotorycznego dziecka. Najlepsze postępy w terapii poczynają dzieci będące pod serdeczną i troskliwą opieką rodziców i ”rehabilitantów”.

Czasem jednak dzieje się tak, że przyjście chorego dziecka na świat przerasta rodziców i decydują
niepełnosprawnymi dziećmi.

Od pierwszych chwil życia dziecko z zespołem Dwona, tak samo jak każde inne powinno być kochane, akceptowane i mieć zapewnione bezpieczeństwo. Oprócz zaspokojenia podstawowych potrzeb fizjologicznych, dziecko dla prawidłowego rozwoju powinno mieć także zapewnione zaspokojenie kontaktów emocjonalnych i społecznych, gdyż brak odpowiedzi najbliższego otoczenia na potrzeby dziecka prowadzić może do zaniku mechanizmów naturalnej aktywności.

Zespół Downa jest jednym z lepiej poznanych chorób uwarunkowanych genetycznie, dużo jest także form odpowiedniej pomocy, mimo to ogromny wpływ na los osób z ZD

mają przede wszystkim zaradność i postępowanie najbliższych.

I.1. Podstawy genetyczne, Rodzaje i typy zespołu Downa

Zespół Downa należy do najczęściej spotykanych autosomalnych mutacji genomowych. Zaburzenia występujące w tym zespole wywołane są przez nadmiar materiału genetycznego- dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment - który zawiera tzw. „region krytyczny”. Gameta zawierająca 24 chromosomy w połączeniu z prawidłową haploidalną gametą (23 chrom.) tworzy aneuploidalną zygotę (47 chrom.) zawierającą trzy jednakowe chromosomy co zwie się TRISOMIĄ. W przypadku zespołu Downa jest to trisomia 21.

Ten dodatkowy chromosom powoduje różnice w fizycznym i psychicznym rozwoju dziecka z zespołem Downa w porównaniu z innymi dziećmi.

Za przyczynę tego zespołu uważa się zaburzenia programu genetycznego komórek rozrodczych; komórki jajowej matki lub plemnika ojca, w których to pojawiają się 24 zamiast 23 chromosomów.

Każdy człowiek ma 46 chromosomów, które występują parami. Aby mogło urodzić się zdrowe dziecko rodzice muszą przekazać mu w równych częściach po 23 pary chromosomów. W czasie, gdy tworzą się komórki rozrodcze pary chromosomów rozdzielają się i jeden chromosom z każdej pary wędruje do nowej komórki rozrodczej. Gdy łączą się ze sobą komórka jajowa i plemnik tworzą się 23 pary chromosomów. Dla nowej dzielącej się komórki ważne jest to, by każda otrzymała identyczny zestaw chromosomów, a co za tym idzie te same zakodowane informacje.

Czasem bywa tak, że chromosomy jednej pary nie rozdzielają się. Wtedy, gdy 21 para chromosomów pozostaje nierozdzielna mamy do czynienia z trisomią 21.

Wyróżniamy trzy kariotypy powodujące zespół Downa:

Korenberg prowadząc badania znalazł precyzyjną lokalizację tzw. regionu krytycznego zespołu Downa,, który znajduje się w dystalnej części długiego ramienia chromosomu 21. W obrębie tym występują geny, które powodują pojawienie się cech fenotypowych zespołu, wad wrodzonych, oraz zwiększoną produkcję białek, które powodują przedwczesną apoptozę w ośrodkowym układzie nerwowym i narządach miąższowych. „Nasilenie procesów degeneracyjnych z przedwczesnym starzeniem się tkanek mózgowia potęgują zaburzenia sprawności układu antyoksydacyjnego, który nie jest w stanie przeciwstawić się wolnym rodnikom. Markerem wzmożonej degeneracji jest zwiększona aktywność Cu/Zn dysmutazy ponadtlenkowej (SOD-1). Drobne uszkodzenia oksydacyjne kumulują się z czasem stając się przyczyną zaburzeń sprawności intelektualnej i procesów pamięci.”

Zespół Downa to jedna z najpowszechniejszych wad wrodzonych występujących we wszystkich rasach, grupach etnicznych, klasach społeczno- ekonomicznych itp.

