10 11 (5)

nicalleliczne A i B możemy przedstawić zapis genotypów i odpowiadających im fenotypów w następujący sposób:

AABB - ciemna barwa skóry,

AABb - barwa skóry jaśniejsza.

AaBb -mulat,

Aabb - barwa skóry pośrednia między mulatem i osobnikiem białym, aabb - biała barwa skóry.

W przedstawionych oddziaływaniach między genami uwzględnione są relacje dotyczące osobnika, gdy w jednej parze chromosomów homologicznych to samo locus (miejsce) mogą zajmować najwyżej dwie różne wersje genu np. A oraz a.

W populacji, w jej puli genowej, mogą jednak występować więcej niż dwie wersje genu. Zjawisko to można zilustrować, przedstawiając ekspresję cechy oraz genotyp u większej liczby osobników danej populacji, np. w tym samym locus chromosomów homologicznych u czterech osób może występować 6 różnych alleli: A i a; A¹ i A²; a i a²; A i a¹.

Są to aliełe wielokrotne; ich występowanie w populacjach jest zjawiskiem powszechnym. U człowieka allele wielokrotne warunkują m. innymi układy antygenów zgodności tkankowej HLA - liczba alleli wynosi kilkaset - dlatego występują tak duże trudności w doborze dawcy i biorcy w transplantologii.

Także grupy krwi są warunkowane przez allele wielokrotne; ze względu na ich znaczenie najważniejsze układy grupowe krwi człowieka omówione zostaną szerzej.

Układ grupowy A BO

Dotychczas na erytrocytach człowieka opisano ponad 400 antygenów. Spośród nich wyodrębniono 23 układy grupowe. Część z nich występuje na krwinkach ponad 99% osobników. Są to tzw. antygeny publiczne. Natomiast inne, stwierdzane u mniej niż 0,25% osobników populacji, są określane jako antygeny prywatne. Z punktu widzenia transfuzjologii, znaczenie praktyczne posiadają tylko nieliczne układy grupowe. Zaliczane są do nich te, które cechuje wysoka inununogenność lub częste występowanie naturalnych przeciwciał. Swoistość antygenów grupowych krwinek zależy od rodzaju cząsteczek białkowo-cukrowcowych zlokalizowanych w błonie erytrocytu.

W populacji ludzkiej występują cztery podstawowe grupy krwi układu ABO: grupa A, grupa B, grupa AB oraz grupa O. Istnieją trzy silne allele genu 7 warunkujące określoną grupę krwi: allel r, allel 7® oraz allel /. Allele 7* oraz 7® są w stosunku do siebie „równosilne” czyli kodo minujące, natomiast allel i jest recesywny w stosunku do obu alleli. U osobnika mogą być różne kombinacje tych alleli wielokrotnych. Osobnik o grupie krwi A może być homo zygotą dominującą (7* /^A) lub heterozygotą (//)• Analogicznie jest w przypadku osobnika o grupie

krwi B. Osoba, która na grupę krwi AB jest beterozygou (ff), a majacz grapę krwi O - homozygotą (ii).

Geny układu krwi ABO są zlokalizowane na długim ramieniu chromosomu 9. Prekursorem substancji A i B jest tzw. substancja R

Produktami genów r i f są transferazy, które przenoszą specyficzne cząsteczki cukrów na substancję R

Gen /^A koduje 1,3-N-acetylo-gąlaktozo0minołransferazę (transfcnza A -. a gen f - 1,3-galaktozylotransferazę (transferaza B).

Przyłączenie N-acetylo-galaktozoaminy warunkuje detenninaae A. maooMt D-glukozy -determinantę B. Gen i koduje hi>Hrn pozbawione części kailiycaą. przenoszącej reszty cukrowe na łańcuch R Geny f oaz f ■ ą nikli ■uinnją r w stosunku do siebie jednocześnie dominują nad gfnrm i. W elekcie wystroją cztery fenotypy, czyli grupy krwi oraz sześć genotypów

Jeżeli jedno z rodziców ma grupę krwi A, a drugie B i oboje sa hdemrygoMi, wówczas u potomstwa mogą wystąpić wszystkie rodzaje gną> krwi układu ABO (prawdopodobieństwo wystąpienia każdej grup) = 0.25 >.

P: fi x fi

F,: fi, fi, ff, ii

fenotyp (grupa krwi) A, B, AB, O

Determinanty antygenowe układu ABO pojawiają się w 6 tygodniu życia płodowego; do pełnej ekspresji genów dochodzi w 6 -18 miesięcy po moŚBam.

W układzie ABO, oprócz występowania antygenów na erytrocytach genetycznie uwarunkowana jest obecność w surowicy przeciwciał skierowanych pupjwteo antygenom tego układu. Osoby o grupie krwi A posiadają frrri iwi iah tory -3. o grupie B - anty-A. Osoby o grupie AB nie posiadają żadnego z wymienionych przeciwciał, w przeciwieństwie do osób o grupie O. bóra posiadają lmńmm przeciwciała anty-A jak i anty-B.

Układ grupowy ABO ma bardzo istotne znaczenie w trarafi^ologą. euz w medycynie sądowej.

W niektórych spornych przypadkach badania grup krwi nmadfiwiają wykluczenie (nie ustalenie!) ojcostwa.

Np. matka ma grupę krwi A, natomiast dziecko B. W oparciu o tę nućcmację można łatwo określić genotypy dziecka i matki Dziecko jest heaerocygcaą fs . Matka jest heterazygotą (fi\ Od matki dziecko na pewno uzyskało alei i ad ojca musiało więc odziedziczyć allel f. Z tego względu jako ojców maran wykluczyć mężczyzn o grupie A - genotyp ff łub fi oraz curie O - i Natomiast nie można wykluczyć mężczyzn o grupie B - ff łab fi ant AB -ff, gdyż każdy z nich mógł przekazać dziecku allel f.

U