41 (61)

-    wykrywane w płynie mózgowo-rdzeniowym (Western Blotting) u ok. 90% sCJD i 50% vCJD

-    wynik dodatni włączony przez WHO do kryteriów diagnostyki sCJD u chorych z postępującym otępieniem trwającym krócej niż 2 lata

WYNIK PRZYKŁADOWY

.+* 14-3-3 i* CJD -> marker rozpadu neuronów, nieswoisty wyłącznie dla CJD Inne badania laboratoryjne:

-    MAP - tau, S - lOOb (ilościowe testy ....) w płynie mózgowo-rdzeniowym

-    podwyższony poziom tych białek może towarzyszyć nie tylko przy CJD, ale również innym chorobom

Polimorfizm kodonu 129-tcgo:

-    genotyp heterozygotyczny - 129    - 51%

-    homozygoty - 129 ^Mrt - 38%

- 129v«iv.>_ xi%

-vCJD-129“*“« ???

Homozygoty sa bardziej podatne na choroby prionowe, natomiast jak jest heterozygota - to choruje ale spowolniony rozwój choroby.

Wielkość PrP po deglikozylacji na żelu

-    21 kDa (1)

-    19 kDa (2)

Polimorfizm kodonu 129 (Met lub Val)

-    MM

-W

-    MV

Genotyp a choroby pionowe:

-    podatność na choroby sporadyczne i jatrogenne

-    homozygoty Met/Met i Val/Val

-    w chorobach dziedzicznych i wpływ na objawy (łącznie z mutacjami w genie PRNP)

-    vCJD - homozygoty Met/Met

Formy białka:

-    glikozylaęji - 4 typy

-    diglikozylowych - z 2 resztami

-    monoglikozylowych - z 1 resztą

-    bez glikozylaęji

Odmiana:

1.    MMI i MV1:

-    70%

-    3,9 miesiąca

-    postać Heidenheima, miokloniczna

-    szybko narastające otępienie

-    miokłonie

-    typowe EEG

-    objawy wzrokowe i objawy jednostkowe w 40%

2.    Wl:

-18%

-    6,5 miesiąca

-    postać móżdżkowa

-    objawy początkowe - ataksja, późne otępienie, brak typowego EEO

3.    MV2:

-9%

-    17,1 miesiąca

-    postać z blaszkami kuru

-    ataksja i postępujące otępienie

41