8 Spis Treści
12. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią
(A nna Sadakierska-Chmfy, Grażyna Dąbrowska) ........................... 171
12.1. Doświadczenia Morgana..........................................173
12.2. Determinacja płci ............................................... 176
12.2.1. Determinacja płci Drosophila melanogaster .................... 177
12.2.2. Determinacja płci u innych gatunków .........................180
Pytania.............................................................188
13. Mapowanie genów (Anna Sadakierska-Chudy) ......................... 190
13.1. Zjawisko sprzężenia .............................................191
13.1.1. Mejotyczny Crossing over a sprzężenie genetyczne...............192
13.1.2. Konfiguracja allcli cis i trans................................195
13.2. Tworzenie map genetycznych......................................196
13.2.1. Krzyżówka dwupunktowa ..................................197
13.2.2. Krzyżówka trójpunktowa...................................199
13.2.3. Interferencja i współczynnik koincydencji......................203
13.3. Analiza sprzężeń u różnych typów organizmów........................204
13.4. Wykorzystanie map chromosomów' .................................206
Pytania.............................................................208
14. Mapowanie haploidów. Analiza tetrad u Neurospora crassa
(Anna Sadakierska-Chudy).............................................210
14.1. Cykl życiow y Neurospora crassa...................................211
14.2. Mapowanie genów' u Neurospora crassa metodą analizy tetrad............212
14.2.1. Analiza tetrad a segregacja allcli .............................214
14.3. Analiza tetrad a mapowanie genów .................................216
14.3.1. Etapy mapowania w'metodzie analizy tetrad....................218
14.4. Wykorzystanie grzybów'w badaniach genetycznych ....................219
14.4.1. Wykorzystanie Neurospora crassa w badaniach mutacji szlaków
biochemicznych ..........................................220
Pytania.............................................................223
15. Regulacja genów organizmów prokariotycznych
(Anna Sadakierska-Chudy, Anna Goc)....................................225
15.1. Operon laktozow y...............................................226
15.1.1. Represja operonu laktozowego...............................226
15.1.2. Indukcja operonu laktozowego...............................227
15.1.3. Represja kataboliczna operonu laktozowego ....................227
15.2. Operon tryptofanowy ............................................229
15.2.1. Atenuacja ...............................................230
15.3. Regulony......................................................232
Pytania.............................................................233
16. PCK - łańcuchowa reakcja pollmcra/y (Anna Sadakierska-Chudy)........235
16.1. Składniki reakcji PCR............................................235
16.2. Przebieg reakcji PCR ............................................238
16.3. Zastosowanie metody PCR........................................239
16.4. Rodzaje PCR...................................................242
Pytania.............................................................242
17. Genetyka człowieka {Anna Sadakierska-Chudy) ........................244
17.1. Cytogenetyka...................................................244
17.1.1. Klasyfikacja chromosomów.................................246
17.1.2. Zasady zapisu kariotypu....................................247
17.1.3. Oznaczanie kariotypu......................................249
17.1.4. Zasady analizy kariotypu ...................................253
17.1.5. Hybrydyzacja in silu.......................................253
17.2. Inaktywacja chromosomu X - chromatyna płciowa.....................257
17.2.1. Wykrywanie chromatyny płciowej............................258
17.2.2. Hipotezy inaktywacji chromosomu X .........................260
17.2.3. Dowody na losową inaktywację chromosomu X.................260
17.2.4. Molekularny mechanizm inaktywacji..........................262
17.2.5. Znaczenie kliniczne inaktywacji chromosomu X.................263
17.3. Aberracje chromosomowe.........................................263
17.3.1. Aberracje liczbowe........................................263
17.3.2. Aberracje strukturalne......................................264
17.4. Choroby genetyczne .............................................265
17.4.1. Dziedziczenie jednogenowe (monogenowe) ....................265
17.4.2. Dziedziczenie wieloczynnikowe..............................269
17.4.3. Dziedziczenie mitochondrialne...............................269
17.5. Diagnostyka i leczenie chorób dziedzicznych .........................270
17.6. Terapia genowa.................................................271
17.6.1. Terapia genowa komórek somatycznych .......................272
17.6.2. Terapia genowa komórek rozrodczych.........................278
17.7. Projekt Badania Genomu Człowieka ................................278
Pytania.............................................................285
18. Genetyka populacyjna {Anna Sadakierska-Chudy. Anna Goc).............286
18.1. Równowaga Hardy'ego-Weinberga .................................287
18.2. Sposoby ustalania częstości alleli i genotypów w populacjach ............291
18.2.1. Częstość alleli i genotypów w przypadku pełnej dominacji
w populacji zrównoważonej.................................291
18.2.2. Częstość alleli i genotypów w przypadku niepełnej dominacji
i kodom i nacji .............................y..............292