DSCN6277 (Kopiowanie)

zabarwieniu włosa (por. tabela 6-1II). Okazało się, że może występować jeszcze gen oznaczany jako A', będący allclcm obu tych genów. Otóż gdy skojarzymy parę myszy o żółtej sierści, to liczba potomstwa będzie mniejsza niż wynikałoby to z obliczeń, zaś potomstwo jest w 2/3 żółte iw 1/3 ma inną barwę sierści np. czarną lub brunatną, w zależności od innych genów, jak to przedstawiono w tab. 6-III. Dalsze badania (prowadzone przez Cuenot) pozwoliły stwierdzić, że gen A^v jest letalny. tżn. w stanic homozygotycznym powoduje śmierć nosiciela. Homozygoty A^VA^V giną w łonie matki we wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, a zatem płodność myszy żółtych krzyżowanych wsobnie jest mniejsza, a rozszczepienie cech następuje w stosunku 2:1, jak to ilustruje ryc. 6-25.

Widzimy zatem, że działanie genu A^v jest plejotropowc: determinuje on żółtą barwę sierści ijest wówczas genem dominującym. Jednocześnie jest genem letalnym, lecz w tym przypadku zachowuje się jak allcl rccesywny, powodując śmierć jedynie homozygot.

Geny letalne są bardzo rozpowszechnione, także w populacji ludzkiej. Ich ekspresja może spowodować śmierć zarówno w czasie rozwoju płodowego, jak i już po urodzeniu. Najczęściej są to geny recesywne, ujawniające się w pełni u homozygot. Przykładem takich chorób dziedzicznych może być anemia sierpowata, fenyloketonuria, choroba Tay-Sachsa i inne, które pokrótce omówię w dalszej części tego działu.

Oprócz genów zdecydowanie letalnych (powodujących śmierć we wczesnym dzieciństwie), znamy geny sublctalne. Powodują one obniżenie żywotności nosicieli, co z czasem może doprowadzić do śmierci. Tego typu chorobą u człowieka jest np. hemofilia (omówimy ją dalej) lub epiloja. Epiloja - rzadka choroba dziedziczna - powodowana jest genem częściowo dominującym, co oznacza, że homozygoty giną zaraz po urodzeniu, zaś heterozygoty wykazują zespół chorobowy przejawiający się niedorozwojem umysłowym, nieprawidłowościami w budowie skóry i skłonnością do nowotworów. Ludzie ci giną zazwyczaj w dzieciństwie, choć czasem dożywają późnego wieku.

Geny letalne ujawniają się szczególnie często w tzw. chowie wsobnym. Terminem tym określa się krzyżowanie osobników blisko ze sobą spokrewnionych. Wszystkie krzyżówki, przedstawione na rycinach od 6-16 do 6-21 to przykłady chowu wsobnego: osobniki pokolenia F₍ (rodzeństwo) krzyżowane były między sobą. Takie krzyżówki - np. w przypadku ras zwierząt domowych albo odmian roślin uprawnych - prowadzić mogą do uzyskania cennych (pod względem pożądanych pracz nas cech) osobników. Natomiast prawodawstwo licznych krajów zabrania kojarzenia małżeństw pomiędzy ludźmi blisko spokrewnionymi (np. rodzeństwem). Małżeństwa zawarte w bliskim pokrewieństwie stwarzają największe prawdopodobieństwo, że oboje rodzice mogą mieć ten sam gen rccesywny, np. gen letalny odziedziczony od jednego ze wspólnych przodków. Zapiski historyczne bardzo często potwierdzają tę hipotezę. Nawet gdy choroba dziedziczna nie powoduje u człowieka śmierci, może być przyczyną trwałego kalectwa. Słynny malarz Tolouse-Lautrec cierpiał na dziedziczną chorobę układu kostnego, powodowaną genem reccsywnym. Jeden z tych genów otrzymał od ojca. drugi od matki; rodzice Toulouse-Lautrec'a byli bliskimi krewnymi.

Trzeba jednak zaznaczyć, że wynik ekspresji genów zależy w wielkiej mierze od środowiska. Może się to wydać bardzo dziwne, ale w pewnych warunkach gen letalny bądź subletalny może -paradoksalnie - zwiększać szanse danego osobnika na przetrwanie. Przykładu dostarcza chociażby ■Minią sierpowata, dziedziczne schorzenie krwinek, dokładniej omówione w rozdz. 6.17. Na tych ■trenach Afryki, gdzie panuje nagminnie malaria, nosiciele genu anemii sierpowatej mają większe umme na przetrwanie: ich krwinki są oporne na zakażenia zarpdżcami malarii. Podobnie pewne taalac geny u muszki owocowej nic wywierają swojego śmiertelnego skutku, a nawet ratują owada przed śmiercią, gdy np. w warunkach laboratoryjnych hoduje się muszki w skrajnie wysokich albo BraMię niskich temperaturach. Poza tym geny letalne mogą się przejawiać bądź mc przejawiać | Odcźności up. ud pic i osobnika co omówimy nieco dalej na przykładzie hemofilii