DSCN6297 (Kopiowanie)

Poszukując sex-chromatyny możemy określić płeć chromatynową: jeżeli występują ciałka Barra, pleć chromatynowa jest żeńska, gdy ich nic ma - męska.

(Chromosom Y jest również odkładany w postaci grudki hctcrochromatyny, lecz łatwo go odróżnić od ciałka Barra metodami fluorescencyjnymi.)

W pewnych jednak przypadkach dochodzi do zaburzeń w liczbie chromosomów płciowych (heterosomów). Znane są tu przypadki ancuploidii.

Monosomia heterosomów wystąpi wówczas, gdy w garniturze chromosomowym człowieka będzie tylko jeden chromosom płciowy (musi to być X, bo bez niego powstanie żywego organizmu nie jest możliwe). Osobnik taki ma 45 chromosomów (44 autosomy + X) i zgodnie z klasyfikacją międzynarodową zapisujemy go kariotypowo jako 45,X. Nieprawidłowość tę znamy pod nazwą flłpnhiltirnera. Człowiek z zespołem Turnera ma płeć chromosomową żeńską (bo nie ma chromosomu Y), nic posiada natomiast ciałek Barra (płeć chromatynowa męska). Fenotypowo są to kobiety, bezpłodne wskutek niedorozwoju jajników, zazwyczaj upośledzone umysłowo i wykazujące szereg innych nieprawidłowości (niski wzrost, ok. 100-120 cm, krępa budowa ciała, płetwiasta szyja).

Z trisomią heterosomów mamy do czynienia w przypadku zespołu nadkohiety (supersamicy) o kariotypie 47,XXX (zapis oznacza obecność 47 chromosomów: 44 autosomy + trzy chromosomy X). Fenotypowo są to kobiety, często o bardzo silnie wyrażanych cechach kobiecych (tzw. „scx-bomby”), natomiast o obniżonej płodności i niskim wskaźniku inteligencji. Częstość tego zespołu jest dość duża (0,1% populacji kobiet).

Zespół Klinefeltera to też trisomią heterosomów o zapisie 47_VXXY. (Występują 44 autosomy i trzy chromosomy płciowe: XXY.) Płeć chromosomowa jest w tym przypadku męska, płeć chromatynowa żeńska (ciałka Barra obecne). Fenotypowo są to mężczyźni, u których cechy patologiczne pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania: są bezpłodni (niedorozwój jąder), wykazują obiawy ginekómastii (rozwój sutek w typie kobiecym) i szereg innych cech żeńskich (np. brzmienie głosu, charakter owłosienia, układ tkanki tłuszczowej itp.). Zazwyczaj mają normalny poziom inteligencji, lecz mogą wykazywać zaburzenia i anomalie seksualne oraz często agresywność. Ludzie zzespołem Klinefeltera stanowią ok. 0,1% populacji męskiej.

Również około 0,1% męskiej populacji to osobnicy zzespołem nadmężczvznv (supersamca). Kariotyp zapisujemy 47, XYY. Są to mężczyźni wysokiego wzrostu, często o wyraźnej agresywności (ponoć wśród kryminalistów procent mężczyzn z kariotypem XYY jest większy niż przeciętna w populacji), są natomiast płodni i ich potomstwo jest normalne.

Znane są też przypadki aneuploidii autosomów. Najważniejsza i najczęstsza z nich (0,13% urodzonych dzieci) to zespół Downa - trisomią chromosomów 21 pary. Osobnik taki posiada 47 chromosomów i kariotyp: 47,XX 21+ u kobiet i 47,XY 21+ u mężczyzn (liczba „21 +” oznacza dodatkowy chromosom 21 pary). Zespół Downa nazwano też monyolizmem. ponieważ osobnicy nim dotknięci rysami twarzy przypominają rasę mongolską. Występuje znacznego stopnia niedorozwój umysłowy, zmiany proporcji budowy ciała, zmiany kształtu dłoni (tzw. „małpia bruzda”), nienonnalności w budowie języka. Częstotliwość zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem maiki: na przykład prawdopodobieństwo urodzenia dziecka mongoloidalncgo przez kobietę 45 letnią jest 100razy większe niż przez kobietę 19-letnią. Widocznie wraz z wiekiem wzrasta częstość przypadków nondisjunctio w oocytach kobiet.

Rzadziej spotykany jest zespół Edwardsa (trisomią 18 lub 17 pary chromosomów ). przejaw iając \ »ęlicznymi wadami rozwojowymi (głuchota, zmiany szkieletu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, czasem mongolskie rysy twarzy; dzieci giną przed ukończeniem I roku życia). Anomalie rozwojowe

utwierdzono w przypadku trisomii 13, 14 bądź 15 pary autosomów (rozszczepienie podniebienia, is>tczs warga, pplidaktylia tzn. obecność większej niż prawidłowa liczby palców u stóp i dłoni, ■iej 6 oraz wady serca).