img004

Dzieci z zespołem Williamsa -Beurena wyróżniają się specyficznym wyglądem twarzy (tzw. twarz elfa).

małogłowie, wypukłe czoło, szeroka szczęka, mała żuchwa, niedorozwój kości jarzmowych, szerokie usta,-pełne wargi, długa wygładzona rynienka podnosowa, nozdrza skierowane ku górze, hiperteloryzm, niebieskie tęczówki

ZESPÓŁ MONOSOMII 1p36

■    częstość : 1: 5000 żywo urodzonych

■    przyczyna: delecja górnego ramienia chromosomu 1 (1p36)

■    Przypuszcza się iż genami odpowiedzialnymi za występowanie poszczególnych cech fenotypowych są: MMP23, SKI, KCNAB2.

Cechy dysmorficzne:

-    głęboko osadzone gałki oczne,

-    płaska nasada i grzbiet nosa,

-    rozszczep podniebienia

-    wady serca, wzroku, słuchu

-    niedoczynność tarczycy

-    dysfagia (utrudnione połykanie)

KRYTERIA OKREŚLANIA PŁCI

1.    Budowa anatomiczna i histologiczna gonad jest podstawą określenia płci gonadalnej. Osobnik posiadający jądra ma płeć gonadalną męską, osobnik posiadający jajniki ma płeć gonadalną żeńską.

2.    Budowa anatomiczna zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych określa płeć somatyczną człowieka.

3.    Rodzaj chromosomów płciowych jest kryterium rozpoznania płci chromosomalnej. Obecność chromosomu Y jest podstawą rozpoznania płci chromosomalnej męskiej, brak chromosomu Y - płci chromosomalnej żeńskiej.

4.    Występowanie w genomie regionu determinującego płeć (SRY) stanowi kryterium rozpoznania płci genetycznej.

Obecność SRY jest podstawą rozpoznania płci genetycznie męskiej, brak SRY - płci genetycznie żeńskiej.

5.    Płeć chromatynowa - określa ją obecność 1 ciałka Barra w jądrach prawidłowych komórek u kobiet i obecność 1 ciałka Y w jądrach prawidłowych komórek u mężczyzn

6.    Płeć hormonalna - jest uwarunkowana rodzajem i ilością wydzielanych hormonów płciowych oraz wzajemną proporcją stężeń androgenów i estrogenów determinujących rozwój cech płciowych