lip`

WAŻNIEJSZE FORMY HIPERLIP1DEMII

HIPERCHOLESTEROLEMIA

Jest to podwyższenie stężenia cholesterolu w osoczu powyżej wartości dla 95 percentyla w populacji ogólnej. Wynosi ona 5,2 mmol/1 ( 200 mg% ). Rozpoznanie wymaga oznaczenia poziomu cholesterolu w surowicy krwi żylnej na czczo Przy występowaniu choroby niedokrwiennej serca lub czynników ryzyka miażdżycy, za wartość graniczną przyjmuje się 4,5 mmol/1 ( 195 mg% ).

Hipercholesterolemia nagminna ( pospolita )

-uwarunkowana genet i środow. -dziedziczenie wielogenowe -czynniki środowiskowe to: przekarmienie, dieta bogata w cholesterol, otyłość, brak ruchu -stęż chol we krwi\5,2 - 7,8") mmol/1 ( 200 - 300 mg%) ktyp Ila lub, rzadko, IIb -szybko reaguje na ograniczenie podaży tłuszczów w diecie OBJAWY

-ze względu na masowość wy stępowania |est ważnym czynnikiem rvzvka miażdzvc\

Hipercholesterolemia rodzinna

-dziedziczona jest jednogenowo.AD

-mutacja genu kodującego receptor

komórkowy dla LDL.

-w osoczu znaczne nagromadzenie LD1.

-typ I la

1. Postać homozygotyezna test nasilona Stęż chol > lITl mmol/1 \ 700 mg%) Uogólnione odkład chol w tkankach

•    żółtaki w skórze podeszwowej strony stóp,

•    zohaki w ścięgnach,

•    pierścień rogówkowy.

•    szybko postępująca miażdżyca prowadzi do śmierci jeszcze w dzieciństwie.

2 Postać heterozygotyczna pojawia się po okresie dzieciństwa.

-chol[7j9 - l3.1]mmol 1(300-500 mg°o)

Rodzinny niedobór apolipoproteiny B - 100

-dziedziczony jednogenowo AD

- wad I i wa Apo B - 100 n a l.DL powoduje, że gorzej łączą się one z receptorem -podwyższenie stężenia LDL w osoczu

-fenotypówo typ lla. OBJAWY

-wczesne występowanie ciężkiej miażdżycy naczyń wieńcowych

objawy miażdżycy około 50 roku życia

JGLICERYDEMIA

_*__

Hipertrijglicerydemia	Hipertrójglicerydemia	Rodzinny niedobór	Rodzinna	Rodzinna
nagminna ( pospolita )	rodzinna	lipazy lipoproteinowej	mieszana	złożona
^dziedzicz wjelogenowo	-dziedziczona AD	-dziedzicz jednogenowo.	hipertrójgli-	hiperlipi-
"uwarunk środowisk	Występuje tu:	- fe n ot v po w o {vp~1.'»	cervdemia	demia
Czynniki środowiskowe	• nadmier wytw VLDL ,	OBJAWY	nadprodukcja	nadprodukcj
to	• uposl metab Vl.DL	(juz w okr noworodk).	Apo-B,	Apo- B oraz
• nadmierne spożywanie	-typCLYJlub, czasamiLy),	• żółtaki,	wchodzącei w	VLDL i
bogatych w tłuszcze	przy jednoczesnej	• hepatosplenomegaha.	skład VLDL i	LDL
pokarmów,	hiperchyjomikronemii	• rzuty ostrego zapalenia	LDL.	-tvp lla, llb
• ot\łość z	OBJAWY:	trzustki.	-tvp V, lla lub	oraz IV
insulinoopomością.	•żółtaki na pow wyprost	• martwica trzustki	Nb.
• mała aktywność	kończyn,brzuchu i	Osocze ma mleczne
ruchowa	pośladkach,	zabarwienie wskutek
Występuje nadmierna	•hepatosplenomegaha.	nagromadzenia CHM
synteza VLDL przez	•ostre zapalenie trzustki	Konieczne jest
wątrote.	(zaczopowame	ograniczenie spożywania
- typ©	przez CHM	tłuszczów przez całe
	włośniczek trzustki)	żvcie'
%	•bóle brzucha i wydęcia
W	(nacieki TG w

ścianie jelita)

We krwi hiperlipidemia