0000024 (12)

Stenosis tubularis

Stenosis tubularis congenita, syndromu Kenny-Caffey

Jest rzadką chorobą ujawniającą się w niemowlęctwie napadami tężyczki w wyniku okresowo występującej hipokalcemii (inne odchylenia od normy: hiperfosfatemia i hiper-fosfaturiaj. Poza zahamowaniem wzrostu dzieci rozwijają się dobrze; napady drgawek z wiekiem ustępują, lecz wzrost dorosłego chorego o proporcjonalnej budowie wynosi jedynie 120 cm (jeden znany przypadek).

Obraz rentgenowski wykazuje brak śródkościa kości sklepienia czaszki, przetrwały szew czołowy (sutura metopica) oraz trzony kości długich bardzo „wysmukłe”, ścień-czale. ze zwężoną jamą szpikową, lecz z prawidłowo szeroką, lub nawet pogrubiałą istotą korową. Opóźnienie wieku szkieletowego.

Dziedziczenie autosomalne dominujące (lub X-chromosomalne)?

Leczenie objawowe.

Rozpoznanie różnicowe obejmuje niedoczynność tarczycy i rzadkie zespoły osteoskle-rozy ze zwężeniem jamy szpikowej.

Osteodysplastia

Syndromu Melnick-Needles

Jest rzadką chorobą o różnej ciężkości, ujawniającą się w dzieciństwie nieprawidłowym chodem i wygięciem kości kończyn dolnych, małą twarzą z bardzo wysokim czołem i bardzo małymi zębami, często z wytrzeszczem. Może być kifoskolioza. Chociaż dzieci są skłonne do infekcji, wykazują dalszy prawidłowy ogólny rozwój.

Obraz radiologiczny jest dość znamienny i może rozstrzygać o rozpoznaniu, a zwłaszcza wygląd kości długich, których trzony wykazują nierówną, jakby powgniataną i poprzerywaną powierzchnię. Biodra koślawe, trzony i przynasady kości długich wykazują zaburzenia modelowania. Ciemiączko przednie jest długo otwarte; może być skleroza kości czaszki, zawsze micrognathia.

Dziedziczenie autosomalne dominujące. Opisano postać recesywną. śmiertelną.

Pachydermoperiostosis

(Synonimy: hypcrostosis generalisata cum pachydermia, osieoarthropathia hypertrophicans idioparhica, symlroma Touraine-Soientc-Gole)

Choroba ujawnia się u młodzieży zmianami łojotokowymi twarzy i głowy (cutis verticis gyrata), nadmierną potliwością rąk i stóp. palcami paleczkowatymi. czasami bólami stawów i męczliwością, w najcięższych przypadkach zaburzeniami wzroku i słuchu. Wzrost, budowa i proporcje ciała (poza długimi kończynami dolnymi) oraz ogólny rozwój są prawidłowe. Po kilku latach powolnego narastania objawów choroba może nie wykazywać dalszego postępu.

Obraz rentgenowski kości długich jest bardzo podobny do obrazu w przerostowej osteoartropalii płucnej, to jest może wykazywać zagęszczenia i nierówność istoty korowej trzonów kości długich, zwłaszcza goleni i przedramion, z odczynami lub bez nawarstwień okostnej. Zagęszczenia struktury kostnej czaszki z dużymi zatokami czołowymi. Dziedziczenie autosomalne dominujące, ze zmienną ekspresywnością.

360 WEWNĄTRZPOCHODNE KONSTYTUCJONALNE CHOROBY NARZĄDU RUCHU