img006

•    Opisano przypadki osób o kariotypie 46,XX i fenotypie męskim, jak też przypadki kariotypu 46,XY z fenotypem żeńskim.

•    Paradoksy te wyjaśnia fakt, że dla determinacji płci istotny jest nie cały chromosom Y, lecz jego część zwana „regionem determinującym płeć" (SDR, ang. Sex Determining Region of Y)

•    Region determinujący płeć zawiera hipotetyczny gen kodujący tzw. czynnik determinujący jądro, TDF (ang. Testis Determining Factor)

•    Osoby o kariotypie 46,XY i fenotypie żeńskim nie mają SDR w chromosomie (delecja).

•    Osoby o kariotypie 46,XX i fenotypie męskim mają w chromosomie X odcinek SDR (translokacja z Y).

•    SDR stanowi część krótkiego ramienia chromosomu Y, nie zawiera intronów i koduje białko o wielkości 204 aminokwasów i m.cz. 23,9 kD (białko SRY należy do rodziny czynników transkrypcyjnych)

•    Miejsce transkrypcji białka SRY to prekursory komórek Sertolego

•    Białko SRY może być aktywatorem transkrypcji genu kodującego wytwarzanie czynnika antymullerowskiego

•    Może też być inhibiotorem transkrypcji genu aromatazy P450

Inaktywacja chromosomu- X Teoria Lyon

•    w komórkach zarodka żeńskiego człowieka około 16 dnia życia płodowego dochodzi do inaktywacji jednego z chromosomów X

•    chromosom ten staje się nieaktywny i widoczny jest jako grudka chromatyny płciowej (ciałko Barra)

Schemat hipotezy Lyon
-/ d -	0 it:
■■
----'r - V----- -— -4- - iwmKi	.V* 'XX; XX
,—^ -^ł~. ł . /• x >x^x;x x (x	i łx xł łx k. X
~a> .x<aam.	■HMJB !•»"•’» 1

CHROMATYNA PŁCIOWA

•    Chromatyna płciowa to odpowiednio wybarwione struktury chromatyny widoczne w jądrach interfazowych, odpowiadające chromosomom X i Y

•    Ciałko Barra (ciałko X) obecne jest w jądrach interfazowych komórek osobników żeńskich

•    Chromatyna Y (ciałko Y) obecne jest w jądrach interfazowych komórek osobników męskich

CIAŁKO BARRA

•    grudka zasadochłonnej chromatyny dyskowato przylegająca do błony jądrowej

•    najczęściej bada się je w rozmazach z nabłonka jamy ustnej i w komórkach płynu owodniowego

•    w granulocytach obojętnochłonnych występuje w postaci „pałeczek dobosza” - grudek chromatyny wyrzuconych poza obręb jądra ale pozostających z nim w kontakcie