DSC52

!58 Rozdział 17

źle tolerowane i powodują poważne defekty lub śmierć. Zmiany w obrębie chromosomów pici nie są tak groźne, np. obecność tylko jednego chromosomu X lub dodatkowy chromosom X nie powoduje śmierci osobnika.

W żeńskich komórkach somatycznych znajdują się dwa identyczne chromosomy XX, mężczyźni mają różne chromosomy płci X i Y Większość genów zlokalizowana na chromosomie X nie ma swoich homologów na Y. Chromosom Y jest uboższy w informację genetyczną, większość jego DN A to sekwencje powtarzalne niekodujące żadnego produktu, zawiera niewiele genów, m.in. gen SRY (ang. si'x~delcnmnmg region oftlw Y chromosom?) determinujący rozwój płci męskiej. Zatem kobiety mają dwie kopie genów umiejscowionych na chromosomie X, a mężczyźni są hemłzygotaml pod względem tych loci. Wyjątek stanowią geny umiejscowione w regionach pseudoautoaomalnych chromosomów X i Y, która umożliwiają koniugację i mtssing over w mejozie (podobnie jak w przypadku autosomów lub pary X-X). Geny w tym rejonie podlegają takim samym prawom dziedziczenia, jak geny autosomalne. Można zadać sobie pytania:

Dlaczego kobiety, mając dwa chromosomy XX, nie cierpią na nadmiar produktów genów sprzężonych z chromosomem X, a mężczyźni, mając tylko jeden X. na ich niedobór? Jaki jest mechanizm kompensacji dawki?

W latach 40. XX wieku kanadyjscy naukowcy, badając interfazowe jądra komórek mózgu kota, przypadkowo trafili na ciemno wybarwiające się struktury. Dalsze badania prowadzone przez Barra i Bertrama doprowadziły do odkrycia w 1949 roku w interfazowych jądrach komórek żeńskich zasadochłonnej grudki cluomatyny, która wyróżniała się z chromatyny jądiuwej intensywnym zabarwieniem i zbitą strukturą. Tę grudkę chromatyny nazywano ciałkiem Barra lub chromatyną płciową X. Struktury tej nie spotyka się prawie wcale w jądrach komórek męskich. W 1970 roku Pearson, stosując metody fluorescencyjne, zaobserwował w jądrach komórek męskich jasno świecącą grudkę chromatyny, nazwaną chromatyną Y. Po wy barwieniu barwnikiem fluorescencyjnym zdolność świecenia w świetle ultrafioletowym mają długie ramiona chromosomu Y.

17.2.1. Wykrywanie chromatyny płciowe)

Intensywnie wyborw iąjąta się chromatyna płciowa X zlokalizowanajaai przy wewnętrznej powierzchni otoczki jądrowej (ryc. 17.15a). Tkanki używane do badania obecności ciałka Barra to:

-    komórki nabłonka, leukocyty krwi obwodowej,

-    /łuszczone do płynu owodniowego komórki nabłonka płodu, tkanki poronionych płodów.

Najczęściej ciałko Barra bada się w rozmazach z nabłonka jamy ustnej, po wybawieniu widoczne jest w mikroskopie świetlnym. U normalnych kobiet odsetek komórek, w których widoczna jest grudka chromatyny wynosi 20-70%. Podobne

elementy strukturalni potykamy w ok, 10% jąder komórek męskich. Odsetek komórek t dobrze widoczną chiuituilyną X zalety od stadium cyklu komórkowego. Przypuszcza się, że widoczna jest ona w interfazie, a później zanika W komórkach niedzielących się. do których należą ncurocyty. obserwujemy znacznie wyższy odsetek komórek zawierających chromałynę płciową X. około '70%,

W latach 50. XX wieku odkryto zespól Klincfcltcra (47,XXYj I zespół Tur-nera (45,Xl. oba związane są / zaburzeniami liczby chromosomów pici. W teście chromatyny płciowej komórki męskie zawierające dodatkowy chromosom X dawały wynik pozytywny, komórki żeńskie 45.X zaś dawały wynik negatywny. Taka obserwacja zaburzyła koncepcję, według której ciałko Uarra jcat obecne tylko w komórkach żeńskich. Dalsze badania wykazały, H cluomatyna płciowa występuje u wszystkich osób posiadających więcej niż jeden chromosom X. W przypadku kobiet 47,XXX w jądrze komórkowym widoczne są dwa ciałka Bana (rys. I7.15b). Zatem liczbę grudek chromatyny X możemy określić wzorem n-f, gdzie n oznacza liczbę chromosomów X.

Ryc. 17.15a. Chromnlyna płciowa w Jądrze Ryc. 17.15b. Dwa ciałka Barra w ładna komórki nabłonka jamy ustna]    komórki nabłonka jamy usłnoj

kobiety 40,XX    kobiety 47,XXX

Test chromatyny płciowej X jest najprostszą i wstępną metodą wykrywania aberracji chromosomów płci, pozwala na wykrycie zmian:

-    jakościowych - mniejsza lub większa ni i normalnie grudka chromatyny,

-    ilościowych - rodzaj wykrywanych aberracji ilościowych przedstawia poniższa tabela.