DSCN6297 (Kopiowanie)

279

279

min*

isi**'**

m* Poszuku jąc sex-chromatyny możemy określićplcć chromatynowa: jeżeli występują ciałka Barra, płeć chromatynowa jest żeńska, gdy ich nie ma - męska.

(Chromosom Y jest również odkładany w postaci grudki hetcrochromatyny, lecz łatwo go odróżnić od ciałka Barra metodami fluorescencyjnymi.)

W pewnych jednak przypadkach dochodzi do zaburzeń w liczbie chromosomów płciowych (heterosomów). Znane są tu przypadki aneupłoidii.

Monosomia heterosomów wystąpi wówczas, gdy w garniturze chromosomowym człowieka będzie tylko jeden chromosom płciowy (musi to być X, bo bez niego powstanie żywego organizmu nie jest możliwe). Osobnik taki ma 45 chromosomów (44 autosomy + X) i zgodnie z klasyfikacją międzynarodową zapisujemy go kariotypowo jako 45,X. Nieprawidłowość tę znamy pod nazwą mpnlu Tłimcra. Człowiek z zespołem Turnera ma płeć chromosomową żeńską (bo nie ma chromosomu Y), nic posiada natomiast ciałek Barra (płeć chromatynowa męska). Fcnotypowo są to kobiety, bezpłodne wskutek niedorozwoju jajników, zazwyczaj upośledzone umysłowo i wykazujące szereg innych nieprawidłowości (niski wzrost, ok. 100-120 cm, krępa budowa ciała, płetwiasta szyja).

Z trisomią heterosomów mamy do czynienia w przypadku zespołu nadkobiety (supersamicy) o kariotypie 47,XXX (zapis oznacza obecność 47 chromosomów: 44 autosomy + trzy chromosomy X). Fcnotypowo są to kobiety, często o bardzo silnie wyrażanych cechach kobiecych (tzw. „sex-bomby”), natomiast o obniżonej płodności i niskim wskaźniku inteligencji. Częstość tego zespołu jest dość duża (0,1%populacji kobiet).

Zespól Klinefeltera to też trisomią heterosomów o zapisie 47,XXY. (Występują 44 autosomy i trzy chromosomy płciowe: XXY.) Płeć chromosomowa jest w tym przypadku męska, płeć chromatynowa żeńska (ciałka Barra obecne). Fenotypowo są to mężczyźni, u których cechy patologiczne pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania: są bezpłodni (niedorozwój jąder), wykazują obiawy einekomastii (rozwój sutek w typie kobiecym) i szereg innych cech żeńskich (np. brzmienie głosu, charakter owłosienia, układ tkanki tłuszczowej itp.). Zazwyczaj mają normalny poziom inteligencji, lecz mogą wykazywać zaburzenia i anomalie seksualne oraz często agresywność. Ludzie z zespołem Klinefeltera stanowią ok. 0,1 % populacji męskiej.

Również około 0,1% męskiej populacji to osobnicy z zespołem nadmeżczyzny (supersamca). Kariotyp zapisujemy 47, XYY. Są to mężczyźni wysokiego wzrostu, często o wyraźnej agresywności (ponoć wśród kryminalistów procent mężczyzn z kariotypem XYY jest większy niż przeciętna w populacji), są natomiast płodni i ich potomstwo jest normalne.

Znane są też przypadki aneupłoidii autosomów. Najważniejsza i najczęstsza z nich (0,13% urodzonych dzieci) to zespół Downa - trisomią chromosomów 21 pary. Osobnik taki posiada 47 chromosomów i kariotyp: 47,XX 21 + u kobiet i 47,XY 21 + u mężczyzn (liczba „21 +” oznacza dodatkowy chromosom 21 pary). Zespół Downa nazwano też mongolizmem, ponieważ osobnicy nim dotknięci rysami twarzy przypominają rasę mongolską. Występuje znacznego stopnia niedorozwój umysłowy, zmiany proporcji budowy ciała, zmiany kształtu dłoni (tzw. „małpia bruzda"), aicnormalności w budowie języka. Częstotliwość zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki: na przykład prawdopodobieństwo urodzenia dziecka mongoloidalncgo przez kobietę 45 letnią jest 100 razy większe niż przez kobietę 19-lctnią. Widocznie wraz z wiekiem wzrasta częstość przypadków nondisjunctio w oocytach kobiet.

Rzadziej spotykany jest zespół Edwardsa (trisomią 18 lub 17 pary chromosomów), przejaw iając \ jtię licznymi wadami rozwojowymi (głuchota, zmiany szkieletu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, czttem mongolskie rysy twarzy; dzieci giną przed ukończeniem I roku życia). Anomalie rozwojowe stwierdzono w przypadku trisomii 13, 14 bądź 15 pary autosomów (rozszczepienie podniebienia, /ąpr/ł warga, piflitfatft^łY^lli* ^,zn obecnoóć większej niż prawidłowa liczby palców u stóp i dłoni, rutt/ęścicj 6 oraz wady serca).