DSCN6301 (Kopiowanie)

Pojedynczy gen dominujący determinuje powstanie choroby Parkinsona, w której - w wyniku £fcktu enzymatycznego - nie są wytwarzane neurotransmittery w jednym z fragmentów mózgowia, ftiorych znamionuje mimowolność ruchów, zwłaszcza drżenie rąk. Pląsawicn Huntingtona też ggalcżniona jest od genu dominującego: rozpoczyna się drgawkami obejmującymi głowę, ręce i nogi. •o czym proces uszkodzenia układu nerwowego postępuje, doprowadzając do śmierci. Obie te choroby mogą ujawnić się w różnym wieku i mieć różny (szybki bądź powolny) przebieg; zatem ckspresywność i penetracja tych genów mogą być różne.

Padaczka (epilepsja) może być spowodowana uszkodzeniem bądź zakażeniem mózgu, ale znane są też przypadki padaczki dziedzicznej, determinowanej kilkoma uzupełniającymi się genami Bcesywnymi. Choroba w swej najcięższej postaci objawia się okresowymi napadami drgawek, którym towarzyszy utrata przytomności. Ponieważ napad może nastąpić w każdych warunkach, pociąga za sobą niebezpieczeństwo utraty życia (np. podczas przechodzenia przez jezdnię, palenia w piecu itp.).

Nic rozstrzygnięto dotychczas, czy stosunkowo najczęściej występujące choroby psychiczne: schizofrenia oraz psychoza maniakalno-depresyjna są wywołane przez czynniki dziedziczne, czy nie są. Prawdopodobnie u podłoża schizofrenii leżą skłonności dziedziczne (jeżeli jedno z bliźniąt jednojajowych jest chore, to w 68% przypadków drugie też jest dotknięte chorobą; u bliźniąt dwujajowych ta zbieżność wynosi 11%) — być może niedostateczne wytwarzanie niektórych oeurotransmitterów przez komórki mózgu. Natomiast na ujawnienie się schizofrenii mają często wpływ warunki środowiska. Dzieci schizofreników bardzo często też chorują na tę chorobę. Objawia się ona zmianą psychiki: pacjent przestaje się interesować otoczeniem, staje się zobojętniały, miewa halucynacje i jest coraz bardziej niezrównoważony.

Psychoza maniakalno-depresyjna przejawia się gwałtownymi zmianami usposobienia: od „manii” (nadzwyczajnego podniecenia) do głębokiej depresji. Również w przypadku tej choroby szereg psychiatrów dopatruje się defektu dziedzicznego, polegającego na zaburzeniach w wytwarzaniu przekaźników synaptycznych. Jak wynika z rodowodów ludzi chorych, psychoza maniakalno-depresyjna może być warunkowana kilkoma parami genów.

Dowiedziono, żc również poziom inteligencji człowieka oraz jego uzdolnienia przekazywane są dziedzicznie. To dziedziczenie jest wielogcnowe, a na ujawnienie się cech ogromny wpływ wywiera środowisko: ten fakt wyjaśnia, dlaczego np. wysoki poziom inteligencji nie zawsze może się ujawnić. Genotyp stwarza tu pewien horyzont, pewien pułap możliwości; czy dany osobnik go osiągnie, zależy od okoliczności (warunki bytowe, właściwe rozbudzanie zainteresowań, kształcenie itd.). Ponieważ dziedziczenie jest wielogenowe, rozumiemy również, dlaczego niektóre dzieci bardzo inteligentnych rodziców są przeciętnie inteligentne, natomiast czasem rodzice średnio inteligentni mają dzieci o inteligencji wybitnie wysokiej.

Skoro poziom inteligencji jest zależny od czynników dziedzicznych, więc i niedorozwój umysłowy może być czasem przekazywany z pokolenia na pokolenie. Zaobserwowano, że dzieci pary upośledzonych umysłowo (debilów, imbecylów albo idiotów) są zawsze również niedorozwinięte umysłowo.

Z chorób dziedzicznych człowieka zajmiemy sięjeszczc atrofią mięśni i niektórymi chorobami krwi.

zwana jest też chorobą Duchenne i powodowana genem

rocesywnym sprzężonym z chromosomem X. Postępujący zanik mięśni w coraz większym stopniu uniemożliwia poruszanie się, aż wreszcie człowiek ginie, np. wskutek uduszenia (nie pracują mięśnie oddechowe). Jest to najczęściej spotykana w Europie śmiertelna choroba sprzężona z chromosomem X -jej częstość wynosi I na 7000 urodzeń chłopców (u kobiet dotychczas zachorowania nic stwierdzono).

Genetyczne upośledzenie produkcji pewnych enzymów może doprowadzić do mew łaściwcgo funkcjonowania krwinek. W sferocytozie wrodzonej krwinki czerwone przybierają kształt kuleczek ' łatwo pękają pod wpływem różnych czynników, co doprowadza do niedokrwistości fnnemlh