Większość przypadków zespołu nie jest dziedziczna. W niewielu przypadkach można wykazać że translokacja została przekazana dziecku przez matkę lub ojca. Dziedziczenie pojawia się wtedy gdy jeden z rodziców jest nosicielem translokacji chociaż nie wykazują cech klinicznych zespołu Dawna.

Urodzenie dziecka z trisomią 21 jest zwykle zależne od wieku rodziców, rodziców szczególności matki- po 35 roku życia. Należy jednak zwrócić uwagę na Raport Światowej Organizacji Zdrowia WHO 1985r.- badania dowodzą iż w 20-25% dodatkowy chromosom pochodzi od ojca. Ryzyko spłodzenia niepełnosprawnego dziecka może zwiększyć się po 55 roku życia ojca.

Nie udowodniono żadnego powiązania między występowaniem zespołu Downa a stosowaną dietą, przebytymi chorobami, kolejnością przychodzenia dzieci na świat, szerokością geograficzną czy klimatem.

Chromosomy oraz przenoszony za ich pośrednictwem materiał genetczny odgrywają znaczną role w określenie cech dziecka, ten dodatkowy chromosom wpłynie na jego życie. Wygląd dziecka z zespołem Downa jest inny niż wygląd jego zdrowych rówieśników; ma ono pewne problemy zdrowotne i jest do pewnego stopnia upośledzone umysłowo.

a) trisomia chromosomu 21 pełna, w której wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21

b) trisomia 21 mozaikowata- tylko część komórek zawiera dodatkowy chromosom 21, a część ma prawidłowy kariotyp

c) trisomia 21 translokacyjna- dodatkowy chromosom 21 połączony jest z innymi chromosomem

Wyróżniamy zatem trzy rodzaje zespołu Downa ze względu na sposób powstania wady:

- pełną

- mozaikowatą

- translokacyjną

Od rozpoznania cytogenetycznego rodzaju trisomii nie zależy zwykle przebieg rozwoju dziecka, wad, które współwystępują, stopnia upośledzenia, a także sposób radzenia sobie w życiu.

Mimo wielu wspólnych charakterystycznych cech dla zespołu można wyróżnić dwa podstawowe typy:

a) tarczycowy, który charakteryzuje się cechami takimi jak:

b) przysadkowy- cechy którymi wyróżnia się ten typ to:

Zwracając uwagę na neurodynamikę rozwoju osób z zespołem Downa można wyróżnić dzieci:

W trakcie zajęć wymagają dłuższego czasu na koncentrację uwagi, wkładają w pracę dużo wysiłku umysłowego lub fizycznego, dlatego też szybko się męczą i zniechęcają. Wymagają częstych przerw i odpoczynku.

Dzieci z trisomią21 zwykle są opóźnione motorycznie, wolniej planują fazy rozwoju motorycznego, występują u nich zaburzone wzorce ruchowe oraz planowanie motoryczne a także obniżone napięcie mięśniowe. Dzieci te mają niższy poziom wytrwałości zadaniowej, a także opóźnienie w rozwoju mowy.

Dzieci z zespołem Downa cechuje także upór, którego przyczyną może być ograniczone rozumienie oczekiwań, jakie mają wobec nich inni. Trudności w komunikowaniu się z innymi. Często też osoby te mają skłonności do impulsywnych zachowań, niecierpliwości i do szybkiego rozpraszania się.

Pierwsze trzy lata dla większości dzieci z zespołem są szczególnie aktywne, w tym czasie zdobywają one wiedzę i doświadczenia związane z otaczającym ich światem i odkrywają granice, jakie w nim istnieją. Ważne jest to, aby rodzice już od pierwszych chwil kierowali aktywność dziecka tak by przynosiły im rozwojową korzyść uczącą świata.

V. Dmitriev także wyróżnił pewne typy zespołu Downa. Za kryterium podziału wyznaczył:

Wyróżnił cztery typy niemowląt:

  1. niemowlęta z dobrym napięciem mięśniowym które osiągają takie kamienie milowe jak: