ksi ¬ki studia&8

280 Rozdział 17 !

Najważniejsze wydarzenia podczas realizacji Projektu Badaniu (ienomu Człowieka

1992

•    opublikowano genetyczne mapy sprzężeń całego ludzkiego genomu,

1995

•    pierwszy niewirusowy całkowicie zsekwencjonowany genom bakterii Ha-emophilus influenzae,

•    całkowita sekwencja najmniejszej bakterii Mycoplasma genitalium,

•    mapy średniej rozdzielczości chromosomu 3, 11, 12 i 22,

•    opracowanie wysokiej rozdzielczości map fizycznych chromosomu 16 i 19,

1996

•    całkowita sekwencja regionu receptora ludzkich komórek T,

•    zsekwencjonowanie genomu drożdży Saccharomyces cerevisiae,

•    zsekwencj onowanie genomu Methanococcus jannaschii potwierdza istnie-nie trzech głównych gałęzi ewolucji życia na ziemi,

1997

•    wysokiej rozdzielczości mapy chromosomów X i 7,

•    zsekwencjonowanie genomu Escherichia coli,

1998

•    zsekwencjonowanie genomu Mycobacterium tuberculosis,

•    grudzień - zsekwencjonowanie genomu Caenorhabditis elegans,

1999

•    grudzień - pierwsza pełna sekwencja najmniejszego chromosomu człowieka - chromosomu 22, opublikowana w „Naturę”

2000

•    marzec - sekwencja materiału genetycznego muszki owocowej Drosophila melcmogaster, opublikowana w „Science”,

•    kwiecień - wstępna sekwencja chromosomów 5, 16 i 19,

•    maj - pełna sekwencja ludzkiego chromosomu 21, podana przez japońskich i niemieckich naukowców,

•    czerwiec - zakończenie pierwszego etapu badań nad ludzkim genomem,

2001

•    12 luty - ogłoszenie wstępnych rezultatów badań nad ludzkim genomem; na konferencji prasowej zostały oficjalnie przedstawione wyniki badań prowadzonych w ramach Projektu Badnia Genomu Człowieka; dane zostały opublikowane w czasopismach „Naturę” (15 luty 2001) i „Science” (16 luty 2001),

2002

•    lipiec - opublikowano roboczy szkic genomu najeżki Fugu rubripes,

•    listopad-osiągnięto taki postęp technologii sekwencjonowania, że możliwe jest sekwencjonowanie ponad I 400 Mpz/rok za cenę poniżej 0,09 $/zasadę,

•    grudzień opublikowano roboczy szkic genomu myszy,

2003

•    luty ogłoszenie ukończenia projektu sekwencjonowania ludzkiego genomu; na dwa lata przed terminem udało się oznaczyć 99% sekwencji ludzkiego genomu z dokładnością 99,99%; nieoznaczone pozostały te części genomu, których sekwencjonowanie, ze względu na dużą liczbę powtórzeń i specyficzny skład zasad, nie jest możliwe obecnie dostępnymi metodami,

•    kwiecień - zmapowano występowanie w genomie człowieka miejsce występowania polimorfizmu pojedynczych nukleotydów, jest ich 3,7 mld.

Wyniki zaprezentowane w lutym 2001

rozmiar genomu (włączając luki)	2.91 Gpz
rozmiar genomu (bez luk)	2.66 Gpz
procent par G+C w genomie	41
liczba genów (hipotetycznych i opisanych)	39 114
liczba opisanych genów	26 383
procent opisanych genów o nieznanej funkcji	42
średnia wielkość genu	27 kpz
najbogatszy w geny chromosom*	19 (26 geny/Mpz)
najuboższy w geny chromosom*	13 (5 genów/Mpz)
	Y (3 geny/Mpz)
procent par zasad w eksonach	1,1
procent par zasad w intronach	24
procent par zasad w międzygenowym DNA	75

* Rycina 17.22. prezentuje zależność między liczbą genów w 23 parach chromosomów a Ich wielkością.

1    2    3    4    5    6    7    8    9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

numer chromosomu

30.00

25.00

ilość genów /1 Mpz

20.00

15.00

10.00

5,00 0,00

Ryc. 17.22. Liczba genów przypadająca na 1 Mpz w poszczególnych chromosomach człowieka