79893 scan0152 (2)

I

K). Różne mutacje bardzo często w różny sposób upośledzają działanie tego samego białka. Najprostszy przykład poglądowy hcmoglobmopatic.

Mutacje różnych genów tnoga_ być odpowiedzialne za nicrozróżnialne w badaniach podstawowych fenotypy. Przykładowo nowotwór piersi może być związany z mutacja gcrminalną P53. łub BRCAl.

Najpopularniejsze wyjaśnienie. Prawdopodobnie określone antygeny HLA posiadają zdolność bardzo dobrego prezentowania antygenów drobnoustrojów, a minimalną zdolność prezentowania pewnych ancygenów własnych (jest to zdolność na tyle słaba że nie ulcgaja, one selekcji negatywnej.). Po przebytym zakażeniu np. niektórym szczepami Yersinia enterocoliiięą dochodzi do pojawienia sic klonów limfocytów B których przeciwciała rozpoznają białko tarczycowe jakim jest tyrcoglobulina. Gdy nie włączają się mechanizmy umożliwiające anergię dojść może do choroby Hashimioco ( przewlekle zapalenie tarczycy ).

Vl 3.Nie ponieważ translokacja ( 14;I S) w wyniku której dochodzi do nadekspresji bcł2 występuje w- małyrn procencie leukocytów zdrowego człowieka.

14.

15.

17. I S 19.

20.

; 3.?.-i mery specyficzne dla różnych alleli (panel primerów) powinny hybrydyzować tylko z aikowicie komplementarnymi sekwencjami. Jeśli obecny jest ailcl z sekwencją o niepełnej omplemeniamości reakcja PCR nie zachodzi. Fragment ten powinien zhybrydyzować z ^ mym specyficznym primerem stosowanym w panelu. Reakcję PCR wykonuje sic :dnoezrśtiic w kilkunastu mieszaninach reakcyjnych w każdej stosując odmienna parę