DSC49 (5)
Niedosłuchy w zespołach genetycznych
Opisano kilkaset! zespołów z towarzyszącym niedosłuchem
Zespół Waardenburga (niedosłuch czuciowo-nerwowy, biały pukiel włosów, hipopigmentacja skóry, szeroka nasada nosa, hipoplazja skrzydełek nosa)
Zespół Alporta (zaburzenia nerek, zaburzenia oczne) Zespół CHARGE (anomalie ucha zewnętrznego) Choroba Norrie (wrodzona ślepota, upośledzenie umysłowe)
Zespół Treacher-Collinsa (nieprawidłowa budowa twarzoczaszki)
Zespół Usherą. (barwnikowe zapalenie spojówki)
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC49 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespół Hurier jest spowodowany mutacją genu IDUADSC56 (10) Zespół Peutza-Jeghersa (ang. Peutz-Jeghers syndrome, PJS) -genetycznie uwarunkowany zespneuro2 S a 49 Objawy zespołu populacyjnego -ttk, ^ f «1 > , *OM*> t p> ^DSC67 124 Zespół wykształca się iui podłożu zarówno krzemianowy^) , przy czym zarośla wykształcającDSC00 (3) ■K A Zespół yon Mippla-Lindaua charakteryzuje się występowaniem w obrębie siatkówki i OUNDSC38 (11) Zespół Gard nera (ang. Gardner s syndrome) - jeden z wariantów polipowatości rodzinnej (DSC43 (12) Zespól Turcota (ang. Turcot syndrome) - choroba, w której obok potipowatości rodzinnej wDSC50 (12) Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ang. hereditDSC54 (10) Zespół Muir-Torre (ang. Muir-Torre syndrome, MTS) ■ Jest odmianą HNPCCDSC01 (14) ■ Zespół DiGeorge a jest spowodowany zaburzeniami organogenezy w rozwoju embrionalnym,DSC17 (9) I Mosty zespolone - ttiwwty prztkrcju popfitczywy Etemtnty konitnikcyjM mottu zespolonegoDSC18 (9) Mosty zespolone ~ współpraca WwiOlMict wdtiSWf zsipctonym rapffenefl * DSC19 (12) Zespół Bardeta- Bledła ■ Zespół Bardeta- Biedla dziedziczy się w sposób autosomałny receDSC20 (9) Mosty zespolone - cechy Cechy przęseł zespolonych <w porównannj z żelbetowymi i stalowDSC21 (9) Mosty zespolone - korzyści zestosów Włączenie betonowej płyty pomostu do współpracy z dźwDSC22 (9) Mosty zespolono - rozpiętości L——Dźwigary zespolone: mosty drogowe o maDSC23 (8) Mosty zespolone - rozpiętości Mosty zespolone - najczęściej: • Dźwigary wołnopodparte - dwięcej podobnych podstron