U pacjentów z fenyloketonurią fenyloalanina nie może być zdegradowana i jestgromad2ona w organi2mie powodując uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i upośledzenie umysłowe.
- można tego uniknąć wprowadzając dietę redukującą spożycie fenyloalaniny
Do wczesnej diagnostyki służy test Guthriego (stężenie fenyloalaniny we krwi), który wykonywany jest u wszystkich noworodków w Polsce.