GENETYKA Anna Sadakierska Chudy , Grażyna Dąbrowska str2

6 Spis Treści

5.    I mniformacju bakterii (Anna Saiłaklerska-Chudy, Grażyna Dąbrowska)..... 51

5.1.    DNA jako nośnik informacji genetycznej.............................. 52

5.1.1.    Eksperyment Griffitha........................................ 52

5.1.2.    Eksperyment Avcry'ego, MacLcoda i McCartyego................. 52

5.1.3.    Eksperyment Hersheya i Chase................................. 54

5.2.    Transformacja bakteryjna .......................................... 55

5.2.1.    Plazmidy .................................................. 56

5.2.2.    Mechanizm transformacji ..................................... 57

5.3.    Alternatywne sposoby wprowadzania DNA do komórek.................. 59

5.3.1.    Transdukcja komórek prokariotycznych.......................... 59

5.3.2.    Transfekcja komórek eukariotycznych........................... 60

5.4. Wykorzystanie zjawisk transformacji i transfekcji ....................... 60

Pytania............................................................. 60

6.    Zmienność organizmów żywych (Grażyna Dąbrowska)................... 62

6.1.    Zmienność fluktuacyjna............................................ 62

6.2.    Zmienność rckombinacyjna......................................... 67

Pytania............................................................. 68

7.    Mutacje (Anna Sadakierska-Chudy)................................... 70

7.1.    Przyczyny oraz sposoby powstawania mutacji.......................... 73

7.1.1.    Błędy w czasie replikacji...................................... 73

7.1.2.    Czynniki mutagenne (mutageny) ............................... 74

7.1.2.1.    Czynniki fizyczne..................................... 75

7.1.2.2.    Czynniki chemiczne................................... 77

7.2.    Rodzaje mutacji.................................................. 79

7.2.1.    Mutacje genowe (punktowe)................................... 79

7.2.2.    Mutacje chromosomowe...................................... 82

7.2.3.    Mutacje genomowe.......................................... 88

7.3.    Efekt mutacji.................................................... 90

7.3.1.    Skutki mutacji w kodujących obszarach genomu................... 90

7.3.2.    Skutki mutacji w niekodujących obszarach genomu ................ 91

7.3.3.    Skutki mutacji u diploidalnych organizmów wielokomórkowych...... 92

7.3.4.    Skutki mutacji u mikroorganizmów ............................. 94

7.4.    Uipermutacje i mutacje programowane................................ 94

7.4.1.    Hipermutacje............................................... 94

7.4.2.    Mutacje losowe czy adaptacyjne?............................... 95

7.5.    Test Amesa - badanie genotoksyczności............................... 98

7.5.1.    Genotoksyczność............................................ 98

7.5.2.    Test Amesa ................................................ 98

Pytania............................................................. 99

8.    Naprawa DNA (Anna Sadakierska-Chudy).............................. 102

8.1.    Naprawa bezpośrednia............................................. 103

8.2.    Naprawa pośrednia ............................................... 105

8.2.1.    Naprawa typu BER - wycinanie uszkodzonych zasad...............106

8.2.2.    Naprawa typu NER - wycinanie uszkodzonych nukleotydów.........107

8.2.3.    Naprawa niedopasownych nukleotydów (naprawa mutSHL)..........108

8.2.4.    Naprawa rekontbinacyjna..................................... 110

8.2.5.    Naprawa SOS .............................................. 112

8.3.    Zaburzenia w naprawie DNA a choroby człowieka ...................... 117

Pytania............................................................. 118

9.    Genetyka klasyczna (mendlowska) (Anna Sadakierska-Chudy).............120

9.1.    Terminologia genetyczna...........................................120

9.2.    Prawa Mendla ...................................................121

9.2.1.    Zasada dominacji............................................ 122

9.2.2.    Prawo czystości gamet - 1 prawo Mendla......................... 122

9.2.3.    Segregacja chromosomów i I prawo Mendla ...................... 125

9.2.4.    Zasada niezależnej segregacji cech - II prawo Mendla ..............126

9.2.5.    Segregacja chromosomów i II prawo Mendla...................... 128

9.3.    Różne poziomy genetycznych interakcji i ich wpływ na genotyp i fenotyp----130

9.3.1.    Interakcje między allelami tego samego genu .....................130

9.3.2.    Interakcje między genami nieallelicznymi ........................135

9.3.3.    Allele wielokrotne........................................... 143

9.3.4.    Alicie letalne i subletalne .....................................146

9.3.5.    Geny plejotropowe ..........................................149

9.4.    Penetracja i ekspresja genów........................................151

9.4.1.    Penetracja genu.............................................151

9.4.2.    Ekspresywność genu.........................................151

Pytania.............................................................155

10.    Testy sprawdzające allclcliczność genów

(Anna Sadakierska-Chudy. Anna Goc).................................... 157

10.1.    Test segregacji..................................................157

10.2.    Test komplementacji.............................................158

Pytania.............................................................163

11.    Dziedziczenie cech ilościowych (Anna Sadakierska-Chudy. Anna Goc) ......164

11.1.    Geny kumulatyw ne.............................................. 164

11.2.    Mierzenie zmienności ciągłej ...................................... 166

11.3.    Cechy ilościowe u ludzi .......................................... 168

Pytania............................................................. 170