img011

MĘŻCZYŹNI Z KARIOTYPEM 46,XX

■    Objawy kliniczne podobne do zespołu Klinefeltera, ale:

-    średnia wzrostu jest niższa (ok. 170cm)

-    długość kończyn dolnych i proporcje ciała są prawidłowe

■    W 10% przypadków stwierdza się hipogonadyzm

■    ginekomastia

■    azoospermia

■    bezpłodność

ZESPÓŁ MĘŻCZYZNY 47,XYY

•    Występuje z częstością 1:1000 urodzonych chłopców

•    Objawy kliniczne:

-    wysoki wzrost, typowo męska budowa ciała

-    częste powikłania potrądzikowe w postaci blizn na skórze twarzy i pleców

-    rozwój zewnętrznych narządów płciowych jest prawidłowy

-    mężczyźni są płodni i mają zdrowe potomstwo

-    w badaniu rtg przewaga długości kości śródręcza nad paliczkami i skrócenie paliczków dystalnych, progenia

-    czasami zaburzenia zachowania w postaci nadmiernej agresywności

PROGENIA - wrodzona wada kostna zgryzu, polegająca na doprzednim wzroście żuchwy w stosunku do szczęki.

ZESPOŁY DYSGENEZJI GONAD

• DYSGENEZJA GONAD = nieprawidłowa budowa i czynność gonad spowodowana najczęściej aberracajmi chromosomowymi lub mutacjami genowymi

■ Charakteryzuje się żeńskim fenotypem, pierwotnym brakiem miesiączki, brakiem rozwoju drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych oraz obecnością szczątkowych gonad.

ZESPOŁY DYSGENEZJI GONAD

CZYSTA DYSGENEZJA GONAD Z KARIOTYPEM 46,XY (ZESPÓŁ SWYERA)

CZYSTA DYSGENEZJA GONAD Z KARIOTYPEM

46,XX

MIESZANA DYSGENEZJA GONAD Z KARIOTYPEM

45,X/46,XY