011409133531

Fd- Można je zastosować do diagnozy bczmózgowia

Mt IV UWl łU'hMłrc*j»cnaży glukozo-ó-fosforanowcj:

,t J<hu\ jest na Xptcr.

i b Winteje ponad 1500 wariantów choroby

\ . Nbiucicłki zw\kle mc mają objawów chorobowych.

Węglowodany mogą wywołać kryzys hc-

motityczny.

51. l uKr/yca:

i    rzadka u Eskimosów

\ b Cukrzycę młodzieńczą o początku w wieku dojry wania dziedziczy się jako cechę auto-somałną dominującą

| >. Cukrzyca insułinomczalczna występuje u 10% populacji.

Vd Ryzsko powtórnego wystąpienia choroby po jednym chorym dziecku z cukrzycą lnsulinomez.i-łc/ną wynosi 1 na 33.

>2 stwardnienie rozsiane:

i a W Zjednoczonym Królestwie choruje 1 2000

osobników.

' b Wskazuje asocjację 7. HLA B27 ( c Ryzsko dla rodzeństwa i potomstwa wynosi 1 100.

i d Diagnoza prenatalna jest możliwa.

53,    Ciężkie wady wrodzone:

l a Występują w 10-15% poczuć, j h. W większości są mc wyjaśnione.

|-«. Częstość jest zwiększona w potomstwie matek chorych na cukrzyoe lub jjadaczkę. fd Zawsze są obecne przy urodzeniu chociaż rozpoznać można je później.

54,    NNaih cc wy nerwowej:

1 x\ Występują przed 21 dniem ciąży.

\ b Największa częstość na zachodzie Szkocji.

c Ryzyko ponownego wystąpienia w y nosi Tna ! 25 f’ d Diagnoza prenatalna możliwa.

55,    NN mly przedniej ściany brzucha:

y

a Występują trzy główne typy.

I b \l)crracia chromosomowa współistnieje s* 10% wrodzonego rozszczepu żołądku I c W rodzona choroba serca występuje u więk s,^rosa płodow z nieprawidłowością tułowia } d. Diagnoza prenatalna jest możliwa

56. Obustronny brak nerek:

P a Może powodować mało wodzie f b Występuje z częstością 1 300U0 urodi p c Ryzyko ponowmego wystąpienia w\no* vl> ę d. Diagnoza prenatalna jest niemożliwa

57.    Płodowy zespół alkoholowy:

Może występować w związku z    -

nicm alkoholu przez ojca P h Występuje w nim upośledzenie umvs*o-v^

P c Charakterystyczna jest gładka rynienka ***■ ę d. Jest przyczyną marskości wątroby

rodków.    --——

58.    Wskazania do amniocentezy:

P a. Określanie płci.

f b Cuiża z ryzykiem ncrwiakowłokmakowj

losci.

P c. Ciąża 7 ryzykiem mukopolisacharydozy.

P~ d. Kiedy jedno z rodziców ma zrównowazo inwersję pcryccntryczną chromosomu 9 ^ c Diagnoza prenatalna alfa-talasemii

59. Pobieranie kosmków:

P a. Można je wykonywać już w 8 tygodniu ci* f b. Pozwala na szybkie określenie kariotypu. fc. Można je zastosować do diagnozy    -

nej bota-talascmii.

60. Stężenie AFP w surowicy matki jest zwiększone, kiedy są powikłania ciąży.

y a Otwarta wada cewy nerwowej.

P b Wada ściany przedniej brzucha P c. Wrodzony zespól ncrczycowy ^f d. Naczymak krwionośny łożyska > c Wodogłowie izolowane