0000001(1) 3

GENETYKA

U SSAKÓW PODSTAWOWĄ PŁCIĄ JEST PŁEĆ ŻEŃSKA

Pomimo, że ogólny typ determinacji pici u muszki owocowej i u ssaków jest taki sam, to mechanizm wykształcania różnic w budowie samca i samicy jest odmienny. W zarodkach samic wszystkich ssaków (XX) następuje inaktywacja (niezbyt zręczny polski odpowiednik — unicczyn-nienic) i częściowa kondensacja jednego z chromosomów X. W jądrach intcrfazowych komórek żeńskich jest on widoczny jako tzw. ciałko Barra (chromatyna płciowa, ciałko X), które barwi się nieco inaczej niż reszta materiału jądrowego. Najciekawsze zaś jest to, żc inaktywacja jest losowa, tzn. w jednych komórkach ulega jej jeden, w innych drugi chromosom X. Skutkiem tego organizm hetcrozygotycznej (względem genów sprzężonych z płcią) samicy składa się jak gdyby z dwóch linii komórek o odmiennym zestawie „działających" allcli. Na przykład — sierść myszy o genotypie (inaczej X X ' ) składa się z jasnych plam — tam gdzie aktywny jest rccesywny allel (mo) odpowiadający za rozjaśnienie sierści oraz ciemnych — w tych komórkach, gdzie aktywny jest allel dominujący typu dzikiego ( + ) odpowiadający za ciemnienie sierści.

Nie można więc mówić, żc tak jak u Drosuphila, kierunek rozwoju płci u ssaków zależy od stosunku XJA. ponieważ w obu płciach funkcjonalnie wynosi on 0,5. Mało tego, np. u człowieka osoby z kariotypem XXY są pici męskiej, natomiast X0 — żeńskiej (por. to z Ryc. 62 i późi ROZDZ: 9.2). Wynika z tego, że

W DETERMINACJI PŁCI SSAKÓW KLUCZOWĄ ROLĘ. ODGRYWA CHROMOSOM Y

We wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego ssaków zawiązki gonad u obu płci są takie same. Jeśli w ich komórkach nic ma chromosomu Y, wówczas gonada różnicuje się w jajnik, co ostatecznie prowadzi do wykształcenia pici wg wzorca podstawowego (żeńskiego). Gdy jednak w komórkach zarodka obecny jest chromosom Y, dość szybko ujawnia się gen odpowiedzialny za determinację płci męskiej. U człowieka nazwano go genem SRY (od ang. scx determining region of the Y chromosomc). Położony on jest w krótszym ramieniu chromosomu Y i koduje białko regulatorowe o bardzo konserwatywnej budowie. Prawdopodobnie spełnia ono funkcje kontroli jące ekspresję różnych genów związanych z rozwojem komórek zawiązków gonad. Skutkiem ui chomienia genu SRY są m.in.: przekształcenie komórek praplciowych w spermatogonia, a komórek stcrydogcnnych w komórki śródmiąższowe Leydiga (por. ANATOMIA I ..., ROZDZ: 7.2). Te ostatnie szybko rozpoczynają produkcję silnego hormonu męskiego — testosteronu. Jego we sne uwolnienie wywołuje cały szereg następstw w komórkach docelowy ch, co ostatecznie prowadzi do wykształcenia komórek wg wzorca dominującego (męskiego). Jak więc widać

W WYKSZTAŁCANIU PŁCI U SSAKÓW DUŻĄ ROLĘ ODGRYW/UĄ HORMONY

W rzeczywistości dotyczy to nic ty lko ssaków, ale także innych kręgowców. Świadczą o tym m.in. eksperymenty z rewersją (odwróceniem) płci u ptaków. Kastracja kogutów powodowała, że wyrastały z nich kapłony (brak androgenów). Gdy samicom usuwano jajniki (brak estrogenów) niekiedy dochodziło wręcz do pełnej rewersji i z genetycznej kury wyrastał fenotypowy kogut posiadający czynne gonady męskie (u ptaków samice posiadają szczątkowe jądro, ale normalnie jego aktywność jest zupełnie zablokowana przez wysoki poziom estrogenów).

5. 2. 2. Geny sprzężone ze sobą, czyli umowna FAZA II

UWAGA: Określenie — sprzężenie ma dwojakie znaczenie, oznacza bowiem zarówno sprzężenie danego genu z chromosomem pici, jak i grupę genów położonych w jednym chromosomie! Nic wyklucza to możliwości istnienia np. par genów sprzężonych ze sobą, leżących w chromosomie X (por. dalej ROZDZ: 6).

Chromosom X muszki owocowej zawiera raptem ok. 20% wszystkich genów. Pozostałe

80% GENÓW DZIEDZICZY SIĘ NIEZALEŻNIE OD PŁCI

Mimo iż Morgan wykazał jedynie (?) istnienie kilkuset genów, były wśród nich zarówno sprzężone z płcią, jak i niesprzężone. Badacz ten miał więc wystarczający materiał do analiz i mógł z nich wyprowadzać logiczne wnioski. Geny zlokalizowane na autosomach można było łatwo rozpoznać po tym. żc odwracanie kierunku krzyżowania nie zmieniało uzyskiwanych wyników. Kłopot w tym, że muszka ma 6 takich chromosomów. Morgan „przyjął to mężnie” i poszukał innych sposobów rozwiązania problemu dokładnej lokalizacji genów autosomalnych. Zaczął od rzeczy oczywistej, odrzucił w swoich analizach śledzenie dziedziczenia cech, o których wiedział, żc są hetcrosomalnc (sprzężone z płcią).

Pnicważ Drosophila ma kilka tysięcy genów, należało oczekiwać, żc w każdym z autosomów będzie ich bardzo dużo. W związku z tym powstały następujące problemy:

1.    Jakie skutki dla dziedziczenia cech wywołuje koncentracja znacznej liczby genów w małej liczbie chromosomów?

2.    Czy możliwe jest wykazanie istnienia konkretnych grup genów związanych z danym, jednym chromosomem?

3.    Czy gen zajmuje konkretne miejsce w- chromosomie, czy też jest niesprecyzowanym fragmentem o zmiennej lokalizacji?

4.    Czy jest jakiś sposób, aby różne geny leżące w jednym chromosomie dziedziczyły się ± tak jak leżące w różnych chromosomach?

Morgan i jego współpracownicy doskonale znali przebieg mejozy. Wiedzieli więc, żc do komórek potomnych wędrują cale chromosomy i to wg określonego porządku (por. I prawo Mendla. po „modyfikacjach"). Problem tkwi! w II prawie — tym, które zakładało niezależne dziedziczenie się wszystkich genów. Jeśli byłoby ono słuszne w całej rozciągłości, wówczas segregacji powinny podlegać „maluteńkic” fragmenty chromosomów. W przeciwnym przypadku u Drosophila rozdziałowi ulegałoby tylko 8 dużych „paczek” chromosomowych, co zdecydowanie zmniejszałoby ilość możliwych kombinacji genetycznych, a więc poziom zmienność! Być może ktoś z ekipy Morgana powiedział wówczas — no to klops, ale dzielny .... (przepraszam, nie ta bajka!). Już zupełnie poważnie — II prawo budziło w tym momencie wątpliwości tak samo, jak prosta interpretacja rozdziału chromosomów w mejozie (por. Ryc. 63).

103