Transformacja nowotworowa : proces nowotworowy rozwija się bardzo długo i w utajeniu. Całość obejmuje kilka etapów: I. Inicjacja powstanie jednej komórki zmienionej przez czynnik rakotwórczy; polega na gromadzeniu się mutacji punktowych w zmienionej komórce. Komórka ta może przez wiele lat zachowywać się w miarę normalnie, ale te które powstają w wyniku jej podziałów, dziedziczą zdolność do intensyfikacji mitoz, połączoną z narastająca utratą zdolności do różnicowania. Na tym etapie trudno jest wykryć nowotwór - jest to tak zwany stan utajony (proces nowotworzenia). 2. Promocja charakteryzuje się wyraźnym nasileniem podziałów komórek; tc ostatnie charakteryzuje też zwiększona ruchliwość, utrata połączeń międzykomórkowych międzykomórkowych i iuwazyiność ( zdolność do przemieszczania); Wykrycie raka w tym stadium daje możliwość całkowitego wyleczenia.
Progresja - wzrost komórek nowotworowych staje się praktycznie niekontrolowany: w tym okresie w komórkach nowotworowych stwierdza się występowanie wiciu mutacji punktowych i chromosomowych;
4. Przerzuty - etap dotyczący nowotworów złośliwych; polega na tym. że komórki nowotworowe odrywają się od ogniska pierwotnego i przechodzą do naczyń krwionośnych lub (imfatycznych; limfatycznych ten sposób przemieszczają sic w dowolne miejsca i tworzą w nich nowe skupiska komórek nowotworowych;
Najczęściej, choć nie zawsze, nowotwór powstaje, gdy jakiś czynnik zakłóci pracę genów kontrolujących podziały i różnicowanie się komórek. Szczególną rolę odgrywają tutaj:
protoonkogeny - takie geny, które w przeciętnych warunkach stymulują różnicowanie i podziały komórek, antyonkogeny geny, które normalnie hamują wzrost i namnaźanie komórek.
transgresja genetyczna, pojawienie się wśród pokolenia IN lub potomstwa krzyżówki wstecznej osobników, u których zakres zmienności cechy przekracza zakres zmienności pokolenia rodzicielskiego; transgresja dotyczy dziedziczenia cech ilościowych, warunkowanych przez kilka lub wiele par allcli.
Metałoprofeinazy występują pr/y chorobie nowotworowej,trawią kolagen dzięki czemu kom rakowe $a wstanie sie rozprzestrzeniać po układzie krwionośnym i limfatycznym.
MuUowiscydoza : zwłóknienie torbielowate objawiające się skłonnością do zapalenia płuc,niewydolnością części zewnętrznej trzuskj,niepłodnością u mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.Dziedziczona autosomalnie recesywnic. Organizm chorego wytwarza nadmiernie lepki śluz który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach które posiadają gruczoły śluzowe. Imprinting genom owy : rodzicielskie piętno gcnomowe.naznaczenic genetyczne. Polega na różnym stopniu metyzacji genów w komórkach jajowych i Komorkach plemnikowych. Gen jest etylowany na allelu pochodzącym od jednego z rodziców. Nakładanie imprintingu zachodzi w czasie gametogenezy.Wtedy znoszony jest wzór metyzacji odziedziczony po rodzicach i nakładany nowy, zależny od pici. Do zmctylowanego nukieotydu nie mogą przyczepić się czynniki transkrypcyjne co powoduje wyciszenie genu. Zjawisko to pozwala zapobiegać partenogenezie i powoduje zwiększenie zmienności organizmu. Imprintmg jest wynikiem konkurencji materiału genetycznego żeńskiego i męskiego.
Np. gdy z zygoty u myszy przed zlaniem się jąder komórkowych kom.jąjowej i plcmnika.usuniemy przedjądrzc meskie i wprowadzimy żeńskie to zarodek zamiata na skótek niedorozwoju zarodka.a jeżeli usuniemy przedjadrze żeńskie i wprowadzimy męskie to zarodek umiera na skótek niedorozwoju trolbblastu.
Autojonty to wszystkie chromosomy karioiypu, z wyjątkiem allosomów, czyli chromosomów płciowych
Gea- odcinek DNA.który umożliwia komórce zdolność do tworzenia jakiegoś RNA a pośrednio kodujący też zwykle jakieś białka.
Alleł - jedna z wersji genu.w określonym miejscu (loens) na określonym chromosomie. Alicie tego samego genu roznia się od siebie l bądź kilkoma nukleotydami. leżeli występuje wiecej niż jedna wersja danego genu mówimy o polimorfizmie.
: .ocus (I. mnoga loci) - określony obszar chromosomu zajmowany przez gen.