42 [1600x1200]

II. Zmiany w materiale genetycznym

Pierwsze objawy progerii su zauważalne dopiero po mniej więcej 12 miesiącach życia dziecka. Zaczyna ono tracić włosy, brwi i rzęsy.

[■b
w * Kim !

Osoby z zespołem Downa mimo choroby mogą mieć takie same zainteresowania i talenty jak ludzie zdrowi.

Czy wiesz, ie...

Jedna z chorób genetycznych - progeria - powoduje przedwczesne starzenie się organizmu. Chory zmienia się o 8-10 lat w ciągu każdego roku życia. W rezultacie 8-letnie dziecko ma ciało 80-letniego starca. Rozwój umysłowy tych osób nie jest zaburzony - często mają one iloraz inteligencji powyżej przeciętnej. Dożywają średnio 13 lal.

Inną chorobą spowodowaną mutacją w pojedynczym genie jest fenyloketonuria. Allel warunkąjący jej wystąpienie jest recesywny. Organizm chorego nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednego ze składników pokarmowych. Gromadzenie się w ciele określonego aminokwasu uszkadza ośrodkowy układ nerwowy, co powodiye upośledzenie umysłowe, a nawet śmierć. Chorzy na fenyloketonurię przez całe życie muszą stosować ścisłą dietę.

Niektóre allele dominujące wywołują choroby genetyczne. Wtedy do zachorowania wystarczy odziedziczenie allelu po jednym z rodziców. Do takich chorób należy pląsa-wica Huntingtona, objawiąjąca się niekontrolowanymi ruchami rąk i nóg, zmianami umysłowymi oraz stopniową utratą pamięci.

Mutacje kariotypu, czyli występowanie innej niż prawidłowej liczby chromosomów, nąjczęściej prowadzą do śmierci jeszcze na etapie życia płodowego. Czasem po-wodują zaburzenia rozwoju fizycznego i umysłowego dziecka, takie jak zespół Downa. W komórkach osoby chorej występują trzy chromosomy nr 21, zamiast dwóch, co zwiększa ogólną liczbę chromosomów do 47. Ludzie z zespołem Downa

Zależność ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa od wieku matki.