201212191334

1 lomocystynuria (gt u    |

I luntington, choroba Huntingtona (gen HD/IT15 - mutacja dynamiczna)

I lypercholestcrolcmia rodzinna autosomalna dominujśca: geny: ApoBlOO i LDLR Hypochondroplazja (I-ICH) (gen FGFR3)

1 lypopia/ja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1)

Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/T1GR i OPTN)

Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1)

Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SlX 26A2)

Keorns - Sayre (KSS), zespół Keams - Sayre i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna Kennedy, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR, mutacja dynamiczna)

Kjer. zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA),gen OPA1, badanie MLPA Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXAll)

l .aktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy' (gen LCT - najczęstsza mutacja)

1.Cli AD, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza mutacja)

Leber, ncuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON)

Leber. wrodzona ślepota Lebera (LCA)

Leśniowskiego-Crohna choroba (gen NOD2 - najczęstsze mutacje)

Li-Fraumeni zespół

l.oeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2)

Marian, zespół/MFS (gen FBN1)

Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (geny GDF5 i NOG) Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXTl)

Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2)

Moczówka prosta ośrodkowa (gen A VP)

Muenke, zespół Muenke’go (gen FGFR3)

Mukowiscydoza (gen CFTR)

Mukowiscydoza (badanie nosicielstwa znanej mutacji)

Nadnercza, wrodzona hypoplazja nadnerczy (gen DAX1)

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena - gen NF1 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)

Niedobór alfal-antytrypsyny (gen PI)

Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX)

Niepłodność męska - badanie genu CFTR

Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF)

Nijmegen zespół (gen NBSI)

Noonan. zespół Noonan (gen PTPN11)

Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP)

Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19)

Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5)

Pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a (gen HPGD)

Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (gen LMX1B)

Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2)

Podatność na infekcje (gen MBL2)

Polidakty lia trój paliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS)

Porfiria skórna późna (gen UROD)

Poronienie, badanie materiału z poronienia, znaczenie kliniczne