DSCN6261 (Kopiowanie)

Zespół wszystkich genów w komórce danego osobnika _określany jest jako genotyp

H

Jeżeli gen wyobrazimy sobie jako fragment łańcucha DNA, kodujący powstanie określonego polipeptydu. to możemy sobie również wyobrazić chromosom jako zbudowany z łańcuszka genów uszeregowanych liniowo. Każdy gen - podobnie jak koralik w łańcuszku - zajmuje określone miejsce, zwane z łaciny loeus (liczba mnoga: loci). Jak pamiętamy, w większości komórek roślin i zwierząt chromosomy występują parami (porównaj rozdz. 4.3.2. i 4.3.3. — o podziałach komórki). A zatem określonemu loeus w jednym chromosomie odpowiada „równolegle" miejsce w drugim chromosomie homologicznym; występuje w nim też pewien odcinek DNA, a więc pewien gen. W obu „równoległych” genach może być zakodowana odmienna informacja, na przykład: „polecenie” wytworzenia długiej sierści w jednym, a krótkiej - w drugim chromosomie. Geny warunkujące

Jeżeli w komórce występują dwa różne alicie dla danej cechy, a fenotyp wykazuje tylko jedną z tych cech, mówimy, że jest to cecha dominująca. Kodowana jest ona przez gen dominujący, który w symbolicznym zapisie oznaczamy dużą literą (por. ryc. 6-16). Drugi allel jest zatem recesvwnv (czyli ustępujący) i symbolicznie oznacza się go małą literą alfabetu.

Cecha recesywna ujawni się tylko wówczas, gdy w komórce wystąpią dwa jednakowe allele rccesywne.

Dwa allele mogą być także równorzędne. Oznaczamy je wówczas tymi samymi dużymi literami alfabetu, lecz - aby podkreślić różnice — z dodatkowymi literami u góry. Wystąpienie w komórce dwóch równorzędnych alleli powoduje ujawnienie się cechy pośredniej między dwiema cechami kodowanymi przez te geny (ryc. 6-18, 6-19).

W procesie wytwarzania gamet geny rozdzielają się (następuje ich segregacja), a w procesie powstawania zygoty gen z gamety męskiej „dołącza” do genu z gamety żeńskiej. Możemy ten proces przedstawić graficznie, stosując symbole literowe dla genów i układamy wówczas tzw. krzyżówki. Przy większej liczbie badanych genów konieczne jest układanie tzw. szachownicy genetycznej (ryc. 6-20); umiejętność jej wykonania winien posiadać każdy lekarz. U ludzi istotnym elementem badań genetycznych jest zebranie wywiadu rodzinnego, na podstawie którego staramy się odtworzyć tzw. drzewo rodowe.

6.4. Chromosomy

W czasie podziału mitotycznego lub mejotycznego komórki (por. rozdz. 4.3.) jądro zanika, a zawarła w nim chromatyna zmienia swą dotychczasową organizację, przekształcając się w chromosomy (porównaj ryc. 4-17,4-18,4-20). Chromosomy (gr.: chmmos - barwny,sama - ciało) łatwo wybarwiają się szeregiem barwników, głównie zasadowych (np. hematoksyliną). Dziś wiemy, że struktury te to podstawowy składnik jądra (lub nukleoidu). W okresie popodziałowym część materiału, z którego zbudowany jest chromosom, ulega rozwinięciu, by na matrycy zawartych tam genów mógł zrealizować się proces transkrypcji prowadzący do syntezy niezbędnych białek - por. rozdz. 5.3.2. oraz ryciny 545,5-51,5-62.

Dlatego też struktura chromosomów w jądrze popodziałowym jest bardzo różna i wciąż ulega zmianom.

Natomiast dość dobrze możemy zaobserwować chromosomy podczas podziału komórki, zwłaszcza w meta fazie. Ulegają one wówczas bardzo znacznemu skręceniu i skróceniu: np. cząsteczka DNA o długości ok. 2 cm (ale bardzo wiotka) upakowana zostaje w twór o długości kilku mikrometrów. „pakunek” wytwarzany jest na czas transportu, a więc wędrówki do komórek potomnych.