img038 (58)

3.3. Biologiczne przyczyny zaburzeń autystycznych

Wcześniejsze teorie genezy autyzmu postulowały, że zaburzenie to jest wynikiem specyficznego deficytu w interakcji pomiędzy rodzicami a dzieckiem. Wynikające z tak postawionej diagnozy leczenie opierało się na psychoterapii rodziców'- i dziecka. Taki model leczenia był szeroko akceptowany. Jednak w miarę upływu lat, kiedy diagnoza i leczenie okazały się nieadekwatne i nieskuteczne, model ten uznano za niesłuszny,

Po wystąpieniu Rimlanda (w latach sześćdziesiątych), pod wypływem prac Ruttera, Ornitza i Ritvo w latach siedemdziesiątych, zwrócono uwagę na przyczyny autyzmu tkwtące w zaburzonym funkcjonowaniu centralnego układu nerwowego. Później to podejście, podkreślające relację pomiędzy patologią zachowania a nieprawidłowościami układu nerwowego, zostało uzupełnione pracami w dziedzinie neurofizjologii, które prowadzili między innymi Lelord i Garraud (Kułakowska, 1998). W latach osiemdziesiątych odkryto anomalie w móżdżku, układzie limbicznym i korze mózgowej u osób autystycznych. Odnotowano również nieprawidłowości w poziomie niektórych neuroprzekaźników. Badania te są obecnie kontynuowane i rozwijane.

Zdaniem Gillberga (1990), podział zaburzeń autystycznych na przypadki o podłożu organicznym i przypadki, w których wyklucza się zmiany organiczne, jest coraz rzadziej stosowany w obliczu rosnącej ewidencji przypadków autyzmu na tle organicznym. Ponadto przesłanką do odstępowania od takiego podziału jest fakt, iż przypadki autyzmu z udokumentowanymi dysfunkcjami neurobiologicz-nymi oraz przy padki pozbawione takiej dokumentacji nie różnią się od siebie pod względem behawioralnym.

3.3.1. Poszukiwanie deficytu biologicznego w autyzmie a zasada ekwifinalności i multifinalności w neurorozwoju

Jedną z podstawowych zasad neurorozwoju jest teza, że wiele ścieżek może prowadzić do tych samych oznak i symptomów (konwergencja lub ekwifinal-ność), oraz że ten sam początek może prowadzić do różnych objawów (dywergencja lub multifinalność) (Cicchetti, Rogosch, 1996). Autyzm i wiele innych mk tlburzeń rozwoju charakteryzuje się heterogenicznościąkonwergencji i dywer-m |incji, co powoduje, że szukanie jednej przyczyny w poslaci głównego deficytu S behawioralnego jest nieuzasadnione (Yeung-Courchesne, Courchesne, 1997).

dziła do końcowego neurologicznego i behawioralnego stanu.

W praktyce klinicznej częste jest poszukiwanie wśród symptomów, „rdzen-arntgo” deficytu behawioralnego (centralnego i najbardziej istotnego), który powo-» duje dane zaburzenie. Dla osób, które podzielają tę koncepcję, deficyt ten musi Ipełniać trzy kiyteria: kryterium specyficzności, powszechności i pierwszeństwa, w Aby można go było uznać za główny deficyt (Sigman, 1994). W autyzmie każdy j| ItOWo odkryty deficyt behawioralny jest oceniany, czy spełnia każde z tych trzech M- kryteriów. Zdaniem Courchesne (ibidem) w ciągu pięćdziesięciu lat badań nie M Waleziono takiego deficytu behawioralnego, który spełniałby te trzy kryteria. ® Postrzegana konieczność identyfikacji głównych deficytów behawioralnych jest M Ukorzeniona w założeniu, że przyczyną głównego deficytu behawioralnego jest W. nieprawidłowe funkcjonowanie „miejsca neurologicznego”, które prowadzi do llburzenia. Nawet gdyby zidentyfikować pojedynczy deficyt behawioralny (np. fl deficyt w „teorii umysłu”), który opisuje istotny charakter obecnej dysfunkcji Jf i ftawet gdyby ten deficyt mógł być połączony z określoną anomalią CUN, to 5 W dalszym ciągu nie znalibyśmy etiologii i ontogenetycznej ścieżki, która prowa-

m-

W zaburzeniach rozwojowych, jeżeli chcemy uzyskać pełną diagnozę, efek-

.. tywne leczenie lub zapobieganie, nie wolno zaprzestać na opisie problemów ii'.behawioralnych ani szukać ich bezpośrednich głównych przyczyn. Zdaniem W Courchesne (ibidem) musimy spoglądać poza obecny układ mózg - zachowanie f§ I Odkryć szczegóły etiologicznych zdarzeń i ontogenetycznych ścieżek, które U prowadzą do obecnego zaburzenia. Rozwijający się mózg jest „zaprojektowa-| Hy'\ aby umożliwiać zmiany w swoich ścieżkach rozwoju, w odpowiedzi na Bflieniające się warunki wewnętrzne i zewnętrzne. Prawidłowy i nieprawidłowy rozwój mózgu to nieliniowe, otwarte procesy, w których autokonstrukcja i auto-Organizacja przebiegają poprzez nieustanne, wzajemne oddziaływanie pomiędzy ty Organizmem a otoczeniem. Kluczowym słowem jest tutaj ewentualność, ponieważ dokładny przebieg ścieżki rozwojowej może być uzależniony od ewentualnych zdarzeń lub warunków, specyficznych dla danego osobnika, które mogą być zarówno korzystne, jak i niekorzystne. Podczas ontotogenezy mogą zajść funkcjonalne przesunięcia w układzie nerwowym, ponieważ we wczesnym stadium rozwoju występuje redundancja i nadmierny rozwój elementów układu nerwowego, by umożliwić selekcję i eliminację w zależności od ewentualnych zdarzeń (Friel ander, 1991; Gould, 1993; za: Yeung-Courchesne, Courchesne, 1997).

W autyzmie dziecięcym różne przyczyny (np, genetyczne, wirusowe, tera-togeniezne) mogą zapoczątkować różne ścieżki zmian rozwojowych, które doprowadziły do analogicznych przejawów biologicznych i behawioralnych. Taka