my04#010

4. Zespół Turcota

Występowanie nowotworów układu pokarmowego oraz nowotworów centralnego układu nerwowego.

Dwie postacie choroby:

1. Autosomalna dominująca u młodych osób

2. Autosomalna recesywna u osób starszych

5. Polipowatość recesywna jelita grubego niezwiązana z mutacjami genu APC

Zespół MAP związany jest z germinalnymi mutacjami genu MutYH, który koduje glikozylazę DNA uczestniczącą w procesach naprawy uszkodzeń oksydacyjnych w komórce.

Mutacje predysponują do rozwoju mnogich gruczolaków jelita grubego.

6. Zespół Peutza-Jeghersa

Występuje rzadko i związany jest z występowaniem polipów w przewodzie pokarmowym oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów złośliwych w różnych narządach.

Dziedziczony jest autosomalnie dominująco.

Podłoże genetyczne stanowią mutacje		Charakterystyczne cechy:
genu supresorowego STK11, który		- Liczne polipy w przewodzie
koduje kinazę serynowo-treoninową.		pokarmowym i towarzyszące im zmiany
Mutacje wykrywane są u około 70%		pigmentacji skóry i błon śluzowych
pacjentów z tym zespołem.		- Polipy zazwyczaj nie złośliwieją; mogą być jednak przyczyną krwawień i niedrożności