62505 str52S

Innymi objawami, rzadziej występującymi, są: zaćma, padaczka, niedoczynność tarczycy, ostra białaczka oraz niestabilność między kręgiem szczytowym i obrotowym (często bezobjawowa, stwierdzona w badaniach radiologicznych).

Do śmierci w okresie niemowlęcym dochodzi wówczas, gdy występują ciężkie wady rozwojowe serca. W innych przypadkach długość życia może być tylko nieznacznie skrócona.

Inne trisomie autosomalne wykazują efekt letalny już w okresie płodowym.

Trisomie heterochromosalne

Zespół Klinefeltera. Kariotyp 47,XXY.

Częstość występowania 1 na 1 000 urodzonych chłopców. Zespół ten jest najczęstszą przyczyną hipogonadyzmu i bezpłodności u mężczyzn. Jądra, które z reguły są małe, wytwarzają zbyt mało testosteronu. Powoduje to słaby rozwój wtórnych cech płciowych oraz ginekomastię. Kończyny są długie, a stosunek długości górnej części ciała do dolnej jest zbyt mały. Bardzo rzadko może wystąpić także skrzywienie boczne kręgosłupa, rozedma płuc, cukrzyca, osteoporoza i rak sutka. Również rzadkim objawem jest upośledzenie umysłowe znacznego stopnia.

Terapia testosteronem od wczesnego wieku młodzieńczego poprawia rozwój wtórnych cech płciowych, jednak ludzie ci w dalszym ciągu pozostają bezpłodni.

Zespół 47,XYY. Występuje z częstością 1 na 1 000 urodzonych chłopców. Zaburzenie to jest zazwyczaj bezobjawowe. Czasami stwierdza się obniżony iloraz inteligencji (o 10 - 15 punktów w porównaniu ze zdrowym rodzeństwem) oraz tendencje do zaburzeń zachowania (frustracja i agresja). Najczęściej ludzie ci są wysocy, z prawidłowymi proporcjami ciała, bez innych objawów klinicznych.

Zespół 47,XXX. Występuje z częstością 1 na 1 000 urodzonych dziewczynek. Najczęściej nie stwierdza się objawów klinicznych. Rzadko może wystąpić lekkie upośledzenie umysłowe.

Wiek rodziców, szczególnie matki wpływa na częstość wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów. Wraz z wiekiem matki wzrasta ryzyko wystąpienia u dzieci zespołów: Downa, Patau, Edwardsa, Klinefeltera, 47,XXX.

W poszczególnych zespołach, oprócz aneupłoidii, stwierdza się również mozaikowość. Na przykład w zespole Turnera, oprócz klasycznej monosomii, obserwuje się czasami inne nieprawidłowości: 45,X/46,XX; 45,X/46,XY; 45,X/47,XXX.

Obecność prawidłowej linii komórkowej (46,XX) łagodzi objawy kliniczne.

W przypadku zespołu Klinefeltera, oprócz opisanej trisomii, bardzo rzadko zdarzają się chorzy, których kariotyp jest 48,XXXY lub nawet 49,XXXXY.

W tym przypadku, każdy dodatkowy chromosom X powoduje pogłębienie upośledzenia umysłowego.

III.Poradnictwo genetyczne

Możliwość stosowania różnorodnych metod badawczych pozwoliła na poznanie przyczyn wielu chorób, określanie prawdopodobieństwa ich ujawnienia się u potomstwa itp. W niektórych przypadkach możliwe jest także zapobieganie ujawnienia się nieprawidłowości poprzez stosowanie odpowiednich leków, bądź diety.

Poradnictwo genetyczne ma na celu przekazanie informacji o dziedzicznych chorobach osobom z taką chorobą lub zwiększonym ryzykiem wystąpienia tej choroby w rodzinie. Jest podstawową metodą profilaktyki chorób genetycznych. Istnieją sytuacje, w których wskazany jest kontakt rodziny z poradnią genetyczną. Należą do nich:

urodzenie się dziecka z izolowaną wadą wrodzoną, rozpoznanie u dziecka choroby o nieznanej etiologii, w rodzinie występowała określona choroba genetyczna, między małżonkami istnieje pokrewieństwo

podczas ciąży kobieta była narażona na działanie czynników teratogennych.

Proces poradnictwa genetycznego obejmuje m.in.

♦zebranie wywiadu,

♦konstrukcję rodowodu,

♦badanie kliniczne,

♦ustalenie rozpoznania oraz ♦udzielenie porady.

Na tej podstawie osoba konsultowana powinna uzyskać informacje o chorobie (rozpoznanie, powikłania, rokowania itp.) oraz zrozumieć genetyczny charakter i ryzyko jej wystąpienia u członków rodziny.

()soba udzielająca porady genetycznej powinna przedstawić różne możliwości (np. sztuczne zapłodnienie, diagnostyka prenatalna w następnej ciąży) i zasugerować wybór najlepszej możliwości w przypadku ryzyka nawrotu choroby. Bardzo ważnym aspektem poradnictwa genetycznego jest pomoc w przystosowaniu chorego do życia w środowisku.

Zbieranie wywiadu. Wywiad rodzinny jest jednym z elementów pozwalającym określić, czy dana choroba ma podłoże genetyczne. Aby wywiad spełnił swoją rolę, musi być bardzo dokładny. Należy także uwzględnić krewnych I stopnia badanej osoby. Szczególnie istotne są dane na temat stanu zdrowia, a w przypadku śmierci - wyjaśnienie przyczyny śmierci. Należy także uwzględnić ewentualne pokrewieństwo w rodzinie oraz dane dotyczące ciąży (szczególnie poronień, porodów przedwczesnych).

Undowód. Na podstawie zebranego wywiadu tworzy się rodowód. Jest to podstawowa metoda stosowana w poradnictwie genetycznym.

53