Kariotyp (47 XXV) Objawy u pacjentów- z kariotypem 47,XXY
Klasyczna postać zespołu Klinefeltera u mężczyzny z kariotypem 47,XXY jest związana z charakterystycznymi, ale zmiennymi i dyskretnymi objawami. Chłopcy 47,XXY z reguły nic różnią się od rówieśników z kariotypem 46,XY.
Charakterystyczne objawy zespołu to:
• wysoki wzrost: średni ostateczny wzrost choiych to 179,2 ± 6,2 cm
• słabiej rozwinięte mięśnie
• bardziej kobieca (gynoidalna) sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy- klatki piersiowej i miednicy
• dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne
• cechy dysmorficzne: pacjenci z kariotypem 47,XXY nie mają w zasadzie charakterystycznych cech dysmorficznych. które ułatwiałyby rozpoznanie w okresie przedpokwitaniowym. U około 40% mężczyzn XX Y stwierdza się taurodontyzm (powiększone zęby trzonowe); dosyć częsta jest klinodaktylia
Objawy radiologiczne:
• zmniejszenie kąta podstawy czaszki.
• pogłębienie tylnego dołu czaszkowego,
• nadmiernie upowietrznione zatoki klinowe,
• małe lub średnich rozmiarów siodło tureckie z nadmiernie rozwiniętymi wyrostkami przednimi i tylnymi.
• zmniejszenie grubości żuchwy na wysokości jej kąta
Stwierdzono także:
• nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego: dojrzewanie pacjentów z zespołem Klinefeltera zaczyna się prawidłowo, ale poziom testosteronu stopniowo maleje i drugorzędowe cechy płciowe nie wykształcają się. Normalnie rozwija się prącie - u mężczyzn 47,XXY często (38-88%) rozwija się obustronna, niebolesna ginekomastia i rzadko występuje mutacja głosu - obserwuje się zmniejszenie rozmiaru jąder, które dodatkowo mają nieprawidłowo twardą konsystencję; ich objętość po ukończeniu pokw-itania zwykle nie przekracza 10 ml;
• powrózki nasienne, nasieniow-ody, gruczoł krokowy i pęcherzyki nasienne nie wykazują odchyleń
• u około 27% pacjentów stwierdza się w dzieciństwie zabuizcuia zstępowania jąder
• w gonadach nic zachodzi spermatogeneza, czego konsekwencją jest azoospermia i niepłodność, dotycząca blisko 100% pacjentów z zespołem Klinefeltera; objętość cjakulatu jest prawidłowa
• u około 70% pacjentów po 25. roku życia libido jest obniżone, częste są problemy z erekcją
• rozmieszczenie owłosienia może być typowo męskie, zwykle jednak jest ono skąpe. Zarost na twarzy występuje u jedynie około 20% pacjentów.
Inteligencja pacjentów na ogół nie odbiega od normy; odnotowano zarówno dużo niższe, jak i dużo wyższe od przeciętnej wartości IQ. W teście inteligencji Wcchslera stwierdza się niższy poziom inteligencji werbalnej.
W badaniach laboratoryjnych stwierdza się obniżony poziom testosteronu <3,5 nmol/1 (100 ng/dl), podwyższone poziomy gonadotropin (FSH znacznie i LH > 15 j.m./l). SHBG, poziom estradiolu w osoczu jest powyżej normy dla mężczyzn.
Zespół Klinefeltera często przebiega z nadwagą i tendencją do otyłości; wiąże się też ze zwiększonym ryzykiem upośledzonej tolerancji glukozy i cukrzycy. Ryzyko raka sutka według jednych badań jest zwiększone i podobne do ryzyka u kobiet. U około 25% pacjentów rozwinie się osteoporoza, według innych badań na większych grupach pacjentów nie jest wyższe niż u normalnych kariotypowo mężczyzn.