> brak enzymu katalizującego włączenie galaktozy do ciągu przemian metabolicznych
> galaktoza jest składnikiem laktozy występującej w mleku
> wykluczenie galaktozy i laktozy z diety
> upośledzenie rozwoju psychoruchowego i funkcji wątroby nerek
> częstość 1/50000; możliwa diagnoza prenatalna