0000029

Część szczegółowa

WADY ROZWOJOWE UKŁADU NERWOWEGO

Pojęciem wady rozwojowej określa się wszelkie uchwytne morfologicznie zaburzenia w zakresie danego narządu lub układu. Spośród wad różnorodnych narządów i układów wady o.u.n. wysuwają się na plan pierwszy zarówno ze względu na ich znaczną częstość, jak i poważne następstwa, jakie wywołują.

W etiologii wad rozwojowych odgrywają rolę zarówno przyczyny genetyczne, jak i środowiskowe. Dzięki licznym badaniom poznano już wiele czynników teratogennych, takich jak promienie jonizujące, niedotlenienie, stany niedoborowe, wirusy, środki chemiczne itp.

Powstawanie wady rozwojowej wiąże się z trzema różnorodnymi mechanizmami patogenetycznymi:

1)    zaburzeniem indukcji — pojęciem tym określa się procesy zachodzące przy bezpośrednim kontakcie komórek poprzez ich błony powierzchniowe i polegające na dyfuzji substancji aktywujących, głównie kwasu rybonukleinowego. Nadaje to kierunek przemianom w komórce i decyduje o ich zróżnicowaniu morfologicznym. Zaburzenia indukcji odpowiedzialne są za powstawanie wad rozwojowych związanych z zaburzeniem zamykania się cewy nerwowej. Wady te określane są wspólnym pojęciem dysrafii;

2)    zaburzeniem w rozwoju układu naczyniowego;

3)    zaburzeniem migracji, tj. zahamowaniem wędrówki komórek z miejsca ich powstania w tzw. strefie rozrodczej do miejsca ich ostatecznego przeznaczenia.

O rodzaju powstałej wady decyduje nie tylko rodzaj czynnika teratogennego, ale również czas, w którym on zadziałał. Wynika to z faktu, że uszkodzeniu ulegają zazwyczaj w największym stopniu te tkanki, które znajdują się w stadium najintensywniejszego wzrostu i różnicowania. Zaburzenie rozwojowe pierwotne prowadzi zwykle do wtórnych deformacji dotkniętych nim struktur.

Większość wad o.u.n. powstaje we wczesnym stadium rozwojowym (w 3—7 tyg. życia płodowego), jednak ze względu na długi okres trwania pierwotnego kształtowania się o.u.n. możliwość ta przeciąga się poza ten okres, do ok. 20 tyg. ciąży.

Osobnicy ze szczególnie ciężkimi wadami rozwojowymi, takimi jak całkowity brak mózgu czy rdzenia, giną zazwyczaj wewnątrzłonowo lub też wkrótce po urodzeniu. Wielu wad rozwojowych zwłaszcza dotyczących budowy płaszcza mózgu, nie sposób zróżnicować z następstwami stanu niedotlenienia czy zakażenia. Stąd też w rozdziale tym przedstawimy tylko wady możliwe do pełnego zidentyfikowania przyżyciowego; dotknięte nimi dzieci wymagają długofalowego kompleksowego postępowania leczniczego, stwarzającego wiele problemów lekarzowi opieki podstawowej.

PRZEPUKLINA OPONOWO-RDZENIOWA

Przepuklina oponowo-rdzeniowa (meningomyelocele) jest najczęściej spotykaną wadą rozwojową o.u.n. Częstość jej występowania szacowana jest na 1 : 3000—4000 żywo urodzonych dzieci. Występować może w każdym odcinku rdzenia kręgowego, lecz najczęściej, bo w ok. 80% przypadków, w odcinku lędźwiowo-krzyżowym. W zależności od rodzaju wpuklanej tkanki rozróżnia się przepukliny oponowo-rdzenio-we (meningomyelocele spinalis), przepukliny oponowe (me-ningocele spinalis), lub też jedynie utajony rozszczep kręgosłupa (spina bifida occulta).

Pierwsze z nich należą do wad szczególnie ciężkich. Wy-nicowaniu elementów rdzenia towarzyszy zazwyczaj jego mniej lub bardziej 'rozległe zaburzenie rozwojowe. Następstwem tego jest uszkodzenie funkcji rdzenia kręgowego i korzeni rdzeniowych. Przepukliny zlokalizowane w dolnym odcinku kręgosłupa powodują zazwyczaj wiotkie porażenie kończyn dolnych z zaburzeniami czucia oraz porażenie zwieraczy pęcherza i odbytu (str. 57). Przepukliny oponowo-rdzeniowe umiejscowione w odcinku piersiowym lub szyjnym prowadzą do porażeń spastycznych (str. 52). W przypadkach przepuklin wyłącznie oponowych zaburzeń neurologicznych może nie być.

61