DSCN6301 (Kopiowanie)

283

Pojedynczy gen dominujący determinuje powstanie choroby Parkinsona, w której - w wyniku defektu enzymatycznego - nie są wytwarzane neurotransmittery w jednym z fragmentów mózgowia. Chorych znamionuje mimowolność ruchów, zwłaszcza drżenie rąk. Pląsawicn Huntingtona też I uzależniona jest od genu dominującego; rozpoczyna się drgawkami obejmującymi głowę, ręce i nogi,

I po czym proces uszkodzenia układu nerwowego postępuje, doprowadzając do śmierci. Obie te | choroby mogą ujawnić się w różnym wieku i mieć różny (szybki bądź powolny) przebieg; zatem I ekspresywność i penetracja tych genów mogą być różne.

Padaczka (epilepsja) może być spowodowana uszkodzeniem bądź zakażeniem mózgu, ale znane $ą też przypadki padaczki dziedzicznej, determinowanej kilkoma uzupełniającymi się genami masywnymi. Choroba w swej najcięższej postaci objawia się okresowymi napadami drgawek, którym towaizyszy utrata przytomności. Ponieważ napad może nastąpić w każdych warunkach, pociąga za sobą niebezpieczeństwo utraty życia (np. podczas przechodzenia przez jezdnię, palenia w piecu itp.).

Nie rozstrzygnięto dotychczas, czy stosunkowo najczęściej występujące choroby psychiczne: schizofrenia oraz psychoza maniakalno-dcpresyjna są wywołane przez czynniki dziedziczne, czy nie są. Prawdopodobnie u podłoża schizofrenii leżą skłonności dziedziczne (jeżeli jedno z bliźniąt ] jednojajowych jest chore, to w 68% przypadków drugie też jest dotknięte chorobą; u bliźniąt dwujajowych ta zbieżność wynosi 11 %) - być może niedostateczne wytwarzanie niektórych neutotransmitterów przez komórki mózgu. Natomiast na ujawnienie się schizofrenii mają często I wpływ warunki środowiska. Dzieci schizofreników bardzo często też chorują na tę chorobę. Objawia się ona zmianą psychiki: pacjent przestaje się interesować otoczeniem, staje się zobojętniały, miewa halucynacje i jest coraz bardziej niezrównoważony.

Psychoza maniakalno-depresyina przejawia się gwałtownymi zmianami usposobienia: od .manii" (nadzwyczajnego podniecenia) do głębokiej depresji. Również w przypadku tej choroby szereg psychiatrów dopatruje się defektu dziedzicznego, polegającego na zaburzeniach w wytwarzaniu przekaźników synaptycznych. Jak wynika z rodowodów ludzi chorych, psychoza maniakalno-dcpresyjna może być warunkowana kilkoma parami genów.

Dowiedziono, że również poziom inteligencji człowieka oraz jego uzdolnienia przekazywane są dziedzicznie. To dziedziczenie jest wielogenowe, a na ujawnienie się cech ogromny wpływ wywiera środowisko: ten fakt wyjaśnia, dlaczego np. wysoki poziom inteligencji nie zawsze może się ujawnić. Genotyp stwarza tu pewien horyzont, pewien pułap możliwości; czy dany osobnik go osiągnie, I zależy od okoliczności (warunki bytowe, właściwe rozbudzanie zainteresowań, kształcenie itd.). \ Ponieważ dziedziczenie jest wielogenowe, rozumiemy również, dlaczego niektóre dzieci bardzo inteligentnych rodziców są przeciętnie inteligentne, natomiast czasem rodzice średnio inteligentni i niajądzieci o inteligencji wybitnie wysokiej.

Skoro poziom inteligencji jest zależny od czynników dziedzicznych, więc i niedorozwój umysłowy •nożebyć czasem przekazywany z pokolenia na pokolenie. Zaobserwowano, że dzieci pary upośledzonych umysłowo (debilów, imbecylów albo idiotów) są zawsze również niedorozwinięte umysłowo.

Z chorób dziedzicznych człowieka zajmiemy się jeszcze atrofią mięśni i niektórymi chorobami krwi.

zwana jest też chorobą Duchenne i powodowana genem

mcesywnym sprzężonym z chromosomem X. Postępujący zanik mięśni w coraz większym stopniu uniemożliwia poruszanie się, aż wreszcie człowiek ginie. np. wskutek uduszenia (nie pracują mięśnie uddechowe). Jest to najczęściej spotykana w Europie śmiertelna choroba sprzężona z chromosomem X jej częstość wynosi 1 na 7000 urodzeń chłopców (u kobiet dotychczas zachorowania nic stwierdzono).

Genetyczne upośledzenie produkcji pewnych enzymów może doprowadzić do niew iaściw ego funkcjonowania krwinek. W sfcrocytozie wrodzonej krwinki czerwone przybierają kształt kuleczek ¹ łatwo pękają pod wpływem różnych czynników, co doprowadza do niedokrwistości fanemih