fenotyp obserwuje się tylko u homozygot, wzór rodowodu poziomy
jeśli cecha jest rzadka, rodzice i krewni, w odróżnieniu od potomstwa, są zazwyczaj zdrowi
nosicielstwo - nosiciele są zdrowi, ale u niektórych z nich występuje obniżenie o połowę aktywności określonego enzymu lub małe objawy kliniczne