0000019 (19)

przyczyną nadciśnienia nie została wyjaśniona. Natomiast słabnące tempo wzrostu j..„l następstwem przewlekłego niedotlenienia, które w miarę wzrastania dziecka nasila _M'e. Byt^1, może lu też leży powód nadciśnienia tętniczego.

Badanie rodziny w tym przypadku (ryc. 8) przyniosło potwierdzenie danych opisa-jnih przez .icune, Neimanna, Mąroteaux i Sawarta (cyt. wg 31. którzy stwierdzili, że , i , roba dziedziczy się aulosomalnie recesywnie. W naszym przypadku znaleziono, że dvi alkowie rodziców są rodzeństwem.

4. Chorobą wrodzoną, przenoszoną w sposób dominujący, klinicznie i radio-oujic.znie podobną do achondroplazji jesl hipochondroplazja (ryc. 9a, li). W cho-,.!>io tej nasilenie zmian kostnych oraz niedobór wzrostu są mniejsze ni/, w arliondroplazji (23). Do 1974 r. nie było dowodów wskazujących na pokrewieństwo achondroplazji i hipochondroplazji. Dopiero ostatnio przeprowadzone

a    b

Ryc. 9a, b. Chłopiec N.T., lat 12. Hipochondroplazja.

badania histologiczne skrawków chrząstki pochodzącej od osób z hipo- i achon-dtoplazją dowiodły, że obie te anomalie stanowią alleliczne postacie lej samej • hor oby, wywołanej różnego rodzaju mutacją tego samego genu (9). W wyniku tego powstają postacie o różnym stopniu nasilenia objawów klinicznych. W hipochondroplazji masa i długość ciała po urodzeniu nie odbiegają od wartości średnich, opóźnianie się wzrastania oraz dysproporcje budowy stają się widoczne dopiero ok. 4—5 roku życia. Tempo wzrostu w dalszym rozwoju wynosi ok. 4 cm na rok i niedobór wzrastania pogłębia się. Zwłaszcza wyraźne staje się to w okresie pokwitania, wskutek niewystąpienia skoku wzrostowego (ryc. 10). Zmiany radiologiczne dotyczą głównie kończyn i polegają na