0000039 (8)

Mukopolisacharydozy i mukolipidozy

Uwagi wstępne

Mukopolisacharydozy (MS) są chorobami, w których w wyniku genetycznie uwarunkowanej nieprawidłowej przemiany śluzowielocukrów dochodzi do wielonarządowych zaburzeń oraz gromadzenia w tkankach i wydalania z moczem kwaśnych mukopolisachary-dów (kw. ms), a mianowicie: siarczanów keratyny, dermatyny i heparyny.

Śluzowielocukry — mukopolisacharydy, są główną składową istoty podstawowej tkanki łącznej wszystkich typów. Rola mukopolisacharydów nie jest dokładnie poznana; w ich syntezie grają pewną rolę chondro-, osteo- i fibrobłasty.

Kwaśnych mukopolisacharydów nie stwierdza się u zdrowego człowieka. Ich udział i znaczenie w patogenezie licznych zaburzeń w MS nie są znane. W MS jest znacznie obniżone działanie beta-galaktozydazy, w komórkach krwi i szpiku znajdują się meta-chromatyczne ziarnistości (komórki Gassera I i II, komórki Buhota, ziarnistości Adlera).

Mukolipidozy (ML), stanowiące postaci pośrednie między MS a sfingolipidozami, są chorobami z wielonarządowymi zaburzeniami i gromadzeniem kwaśnych mukopoli-

Tabela 8. Różnicowanie mukolipidoz

Nazwa schorzenia	Okres wystąpienia objawów	Zgon	Substancje spichrzane	Brak lub niedobór enzymu
GM I gangliozydoza 1	Od urodzenia	2 r.ż.	GM I gangi iozyd (we wszystkich tkankach)	Galaktozyda- za Izoenzymy A, B, C
GM 1 gangliozydoza I	6—-12 mieś. ż.	3—16 r.ż.	Gm 1 gangliozyd (w mózgu)	G a laktozy da-za, izoenzymy B, C
Fukozydoza	1—3 r. ż.	4—6 r.ż.	Glikolipidy zawierające fukozę	Fukozydaza
Mannozydoza	Od urodzenia	4—5 r.ż.	Glikoproteiny zawierające mannozę	Mannozydaza
Sulfatydoza typu Austina	Powyżej 6 mieś. ż.	Poniżej 14 r.ż.	Kwaśne mukopolisacharydy zawierające S	Arysulfatazy A, B, C
Mukolipidoza 1	6—12 mieś. ż.	7	Mukopolisacharydy i glikolipidy	7
Mukolipidoza II	Od urodzenia	Powyżej 2 r.ż.	Mukopolisacharydy i glikolipidy	7
Mukopolidoza III	2—4 r. ż.	?	7	7

MUKOPOLISACHARYDOZY 1 MUKOLIPIDOZY 375