Obraz5 (99)
Porfirię wątrobowe
Dziedziczna koproporfiria
* Autosomalna dominująca
* Niedobór oksydazy COPRO
Rozpoznanie
-podwyższony poziom koproporfiryn w mc -poziom ALA i PBG podwyższony w czasie -oznaczenie aktywności enzymu oksydL
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
21221 Obraz2 (114) Porfiru ostra przerywana * Autosomalna dominująca * &nbs
Obraz1 (119) Porfirię wątrobowePorfiria związana z niedoborem dehydratazy ALA * A
DSC84 (10) M" 1 "Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie dominująco Mutacje
DSC07 (3) Genetyczne podłoże porfirii O Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie domin
IMG99 (4) Dziedziczenie autosomalnic dominujące Onkogeny (np. RET) - posiadanie wrodzonej mutacji w
ksi ¬ki studia&1 266 Rozdział 17 W przypadku chorób autosomalnych dominujących obraz kliniczny może
Obraz3 (111) Pomne watrobow Porfiru skórna późna 1 Sporadyczna (typ I) " Rodzinna (typ Q i QI)
DSC 7 Rozozw. 17 W przypadku chorób autosomalnych dominujących obraz kliniczny może być zaburzony pr
DSC99 (2) Wespół von Hippla-Lindau Zespół jest choroba dziedziczącą się w sposób autosomalnic domin
więcej podobnych podstron