0000022(2)

GENETYKA

PODSUMOWANIE:

1.    Badania genetyczne człowieka są kłopotliwe z wielu powodów. W związku z tym poziom naszej wiedzy w tym zakresie wciąż jeszcze jest niezadowalający.

2.    ('/lowiek icst obiektem genetycznym o bardzo wysokim stopniu złożoności.

3.    Część cech determinowana jest jednogcnow'o. np. grupy główne krwi, czynnik Rh, inne — wielogcnowo. np. inteligencja. Icworęczność i praworęczność czy też wzór linii papilarnych itd.

4.    W naszej populacji stwierdza się zarówno zmiany o charakterze:

A)    mutacji punktowych (np. bloki metaboliczne, hemofilia, daltonizm. mukowiscydoza);

B)    aberracji chromosomowych;

C)    ancuploidii (np. zespół Downa, zespól Klinefeltera).

5.    U człowieka mutacje typu monosomii autosomalnej, czy' też euploidii najprawdopodobniej są bezwarunkowo Ictalne.

6.    Geny dominujące wykazują czasem niepełną penetrację.

7.    Testy prenatalne oraz pourodzeniowe dają możliwość diagnozowania pewnych schorzeń dziedzicznych. a czasem nawet leczenia ich skutków (np. dieta w fcnyloketonurii).

10. Dziedziczenie pozajądrowe

NIE WSZYSTKIE CECHY ZALEŻĄ OD MA TERIAŁU GENETYCZNEGO Z/\ WARTEGO W JĄDRZE KOMÓRKOWYM

Wszystkie opisywane do tej pory przykłady cech u Eucaiyatu były determinowane przez DNA zawarte w jądrze komórkowym. Rzeczywiście, w tym ostatnim znajduje się przeważająca większość informacji genetycznej (na pewno ponad 99%). Jednak pewne doświadczenia wskazywały już dawno, iż nie zawsze jądro komórkowe ma decydujący wpływ na cechy dziedziczne.

Pierwszym badaczem, który natknął się na ten problem był niemiecki botanik i genetyk Carl Corrcns. Badał on zjawiska dziedziczenia cech u roślin, był też jednym z ..odkrywców” praw Mendla (m.in. analizował dominację niezupełną w determinacji barwy kwiatów u dziwaczka — Mirabilis ja la pa ). Corrcns próbował znaleźć, podobne do mcndlowskiego. wytłumaczenie sposobu dziedziczenia innej cechy — pstrolistności. Odmiany pstrolistne posiadają, obok normalnie zabarwionych fragmentów liści i łodyg. także nieregularne plamy o zabarwieniu żółto-zielonym, a nawet białym. Obok zielonych i pstrolistnych znano też odmiany o żółto-zielonym zabarwieniu liści i łodyg (bez plam). Ze względu na ciekawy wygląd, rośliny takie już 100 lat temu były często wykorzystywane do celów dekoracyjnych. Wiedziano też wówczas, że odmian pstrolistnych najczęściej nie można otrzymać z nasion, a jedynie przez rozmnażanie wegetatywne (np. przez sadzonkowanie).

Corrcns szukał najprostszego rozwiązania, wykonał więc szereg typowych krzyżówek. Jednakże ich rezultatów nie można było tłumaczyć tak jak w przy padku determinacji barwy kwiatów (por. Ryc. 122). Przede wszystkim na uzyskiwane wyniki wpływał kierunek krzyżowania. Jeśli pyłek z rośliny zielonej przenoszony był na słupki roślin zielonych, to cale pokolenie potomne było zielone (wariant nr 1 na Ryc. 122). Przenoszenie pyłku z roślin o innych fenotypach niczego nie zmieniało, o ile słupki znajdowały się na roślinach zielonych (warianty nr 2 i 3). Zapewne drogi Wat sonie powiesz teraz, że chodzi o cechę dominującą sprzężoną / płcią. Mogłoby to być dobre wytłumaczenie, ale:

A)    Trudno mówić o zróżnicowanej determinacji płci w przypadku rośliny obupłciowej;

B)    Cecha zielonej barwy zachowywała się „chimerycznie", ponieważ przenoszenie pyłku na

słupki roślin o żółto-zielonym zabarwieniu dawało potomstwo wyłącznie żólto-ziclone. bez

względu na to. skąd pochodził pyłek (warianty nr 4. 5 i 6).

Być może Corrcns rozważał także możliwość determinacji wielogcnowcj, ale wówczas powinno i tak następować rozszczepienie fenotypów w potomstw ie. Sprawę dodatkowo komplikował tez fakt. że jeśli słupki znajdowały się na roślinach pstrolistnych. to bez względu na to. z jakich roślin pochodził pyłek, część potomstwa miała zieloną barwę, część żółto-zieloną, część pstrą. Czasem pojawiały się nawet rośliny „albinotycznc" (warianty nr 7, S i ó). Ie ostatnie szybko ginęły (i chyba wiesz, dlaczego?). Jednak nawet jeśli Correns uwzględniał je w' obliczeniach, to i tak „wychodziły księżycowe" proporcje (nie było żadnej regularności, a kolejne krzyżówki dawały coraz to inne wyniki).

Badacz ten podszedł więc do tego problemu inaczej. Zaczął zapewne od wyjaśnienia przyczyny powstawania takiej, a nic innej barwy pędu. Wiedział dobrze, że normalnie zabarwione.

207