5Klinefetret EZ

1968 ANDROLOGIA

W zespole Klinefeltera najczęściej spotykany jest kariotyp 47 XXY. Zespół ten cechuje również dodatni typ chromatyny płciowej, typowy dla pici żeńskiej. Występuje on u 0,2% noworodków płci męskiej. Zob. Patologia, Genetyczne podłoże chorób, s. 295.

Rozpoznanie. Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie „prawdziwego” zespołu Klinefeltera jest możliwe jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. Objawy domyślne to przede wszystkim ociężałość umysłowa i niedojrzałość psychiczna w stosunku do wieku metrykalnego.

W okresie dojrzewania głównym objawem zespołu jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy niepowiększaniu się jąder, których wielkość pozostaje niezmieniona w stosunku do okresu dziecięcego. U ok. 60% chłopców z tym zespołem pojawia się rozrost gruczołów piersiowych (zob. wyżej).

W zaawansowanym okresie dojrzewania płciowego lub po jego zakończeniu sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunu-c h o i d a 1 n e. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, nietypowo dla płci męskiej rozłożoną podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach. Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych z tym zespołem zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Badanie laboratoryjne nasienia wykazuje brak plemników, a badanie surowicy krwi wysoki poziom hormonów luteotropowego (LH) oraz folikulostymuliny (FSH). Poziom testosteronu jest niski. Badanie mikroskopowe wycinków jąder wykazuje znaczny rozrost komórek Leydiga oraz postępujące zwyrodnienie kanalików plemnikotwórczych jądra prowadzące do ich całkowitego zwłóknienia i zeszkliwienia.

Leczenie „prawdziwego” zespołu Klinefeltera polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia „korektę” sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie.

„Rzekomy” zespół Klinefeltera

W zespole tym zarówno stan cielesno-płciowy, jak i wyniki badań laboratoryjnych nie wykazują istotnych różnic w porównaniu z „prawdziwym” zespołem Klinefeltera (zob. wyżej). W zespole „rzekomym” ujemna chromatyna płciowa i kariotyp 46 XY są charakterystyczne. Sprawia to, że mężczyźni z tą chorobą nie wykazują obniżenia poziomu inteligencji, będącego istotną cechą „prawdziwego” zespołu Klinefeltera.

Leczenie jak w „prawdziwym” zespole Klinefeltera.

Niedojrzałość płciowa

Przetrwała niedojrzałość płciowa, czyli hipogonadyzm hipogo-nadotropowy. Jest to zespół chorobowy polegający na trwałej niewydolności jąder spowodowanej brakiem ich pobudzania przez gonadotropowe hormony przedniego płata przysadki: luteotropinę (LH) i foli-kulostymulinę (FSH). Rozpoznanie tego zespołu ustala się dopiero po 20 r. życia, aby uniknąć pomyłki z opóźnionym dojrzewaniem płciowym.

Objawy. Na skutek braku lub śladowego wydzielania hormonów gonadotropowych przysadki jądra pozostają trwale niedojrzałe, nie wytwarzają testosteronu lub wytwarzają go zaledwie w śladowych ilościach. Nabłonek plemnikotwórczy nie jest również rozwinięty. Mężczyzna z tym zespołem wykazuje cechy eunuchoidalne: ma długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową rozłożoną tak jak u kobiety (w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach), bardzo słabo rozwinięte owłosienie łonowe, brak owłosienia pachowego i na twarzy. Skórę ma cienką, gładką, prącie oraz jądra małe, jak u chłopców przed okresem dojrzewania płciowego. Z powodu nierozwiniętego gruczołu krokowego mężczyźni ci nie mają wytrysków nasienia. Brak oddziaływania testosteronu na organizm sprawia również, że rozwój mięśni jest słaby, a popęd płciowy nie występuje lub jest bardzo słabo zaznaczony. Rozwój umysłowy nie wykazuje odchyleń od stanu prawidłowego.

Nabyta, popokwitaniowa niedojrzałość płciowa może wystąpić u mężczyzn o prawidłowym rozwoju cielesno-płciowym. Jest ona spowodowana zmianami chorobowymi podwzgórza lub przedniego płata przysadki. Następstwem tego jest zanik wytwarzania hormonów gonadotropowych: luteotropiny i folikulostymuliny, a i w konsekwencji zahamowanie wydzielania testosteronu przez jądra. Następuje zanik gruczołu krokowego i, co za tym idzie, brak wytrysków nasienia lub znaczne zmniejszenie jego objętości. Dochodzi do przerzedzenia owłosienia pachowego i łonowego oraz zaniku owłosienia twarzy. Wielkość jąder nie ulega większym zmianom. Następuje zanik popędu płciowego i zmniejszenie aktywności życiowej.

Badania laboratoryjne wykazują w surowicy krwi śladowe ilości hormonów: luteotropiny, folikulostymuliny i testeronu. W nasieniu brak jest plemników.

Zespół węchowo-płciowy. W zespole tym współistnieją cechy zespołu przetrwałej niedojrzałości płciowej (zob. wyżej) z brakiem lub wybitnym osłabieniem węchu.

Niezupełna dojrzałość płciowa. W tej odmianie hipogonadyzmu czynność jąder jest w mniejszym lub większym stopniu upośledzona. Rozwój cielesno-płciowy odpowiada zaawansowanemu dojrzewaniu płciowemu. Budowa ciała jest zbliżona do eunuchoidalnej (zob. wy-