GENETYKA Anna Sadakierska Chudy , Grażyna Dąbrowska str6

MOZOŻIAL 1

I .ocus oznacza miejsce położenia danego genu na chromosomie, które jest stale, nie/mienne, ściśle określone, specyficzne dla danego gatunku.

Genotyp zestaw genów danego osobnika.

Fenotyp zespół ujawnionych cech danego osobnika warunkowanych przez genotyp i czynniki środowiska.

Allel to alternatywna postać tego samego genu (zmiana nawet jednego nukle-otydu powoduje powstanie nowego allelu), zajmująca to samo loeus w chromosomach homologicznych i mogąca powodować zmiany w wykształceniu kodowanej cechy.

W genetyce molekularnej terminu „allel" używa się również dla określaniu poszczególnych form miejsc polimorficznych, które nie stanowią genów (polimorfizm może dotyczyć długości fragmentów restrykcyjnych, fragmentów namnożonych techniką PCR, liczby kopii sekwencji powtórzonej itp.).

loeus genu barwy kwiatu

allel barwy czerwonej

allel kształtu _B okrągłego

a

b

allel barwy białej

allel kształtu wydłużonego

loeus genu kształtu nasion

Gen A I B nie są allelami. ponieważ:    Gen A i a (lub B i b) są allelami, ponieważ:

mają różne loeus na chromosomach.    - mają to samo loeus na chromosomach,

warunkują wytworzenie różnych cech. - warunkują wytworzenie tej samej cechy.

Gen (allel) dominujący - gen (allel), który zawsze ujawnia się fenotypowo, zarówno w homozygocie, jak i heterozygocie.

(«en (allel) recesywny - gen (allel), który ujawnia się tylko w homozygocie, a nic ujawnia się w heterozygocie.

Pojęcie recesywności niekoniecznie oznacza, że gen jest nieaktywny. Najczęściej ulega on transkrypcji i translacji, ale powstający produkt może mieć zmienioną aktywność lub może być nieaktywny. Cecha uwarunkowana przez taki allel nie ujawnia się, dopóki obecny jest produkt genu dominującego.

Między innymi ze względu na allele recesywne musimy wyróżniać genotyp i fenotyp, gdyż nie wszystkie cechy zapisane w genach ujawniają się fenotypowo.

Homozygota - osobnik, który posiada dwa identyczne allele danego genu, ze względu na dany gen produkuje tylko jeden rodzaj gamet.

Biorąc pod uwagę allele dominujące luh tecesywne możemy wyróżnić: homozy-gotę dominującą i homozygotę recesywną. Krzyżow anie homozygot daje zawsze w pierwszym pokoleniu jednolite potomstwo.

Heterozygota - osobnik mający dwa różne allele danego genu, ze względu na dany gen produkuje dwa rodzaje gamet.

Krzyżow anie heterozygot prowadzi do rozszczepienia cech w pierwszym pokoleniu. dając osobniki potomne o wszystkich możliwych ze względu na dane allele getto- i fenotypach.

Cecha dzika („normalna”) określenia tego używamy w stosunku do allelu danego genu, który w naturze występuje najczęściej. Oznaczamy go za pomocą symbolu +.

Na przykład u Drosophila na skutek mutacji z allelu dzikiego powstał allel warunkujący redukcję skrzydeł (vg - vestigial). Formę dziką genu możemy zapisać: + lub +** lub vg\ Formę zmutowaną zapisujemy: vg.

1.2. Podstawowy zapis genetyczny

Para genów warunkująca powstanie danej cechy znajduje się w tym samym lotus na chromosomach homologicznych. Geny takie nazywamy parą alleli lub al-lelomorfami.

Allelomorficzną parę genów oznaczamy tą samą literą, np.:

A - wielką literą oznaczmy allel dominujący. a - małą literą oznaczamy allel recesywny.

Allele współdominujące oznaczamy tą samą literą z indeksem górnym lub dolnym charakteryzującym dany allel, np.: I^A9 I^B lub A_r A

Genotyp można zapisać na kilka sposobów (kreska ułamkowa oznacza chromosomy homologiczne):

Ąp lub A/A lub AA oraz    lub A/a lub Aa

Jeśli rozpatrujemy dwa różne geny znajdujące się na różnych chromosomach, to w zapisie za pomocą średnika lub oddzielnej kreski ułamkowej oddzielamy chromosomy niehomologiczne:

lub A/A; B/B lub AA; BR

Jeśli badamy dwa różne geny znajdujące się na tym samym chromosomie (geny sprzężone), to wypisujemy je na wspólnej kresce ułamkowej lub bez oddzielania średnikiem:

lub AB/AB lub AA BB

AB AB