0000007(2)

GENETYKA

„wszystko się może zdarzyć”). Ponadto nic należy zapominać, że ta sama mutacja może powstać

ponownie (tego wątku nie będę teraz rozwijał, por. więc CZĘŚĆ: BIOLOGIA OGÓLNA).

UWAGA: 1. Istnieje kilka definicji mutacji, np. wg Dobzhansky'ego jest to każda zmiana genotypu. która nic została wywołana przez rekombinacje. Z kolei Mayr uważa, że mutacja to nieciągła zmiana o charakterze genetycznym, która przy krzyżowaniu dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla. Ponieważ żadna krótka definicja nie jest w stanie ująć wszystkich aspektów tego co nazywamy mutacjami, pozostańmy przy tej najbardziej ogólnikowej.

2. Nie każda mutacja się dziedziczy. Te, które zachodzą w komórkach somatycznych zwykle nie są przekazywane potomstwu (chyba, że organizm taki rozmnaża się wegetatywnie).

MUTACJE MOGĄ BYĆ WYWOŁYWANE PRZEZ RÓŻNE CZYNNIKI Mutacje mogą powstawać:

1. Samorzutnie (spontanicznie) bez wyraźnego udziału czynników fizycznych i (lub) chemicznych. W ten sposób powstają zwykle mutacje o najmniejszej skali zmiany (por. niżej). Częstość zachodzenia mutacji spontanicznych jest bardzo mała, chociaż nie zawsze taka sama (średnio 10-* — 10-**). Porównania pomiędzy różnymi organizmami są tu mylące, dlatego nic będziemy tego zagadnienia głębiej analizować. Mutacje spontaniczne mogą powstawać dwojako:

A)    na skutek przypadkowego oddziaływania trudno uchwytnych czynników zewnątrz- i wewnątrzkomórkowych na konformację przestrzenną aparatu replikacyjnego;

B)    jako inherentna (tu: konstrukcyjna, płynąca z samej natury) właściwość procesu replikacji. Brzmi to tak. że chciałoby się przytoczyć w tym miejscu jedno z praw Murphyego: „Uśmiechnij się .... jutro będzie gorzej" albo III prawo Ciarkę'a: „Każda dostatecznie zaawansowana technologia niczym się nie różni od magii". W rzeczywistości chodzi tu o przyjęcie zasady, że każdy proces biologiczny (i nic tylko) daje pewien odsetek błędów wynikających z samej złożoności jego przebiegu. To trochę tak jak z produkcją komputerów. Niby jest to „kosmiczna" technologia, a każdy PC-towiec wic, że jego maszyna czasem potrafi czynić cuda wydawałoby się nie do pomyślenia w specyfikacji technicznej tego sprzętu (Macintosh’c są lepsze, ale w domu używam PC i pracę na tym sprzęcie traktuję jak daninę na rzecz Mur-phy ego). Część z owych „cudów” wynika z ukrytych błędów oprogramowania, ale w rzeczywistości jest to ten sam problem (tylko dotyczący softwaru). Wróćmy jednak do mutacji. Aparat rcplikacyjny i reagujące ze sobą nuklcotydy mogą znajdować się w różnych mikro-stanach kwantowych i czasem jakiś ich układ wprowadza błąd odczytu lub włączenia. Niby więc wszystko „gra", a jednak ....

I. W sposób indukowany przy udziale czynnika fizycznego lub chemicznego. Mutacje indukowane powstają zarówno w przyrodzie jak i w sztucznych warunkach laboratoriów. Do czynników mutagennych zaliczyć należy* przede wszystkim:

A) fizyczne:

a) promienie jonizujące, rentgenowskie (X) i gamma niosą duże porcje energii, które są pochłaniane przez składniki DNA i cząsteczki te ulegają uszkodzeniu — najczęściej rozerwaniu. Promieniowanie takie wyzwalane jest w czasie rozpadu pierwiastków radioaktywnych, ale skutkami wybuchu jądrowego nie będę C ię tera/ straszył (wystarczy napisać Czcrnobyl albo radioaktywne odpady);

b)    promienie ultrafioletowe (UV) są szczególnie niebezpieczne dla małych organizmów oraz dla powierzchniowych warstw ciała większych, np. człowieka. Najpoważniejsze skutki wywołują fale o długości ok. 260 nm. ponieważ w tym przedziale przypada maksimum absorpcji promieni przez DNA. Na wzrost poziomu promieni UV ma m.in. wpływ dziura ozonowa. Promienie tego rodzaju stymulują powstawanie wiązań pomiędzy pirymidyna-mi leżącymi obok siebie w jednym łańcuchu polinuklcotydowym. Szczególnie często takie połączenia tworzą się pomiędzy cząsteczkami tyminy pow stają wówczas tzw. dime-ry tymidyno*? (por. Ryc. 107). Przeszkadzają one w odczycie DNA;

c)    wysoka temperatura ma wpływ na tempo reakcji i jakość pracy enzymów;

B) chemiczne:

a)    kwas azotawy powoduje oksydacyjną dczaminację (grupy — C-NH, przekształcane są w —C=0). W ten sposób adenina zmienia się w- tzw. hipoksantynę, a cytozyna w uracyl. Ta pierwsza zachowuje się jak guanina. Ostatecznie: zamiast pary Al* powstaje para GC, natomiast zamiast pary- CG w cząsteczkach potomnych funkcjonuje para TA;

b)    iperyt — ten gaz bojowy także modyfikuje zasady azotowe (szczegółów nic musisz znać);

c)    tzw. barwniki akrydynowe — ich cząsteczki wciskają się między pary nuklcotydów DNA. czego skutkiem często jest wstawienie dodatkowych bądź utrata starych nuklcotydów;

d)    analogi zasad azotowych, np. bromouracyl czy aminopuryna — ich włączenie często powoduje błędy odczytu matrycy przez polimcrazę DNA, a co za tym idzie nieprawidłowe wstawianie nukleotydów;

c) nadtlenek wodoru i amoniak są związkami o dużej aktywności chemicznej, działają nic-swoiścic reagując m.in. z cząsteczkami DNA;

0 kolchicyna — alkaloid blokujący wytwarzanie włókien wrzeciona kariokinctyczncgo. W ten sposób dochodzi do zaburzeń w rozchodzeniu się chromosomów;

g) niektóre węglowodory i ich pochodne, np. benzopiren — występujące np. w dymie papierosowym.

r

Jak widać jest to długa lista, chociaż i tak zawiera tylko niewielką część mutagenów. Zadaniem twoim i twoich bliskich jest unikanie tych czynników, ponieważ np. promieniowanie jonizujące może zwiększyć częstość mutacji nawet 1000-krotnic.

%

Ryc. 107.

Wpływ promieniowania UVna powstawanie dimerów tymulynotvych.

177