41 [1600x1200]

II. Zmiany w materiale genetycznym

■ Rola mutacji w kształtowaniu się zmienności organizmów

Niektóre mutacje przynoszą pozytywne efekty. Mogą przyczynić się do powstania ulepszonej wersji białka lub białka zupełnie nowego, warunkującego wystąpienie cechy przydatnej organizmowi. Taki osobnik będzie miał większe szanse na przetrwanie. Mutacje są zatem źródłem zmienności genetycznej organizmów. Na przykład mutacja w materiale genetycznym chorobotwórczej bakterii może spowodować jej odporność na antybiotyk. Rozmnażając się, bakteria przekaże tę cechę komórkom potomnym. Dlatego tak ważne jest, aby stosować antybiotyki ściśle według zaleceń lekarza i nie przerywać ich zażywania nawet, gdy nastąpi poprawa samopoczucia. Jeżeli nie przestrzega się tych reguł, nie wszystkie bakterie zostaną zabite, a te, które przeżyją, mogą uodpornić się na dany antybiotyk. Wówczas choroba powróci i trudniej będzie ją wyleczyć.

■ Choroby genetyczne

Błędy w materiale genetycznym, powstałe na skutek nieprawidłowości na poziomie chromosomów bądź poszczególnych genów, powodują choroby genetyczne. Przekazywanie tych wad z pokolenia na pokolenie czyni je chorobami dziedzicznymi. Ze względu na rodzaj mutacji choroby dzielimy na wywołane:

►    mutacjami genowymi,

►    mutacjami chromosomowymi.

Chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją jednego genu, jest na przykład mukowi-scydoza. Wywołuje ona zaburzenia, których efektem jest gromadzenie się gęstego śluzu, głównie w układzie oddechowym. Zatyka on drogi oddechowe, utrudniając wymianę gazową i ułatwia rozwój chorobotwórczych bakterii. Allel warunkujący wystąpienie mukowiscydozy jest recesywny, zatem obecność jednego takiego allelu nie powoduje choroby.

Dwa oblicza mutacji

Mutacje uważane za niekorzystne w jednych warunkach, w innych mogą być przydatne organizmowi. Przykładem jest mutacja genowa, powodująca anemię sierpowatą. Krwinki czerwone chorego zawierają wadliwie zbudowaną hemoglobinę, co utrudnia im przyłączanie i transport tlenu. Jednocześnie chorzy zyskują odporność na inną groźną chorobę - malarię.

Erytrocyty zdrowego człowieka mają kształt dwuwklę- U chorego sierpowaty kształt krwinek utrudnia ich słych dysków.    przepływ w naczyniach.

41