43 [1600x1200]

II. Zmiany w materiale genetycznym

mają charakterystyczny wygląd: niski wzrost, zaburzone proporcje ciała oraz fałd skórny na powiekach, sprawiający wrażenie skośnych oczu. Odczuwają dolegliwości fizyczne i umysłowe o różnym nasileniu. Niektórzy stale wymagają specjalnej opieki, inni są bardziej samodzielni i radzą sobie w szkole czy w pracy jak osoby pełnosprawne. Ludzie z zespołem Downa z reguły są pogodni, życzliwi i bardzo przywiązani do rodziców. Niestety rzadko dożywają pięćdziesięciu lat.

Zmiany liczby chromosomów płciowych są mniej groźne w skutkach niż mutacje chromosomów autosomalnych. Najczęściej powodują upośledzenia umysłowe lub niepłodność.

■ Rola badań prenatalnych

Współczesna medycyna umożliwia wykrywanie wielu chorób genetycznych u dzieci będących jeszcze w łonie matki. Kobietom ciężarnym wykonuje się badania prenatalne, czyli wszystkie badania zarodka i płodu. Badania nieinwazyjne, takie jak analiza biochemiczna krwi matki oraz USG, umożliwiają rozpoznanie większości chorób nienarodzonego dziecka. Wiele z nich można leczyć po urodzeniu dziecka, a niektóre nawet przed jego urodzeniem. Badania inwazyjne są o wiele bardziej precyzyjne, ale obarczone pewnym ryzykiem dla ciąży. Jednym z nich jest amniopunkeja. Polega ona na pobraniu płynu owodniowego przez nakłucie powłok brzusznych i pęcherza owodniowego ciężarnej. Jednocześnie

Badanie krwi kobiety ciężarnej jest całkowicie bezpieczne dla nienarodzonego dziecka i stanowi podstawę do dalszych badań inwazyjnych.

wykonuje się badanie USG, dzięki któremu lekarz może dokładnie obserwować nakłuwane miejsce, aby uniknąć uszkodzenia płodu. Materiał genetyczny można też pobrać na przykład z krwi pępowinowej. Badania uzyskanego DNA pozwalają wykryć mutacje warunkujące niektóre choroby genetyczne we wczesnym okresie ciąży.

Osoby, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne lub które podejrzewają, że są nosicielami choroby, a chcą założyć rodzinę, powinny zgłosić się do poradni genetycznej. Tam na podstawie badań DNA przyszłych rodziców można stwierdzić, jakie jest ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, z czym będzie wiązało się urodzenie dziecka z wadą wrodzoną oraz jakie są możliwości leczenia i rehabilitacji.

■ Ćwiczenia

1.    Wyjaśnij, czym. są mutacje i podaj ich przykłady.

2.    Oceń rolę mutacji w życiu organizmów.

3.    Scharakteryzuj trzy wybrane choroby genetyczne.

4. Oceń rolę poradnictwa genetycznego w planowaniu rodziny.

*5. Przeanalizuj wpływ wybranej choroby genetycznej na życie człowieka i jego samopoczucie.

43