21221 Obraz2 (114)
Porfiru ostra przerywana
* Autosomalna dominująca
* Obniżona aktywność syntazy HMB (hydrosymetylbilanu)
Rozpoznane
• podwyższone stężenie ALA IPBG w surowicy i moczu ( w czasie ostrego ataku)
• zawartość porfwyn w kale prawidłowa - niedobór syntazy 1IMB w erytrocytach
• identyfikacja mutacji genu syntazy HMB
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Obraz5 (99) Porfirię wątroboweDziedziczna koproporfiria * Autosomalna dominująca
ksi ¬ki studia&1 266 Rozdział 17 W przypadku chorób autosomalnych dominujących obraz kliniczny może
DSC 7 Rozozw. 17 W przypadku chorób autosomalnych dominujących obraz kliniczny może być zaburzony pr
DSC84 (10) M" 1 "Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie dominująco Mutacje
DSC07 (3) Genetyczne podłoże porfirii O Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie domin
Obraz1 (119) Porfirię wątrobowePorfiria związana z niedoborem dehydratazy ALA * A
Genetyka I (12) Cacha autosomalna dominująca b£5ł i n ■ t
Obraz9 (114) 1 _ _] c) ii < V
IMG98 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące Ryzyko dziedziczenia mutacji: 50% od chorej heteroz
więcej podobnych podstron