107621

107621



Kariotyp (47 XXV) Objawy u pacjentów- z kariotypem 47,XXY

Klasyczna postać zespołu Klinefeltera u mężczyzny z kariotypem 47,XXY jest związana z charakterystycznymi, ale zmiennymi i dyskretnymi objawami. Chłopcy 47,XXY z reguły nic różnią się od rówieśników z kariotypem 46,XY.

Charakterystyczne objawy zespołu to:

•    wysoki wzrost: średni ostateczny wzrost choiych to 179,2 ± 6,2 cm

•    słabiej rozwinięte mięśnie

•    bardziej kobieca (gynoidalna) sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy- klatki piersiowej i miednicy

•    dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne

•    cechy dysmorficzne: pacjenci z kariotypem 47,XXY nie mają w zasadzie charakterystycznych cech dysmorficznych. które ułatwiałyby rozpoznanie w okresie przedpokwitaniowym. U około 40% mężczyzn XX Y stwierdza się taurodontyzm (powiększone zęby trzonowe); dosyć częsta jest klinodaktylia

Objawy radiologiczne:

•    zmniejszenie kąta podstawy czaszki.

•    pogłębienie tylnego dołu czaszkowego,

•    nadmiernie upowietrznione zatoki klinowe,

•    małe lub średnich rozmiarów siodło tureckie z nadmiernie rozwiniętymi wyrostkami przednimi i tylnymi.

•    zmniejszenie grubości żuchwy na wysokości jej kąta

Stwierdzono także:

•    nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego: dojrzewanie pacjentów z zespołem Klinefeltera zaczyna się prawidłowo, ale poziom testosteronu stopniowo maleje i drugorzędowe cechy płciowe nie wykształcają się. Normalnie rozwija się prącie - u mężczyzn 47,XXY często (38-88%) rozwija się obustronna, niebolesna ginekomastia i rzadko występuje mutacja głosu - obserwuje się zmniejszenie rozmiaru jąder, które dodatkowo mają nieprawidłowo twardą konsystencję; ich objętość po ukończeniu pokw-itania zwykle nie przekracza 10 ml;

•    powrózki nasienne, nasieniow-ody, gruczoł krokowy i pęcherzyki nasienne nie wykazują odchyleń

•    u około 27% pacjentów stwierdza się w dzieciństwie zabuizcuia zstępowania jąder

•    w gonadach nic zachodzi spermatogeneza, czego konsekwencją jest azoospermia i niepłodność, dotycząca blisko 100% pacjentów z zespołem Klinefeltera; objętość cjakulatu jest prawidłowa

•    u około 70% pacjentów po 25. roku życia libido jest obniżone, częste są problemy z erekcją

•    rozmieszczenie owłosienia może być typowo męskie, zwykle jednak jest ono skąpe. Zarost na twarzy występuje u jedynie około 20% pacjentów.

Inteligencja pacjentów na ogół nie odbiega od normy; odnotowano zarówno dużo niższe, jak i dużo wyższe od przeciętnej wartości IQ. W teście inteligencji Wcchslera stwierdza się niższy poziom inteligencji werbalnej.

W badaniach laboratoryjnych stwierdza się obniżony poziom testosteronu <3,5 nmol/1 (100 ng/dl), podwyższone poziomy gonadotropin (FSH znacznie i LH > 15 j.m./l). SHBG, poziom estradiolu w osoczu jest powyżej normy dla mężczyzn.

Zespół Klinefeltera często przebiega z nadwagą i tendencją do otyłości; wiąże się też ze zwiększonym ryzykiem upośledzonej tolerancji glukozy i cukrzycy. Ryzyko raka sutka według jednych badań jest zwiększone i podobne do ryzyka u kobiet. U około 25% pacjentów rozwinie się osteoporoza, według innych badań na większych grupach pacjentów nie jest wyższe niż u normalnych kariotypowo mężczyzn.



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
5Klinefetret EZ 1968 ANDROLOGIA W zespole Klinefeltera najczęściej spotykany jest kariotyp 47 XXY. Z
CCF20090128009 26. U mężczyzny z kariotypem 47, XXY można wykryć następujące rodzaje hcterochromaty
img010 ZESPÓŁ KLINEFELTERA OBJAWY KLINICZNE (47,XXY): ■    wzrost wysoki *
Document 8 (2) Figurę 2.9: A 21-year-old man with Klinefelter s syn-drome (47,XXY). Notę the lack of
Figurę 2.9: A 21-year-old man with Klinefelter s syn-drome (47,XXY]. Notę the lack of secondary hair
2009061812(1) 26 U mężczyzny z kanoiypem 47, XXY można wykryć następujące rodzaje hcterochromttyny
img011 MĘŻCZYŹNI Z KARIOTYPEM 46,XX ■    Objawy kliniczne podobne do zespołu Klinefel
Zdjęcie048 «Zaburzenia różnicowana ~lci ■    Zespół Klinefeltera (47 > ■
47 (384) 102    Funkcje zespolone zmiennej zespolonej Równanie to ma dwa pierwiastki
2011 11 14 23 47 Problemy ... .Klasyczny" backup, wykonywany np. codziennie w nocy li: co kilk
bhp (47) ęjśangciana frimu. się Zespołu i zapewnienie uzyskania pełnej informacji o zdarzeniach będą
Upadki pacjentów geriatrycznych (3) Etiologia omdleń u starszych osób (2) Zespół zatoki szyjnej >
Document 1 (15) Zespół Klinefeltera 4 7 XXY 1.    Opóźnione doj rzewanie 2.  &nb
6 (395) Choroba Parkinsona - objawy wegetatywne b Łojotok (twarz, oleisty), lekka postać trądziku, n
zdjęcia 3 Objawy sugerujące celowość przeprowadzenia badań molekularnych w kierunku zespołu Prader-W
70452 tomI (261) V. Badanie pacjentaDLA POTRZEB FIZJOTERAPIIUwagi ogólne Badanie stanowi zespół czyn
B C str  (2) W&tim BRAK POTASU Objawy chorobowe. Brak poszczególnych składników pokarmowych w

więcej podobnych podstron