0000090(3)

Fcnyloketo-nu ria

Choroba

syropu

klonowego

Alkaplonuria

Hhtyrlynemia

Choroba

Narlnupów

w związku z wrodzonymi zaburzeniami aminokwasów. Są to schorzenia dziedziczące się w sposób ustępujący i cechujące się niedorozwojem umysłowym oraz zespołami objawów neurologicznych.

Zaburzenia w przemianie a m innk w a s ó w.

Fenyloketonuria ożyli głuptactwo fenylopirogronowe lub choroba Fóllinga wywołana jest przez wrodzone zakłócenie przemiany fenyloala-niny. Fenyloalanina nie może przekształcać się w tyrozynę, ponieważ istnieje blok metaboliczny w następstwie braku lub upośledzenia aktywności hy^rdroksylazy lenyloalaniny. W ustroju gromadzi się fenyloalanina i jej metabolity. Dzieci dotknięte chorobą Fóllinga są upośledzone umysłowo, mają jasną cerę, oczy i włosy, są niskiego wzrosu, pochylone, kończyny dolne trzymają zgięte, nie chodzą lub źle chodzą, nie mówią, zanieczyszczają się moczem. Napięcie mięśniowe jest wzmożone, nieraz są objawy pi ram ido wc, miewają napady drgawkowe, niekiedy wykazują ruchy atetoidalnc lub pląsawiczc. W mózgu zachodzą zmiany organiczne.

Choroba syropu klonowego („Mapie Syrop Urine Disease”) wywołana jest blokiem w przemianie leucyny, izoleucyny i waliny, powstałym w skutek upośledzenia dekarboksyłacji tych aminokwasów. Wydzielają się one w nadmiarze w moczu. Mocz ma zapach podobny do zapachu soku klonowego. Jest to choroba dziedziczna, rozwijająca się wkrótce po urodzeniu, powodująca szy bkie zejście śmiertelne. Napady duszności z sinicą, wymioty, hipertonia mięśni, drgawki, stany nieprzytomności.

Alkaptonuria spowodowana jest brakiem aktywności oksydazy, co prowadzi do powstania bloku w przemianie tyrozyny na poziomie kwasu ho-mogentyzynowego. Kwas ten wydzielany w nadmiarze w moczu powoduje czarne lub brązowe zabarwienie. W 40 r. ż. zjawia się brunatne zabarwienie twardówki oka i chrząstek. W układzie nerwowym spostrzega się zanik mięśni pasa barkowego, bolesność pni nerwowych, zaburzenia czucia, niedowład kurczowy kończyn dolnych.

Histydynemia opiera się na nieprawidłowej przemianie histydyny z powodu braku aktywności hWtydazy. We krwi jest podwyższony poziom histydyny, w moczu nadmierne jej wydzielanie. Próba moczu z chlorkiem żelaza wypada dodatnio. Dzieci nie mogą nauczyć się mówić, chociaż wszystko rozumieją.

Choroba Hartnupów opisana 1956 przez Barona u członków rodziny Hartnupów. Stąd pochodzi nazwa choroby. Zachodzi w niej upośledzenie wchłaniania tryptofanu w jelitach, powstaje aminoaciduria i nadmierne wydzielanie w moczu kwasu indolooctowego. Rozwija się zespól chorobowy przypominający pellagrę: w lccie na odsłoniętych odcinkach ciała tw orzą się wy kwity: w obrazie neurologicznym dominuje zespsi móżdżkowy. Objawy powyższe ustępują, gdy okres chorobę mija.

Z a b u r z o n i a w p r z o m i a n i c w ę g 1 o w o d a n ó w . Opisze m zaburzenia w przemianie węglowodanów jedynie genetycznie uwarunkowanych, abstrahując od stanów hiper- i hipoglikcmicznych.