1. Które komórki nie nadają się do izolacji genomowego DNA:
a. Limfocyty
b. Neutrofile
rf Erytroblasty polichromatyczne d? Retykulocyty
2. Które ze stwierdzeń dotyczących genu DMD kodującego dystrofinę sa. nieprawdziwe:
(Ś) Loci genowe znajduję się na chromosomie Xq21 @ Zbudowany jest z 2500 par zasad
c. Delecje stanowią 65% wszystkich mutacji ^
d. Mutacje naruszające ramki odczytu prowadzą do dystrofii mięśniowej Duchenne^^*—
a. mRNA
Jaki rodzaj sondy wykorzystywany jest w metodzie western blot:^ IHifluufto -bfojłu^
b. prawidłowe i zmutowane nukleotydy
c. produkty PCR (tf) przeciwciała
e. cDNA
4. Które ze stwierdzeń dotyczących a-fetoproteiny jest nieprawdziwe:
a. Jest markerem biochemicznym otwartych wad OUN
b. Należy do albumin
Poziom AFP w płynie owodniowym wzrasta w zespole Downa** Doouz
d. Poziom AFP oznacza się metodą Laurell'a 4
e. Poziom AFP zależy od tygodnia ciąży-ł
5. Stosując metodę nortern biot można analizować:
a. Strukturę chromosomu
b. Białka
c. RNA
d. DNA
6. Do czynników ryzyka wystąpienia trombofilii nabytej (wtórnej) nie należy: l)stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych (OC) lub hormonalnej terapii zastępczej (HTZ), 2)ciąża i połog,@riutacja 20210G>A genu F2,4)długotrwałe unieruchomienie i zabiegi ortopedyczne(2&wywiad rodzinny obciążony żylną chorobą zakrzepową,^jftosiadanie czynnika FV Leiden
(CT) 3,5,£u
7. Która z poniższych metod jest najwłaściwsza do wykrycia delecji w regionie 15qll-i3 jako możliwej
przyczyny zespołu Pradera-Willi'ego: ^
a. Standardowa analiza cytogenetyczna
b. Analiza z wykorzystaniem enzymów restrykcyjnych Technika FISH
d. Analiza mikrosatelitarna
e. Northern biot