Współdziałanie genów, mutacje genowe (3)

Rodzaje mutacji genowych:

1.    Tranzycja - zamiana jednej zasady purynowej (A lub G) na drugą purynową lub pirymidynowej (C lub T) na drugą pirymidynową

A —* G    lub C •-* T

2.    Transwersja - zamiana zasady purynowej na pirymidynową i odwrotnie

A •-* C/T lub G «-* C/T

3.    Delecja - wypadnięcia (utrata) jednego lub kilku nukleotydów

4.    Insercja - wstawienie jednego lub kilku nukleotydów

* Na poziomie poiipęptydu

1.    Mutacje typu zmiany sensu - na skutek tranzycji lub translacji kodon dla jakiegoś aminokwasu zostaje zamieniony na kodon dla innego aminokwasu

2.    Mutacje typu nonsens (mutacja stop) - na skutek tranzycji lub translacji kodon dla jakiegoś aminokwasu (kodon sensowny) zostaje zamieniony na jeden z trzech kodonów nonsensownych (terminacyjnych)

3.    Mutacje zmiany fazy odczytu - na skutek delecji lub insercji jednego lub kilku nukleotydów następuje przesunięcie fazy odczytu, a powstający polipeptyd ma od miejsca mutacji nieprawidłowo włączone aminokwasy

4.    Mutacje typu delecja lub insercja - delecja lub insercja 3 nukleotydów stanowiących kodon dla jakiegoś aminokwasu (lub wielokrotność liczby 3) powoduje utratę lub dodanie jednego bądź kilku aminokwasów

5.    Mutacje zachodzące podczas obróbki potranskrypcyjnej, zwanej składaniem pre-mRNA - w wyniku zaburzeń wycinania intronów powstaje nieprawidłowy mRNA czego konsekwencją jest synteza nieprawidłowego białka

Mutacje punktowe (genowe)

1.    Zmiany w sekwencji nukleotydów w obrębie genu

2.    Zachodzą samoistnie wskutek błędów w replikacji DNA

3.    Rodzaje:

Tranzycja - zamiana jednej zasady purynowej (A lub G) na drugą purynową lub pirymidynowej (C lub T) na drugą pirymidynową

A «-* G    lub C T

Transwersja - zamiana zasady purynowej na pirymidynową i odwrotnie A *-» C/T lub G *-* C/T

Delecja - wypadnięcia (utrata) jednego lub kilku nukleotydów

Insercja - wstawienie jednego lub kilku nukleotydów

4.    Pary komplementarne : G-C; A-T/U

Skutki mutacji genowych

1.    Mogą prowadzić do zmian aminokwasów w polipetydzie (spośród 20 aminokwasów 18 jest kodowanych przez 2-6 tripletów - kodonów; jedynie metionina i tryptofan kodują pojedyncze kodony

2.    64 kodony: 61 sensownych, 3 nonsensowne=stop

3.    Mutacje zmiany sensu - kodon dla danego aminokwasu jest zastąpiony przez kodon dla innego aminokwasu

4.    Mutacja nonsens=stop - kodon dla danego aminokwasu jest zastąpiony przez kodon stop

5.    Mutacja zmiany fazy odczytu - przesunięcie fazy odczytu co powoduje wbudowanie innych aminokwasów

Mutacje punktowe (zadania)

1. Do podanej poniżej nici sensownej DNA dopisz nić matrycową którą następnie przepisz na mRNA i łańcuch polipeptydowy zaczynając od kodonu start (AUG - metionina; kodony stop - UAA, UAG, UGA

nić matrycowa    5 *................................................................3 *

mRNA    5*................................................................3*

Polipeptyd    NH2.............................................................COOH

sensowna nić DNA    3‘ CTT ACG ATG ACA TGC TGA CTT 5'

2.    W podanej sekwencji nici sensownej DNA wystąpiła tranzycja w pozycji 21. Jakie zmiany w łańcuchu polipeptydowym wywołała ta mutacja?

3.    W podanej sekwencji nici sensownej DNA wystąpiła transwersja w pozycji 14. Jakie zmiany w łańcuchu polipeptydowym wywołała ta mutacja?

4.    W podanej sekwencji ninci sensownej DNA wystąpiła insercja jednego nukleotydu (Adenina) pomiędzy nukleotydami 14 i 15. Jakie zmiany w łańcuchu polipeptydowym wywołała ta mutacja?

Przykład sekwencji DNA

1    cccgggggac ataaccccag aggaggagcg ggaacaggat gagtgggagg aggttctaaa

61 atggctgcag ggcccctcgga cctccgcgct cctggctttc cctggaaagt gccaccccaa 121 tgcctgctgt cctttttttcccctaa taaaaccagg ttgcatcgta gccctctctg ctagttatcc 201 gggcagaggg agagagaaga ggccagggta taaaaagggc ccaaaaggga

Zadania:

1.    Do podanej sekwencji genu dopisz drugą nić DNA, następnie przepisz na mRNA i podaj sekwencję aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym.

2.    Jakie konsekwencje w sekwencji łańcucha polipeptydowego spowodują poniższe mutacje:

a) tranzycja w pozycji 173    ) delecja w pozycji 87 i 88

b) transwersja w pozycji 66    d) insercja sekwencji „gacta" za 93 nukleotydem

3