0000025 (12)

Osteoektazja z hiperfosfatazją

Osteoectasia cum hyperphosphatasia, hyperplwxphala.ua hereditaris

Choroba rozpoczyna się przeważnie w okresie pierwszych prób chodzenia bolesnym obrzękiem i wygięciem kończyn dolnych, tak że część dzieci nie może chodzić; inne zaprzstają chodzenia po rozmaitym upływie czasu z powodu narastającego kalectwa. Około 14 roku życia wszystkie dzieci są kalekami i nieproporcjonalnymi karłami. Czaszka powiększa się. Bywają objawy ze strony nerwów czaszkowych, zwłaszcza zaburzenia wzroku i słuchu, oraz częste złamania. Zdarzają się ciężkie, śmiertelne postacie choroby, średnio ciężkie i lekkie u członków jednej rodziny.

Badania pracowniane. Stale podwyższony w surowicy krwi poziom fosfatazy kwaśnej i zasadowej, kwasu moczowego i aminopeptydazy leucyny, a w moczu ilość związanej z białkiem hydroksyproliny i kwasu moczowego.

Obraz rentgenowski wykazuje przebudowę kostną i zgrubienie kości z obszarami zaniku i zagęszczenia; w całym pozostałym kośćcu stwierdza się bardzo znaczną osteoporozę ze znacznym poszerzeniem i wygięciem trzonów kości długich.

Dziedziczenie autosomalne recesywne, ze zmienną ekspresywnością.

Dysplazja przynasadowa (Pyle)

Dysplasia metaphysealis (Pyle) ujawnia się w różnym wieku bólami stawów, męczliwoś-cią, niewielką skoliozą, ograniczeniem wyprostu w łokciu i skłonnością do złamań. Zwykle występują niektóre z wymienionych objawów, czasem choroba jest wykrywana przypadkowo przez rentgenologa. Wzrost, budowa ciała i ogólny rozwój chorych jest dobry.

Obraz rentgenowski wykazuje charakterystyczne zniekształcenie przynasad i przylegających części trzonów w kształcie kolby Erlenmayera. Tylko środkowa niewielka część trzonu zachowuje prawidłową budowę. Kości miednicy, żeber i obojczyków są wyraźnie równomiernie powiększone. Kości tułowia wykazują prawidłowe utkanie, kości czaszki i żuchwy — niewielką lub mierną osteosklerozę.

Dziedziczenie autosomalne recesywne.

Dysplazja czaszkowo-przynasadowa

Dysplasia craniometapliysealis ujawnia się w dzieciństwie charakterystycznymi zniekształceniami twarzy, zwłaszcza nosa (od podstawy nosa do gładzizny czoła rozrasta się dodatkowa klinowata kość), szerokim rozstawieniem oczu, stale otwartymi ustami (przewody nosowe są bardzo wąskie i zwykle niedrożne). W cięższych przypadkach są objawy ze strony nerwów czaszkowych, zwłaszcza ocznego i słuchowego, poza tym rozwój chorych może być prawidłowy.

Obraz rentgenowski wykazuje zagęszczenie struktury kości czaszki (i żuchwy), w niemowlęctwie— osteosklerozę trzonów kości długich, w dzieciństwie i później — brak modelowania przynasad, podobnie, lecz mniej silnie wyrażony, jak w chorobie Pyle’a.

Dziedziczenie autosomalne dominujące, niekiedy recesywne.

Dysplazja czołowo-przynasadowa

Dysplasia frontometapliysealis ujawnia się w dzieciństwie charakterystycznym zniekształceniem twarzy z bardzo silnie wystającymi lukami brwiowymi i małą żuchwą. Uzębienie ma liczne wady, mogą się rozwinąć objawy ze strony nerwów czaszkowych, w najcięż-

ZABURZENIA MINERALIZACJI KOŚCI. STRUKTURY TRZONÓW I PRZYNASAD 361