P6190633

KOŃCZYNY

«pM ttbaranlfl rozwoju kończyn sę dość częste I rozmaite co do postaci Krańcowym przypadkiem jest brak kończyn (ameUa). PokomeUa /phoeomcJIał I to ułomność kończyn polegająca na wykształceniu np. stóp lub dłoni bez csęśd pośrednich, a więc przedramion czy ud. Epidemia tych wad zapisana w historii medycyny powstała na skutek zażywania preparatu Talidomid przez kobiety ciężarne.

Zaburzenia rozwoju dłoni prowadzę do powstania całkowitego lub częś< Jo-wago zrośnięcia palców (syndactylla). Syndaktyiia daje się łatwo leczyć chirurgicznie, ponieważ błoni łęczęca pśłce zbudowano jest z tkanek miękkich. Bra- I chydaktylia (brochydodylla) polega na braku jednego lub kilku paliczków, co I powoduje skrócenie palców. Palidektytia (polidactyjla) jest to obecność dodatkowych palców. Zaburzenie to występuje często rodzinnie (ryc. 105).

Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego występuje 10-krotnlc częściej I I dziewczynek niż u chłopców. Najczęstszy Jego przyczynę jest niedorozwój panewki stawu biodrowego.

Stopa tflMfraępatawa jest zaburzeniem rozwoju stopy często jpowodowa-nym miejscowym    w czasie dęty. Czasem Jest objawem zaburzeń

neurologicznych (ryt. HM)*

Ryc. IM FakomcUa. Ryc. I0& Syndaktyiia prawej dlooi.

Ryc. 10S. Stopa koósko-•ezpotawa.

OGÓU* ZABURZEŃ.* ROZWOJU SZKIELETU

Ogólne zaburzeni rozwoju tkeoek szkieletowych występuje w trzech Jednostkach chorobowych uwarunkowanych genetycznie.

AchondropUija lochondroplatlat ogólnie cechuje się zaburzeniami w rozwoju chreątak, I w szczególności cbrzęstnych tarcz wzrostowych kości długich. Rozwój umysłowy Si pi zazwyczaj zaburzony. Dochodzi do silnego tkjócenia kończyn n zachowaniu prawidłowych wymiarów tułowia.

Wrodzona tamilwośe BU fosteogeneafa JmperfectaJ cechuje się głównie sebumnUmi w rozwoju tkanki kostnej, a takie niedorozwojom innych pochodnych mestnehyy. 1 chorych wytfępuje duka łamliwość kośd przy znikomych urazach. Golenia etą złamań nie Jasi zaburzone. Ogólna masa kości I organizmie H amkjsfona. Niedorozwój tkanki Łączna] dostrzega się łatwo w postaci niebieskich twardówek oczu, prsaz które przeówłecajg naczynie warstwy naczyniowe].

Cheseba mmmurewa Md, choroba Ałbcrse-Schónbeiga {otiaopefraaia; jeal

schorzeń*cm polegającym na zaburzeniu przebudowy tkanki kostnej. W szczególności jest obniżona czynność osteoklastów. stąd zaburzenia w resorpcu W kościach długich brak Jest jamy szpikowej. Towarzyszy tej chorobie niedokrwistość z niedoborem zarówno krwinek czerwonych, jak i białych.

ZABURZENIA ROZWOJU MIĘSNI SZKIELETOWYCH

Istnieją niedorozwoje wrodzone całych grup mięśniowych. Przykładem dok rzadkim Jest wrodzony brak mięśni powłok brzucha (ryc. 107).

Kręcz azyl (torticollis) jest spowodowany skróceniem i powstaniem bliznowato j tkanki łącznej w obszarze mięśnia moalkowo-obojczykowo-sulkowego Im. sternucIfidomastoideuH). Sądzi się. te ta wada powstaje wskutek uszkodzenia mięśnia przez nadmierne rozciągnięcie w czasie trudnego porodu. Skrzywienie kręgosłupa szyjnego i skręcenie głowy do dołu i do boku jest do uniknięcia, gdy wystarczająco wcześnie dokona się lenotomii (przecięcia ścięgna) tego mięśnia.

Stany nadmiernego napięcia obkurczonych mięśni (np. myotonia congenitai albo obniżonego napięcia tych mięśni thypolonia t często łączą się z wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi układu nerwowego.

Ryc. 107. Wrodzony brak mięśni brzuchu

19. TWARZ

Twarz zaczyna powstawać u zarodka długości 7 mm. Część głowowa zarodka wykazuje Juz wtedy zarysy pewnych struktur. wUoczne *ą z pazodu dwie płytki nosowa (ryc. 108 * >09), z boku zawiązka głowy są sas widoczne oczy. Zarysy luków skrzelowych t, II. III i IV są widoczne poprzez powłoki przyszłej azyl. W części bocznej głowy, ogonowo od zawiązków oczu. widać torbiel. która Jest zawiązkiem ucha wewnętrznego.

Mcronrhyins zawarta w luku sknełowym 1 ulega pośdaśrei na tnr. wyrostek szczękowy i Juckwowy. Zwoje nerwowe powalające w pobliżu zawiązka mózgowia' zaopatrują wypustkami nerwowymi odpowiednie okolice. Od zwoju nerwu trójdzielnego Uą gałązki w kierunku oka. wyrostka zzczękoww-

»    . 147