DSC49 (5)

DSC49 (5)



Niedosłuchy w zespołach genetycznych

Opisano kilkaset! zespołów z towarzyszącym niedosłuchem

Zespół Waardenburga (niedosłuch czuciowo-nerwowy, biały pukiel włosów, hipopigmentacja skóry, szeroka nasada nosa, hipoplazja skrzydełek nosa)

Zespół Alporta (zaburzenia nerek, zaburzenia oczne) Zespół CHARGE (anomalie ucha zewnętrznego) Choroba Norrie (wrodzona ślepota, upośledzenie umysłowe)

Zespół Treacher-Collinsa (nieprawidłowa budowa twarzoczaszki)

Zespół Usherą. (barwnikowe zapalenie spojówki)


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
DSC49 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespół Hurier jest spowodowany mutacją genu IDUA
DSC56 (10) Zespół Peutza-Jeghersa (ang. Peutz-Jeghers syndrome, PJS) -genetycznie uwarunkowany zesp
neuro2 S a 49 Objawy zespołu populacyjnego -ttk, ^ f «1 >    , *OM*> t p> ^
DSC67 124 Zespół wykształca się iui podłożu zarówno krzemianowy^) , przy czym zarośla wykształcając
DSC00 (3) ■K A Zespół yon Mippla-Lindaua charakteryzuje się występowaniem w obrębie siatkówki i OUN
DSC38 (11) Zespół Gard nera (ang. Gardner s syndrome) - jeden z wariantów polipowatości rodzinnej (
DSC43 (12) Zespól Turcota (ang. Turcot syndrome) - choroba, w której obok potipowatości rodzinnej w
DSC50 (12) Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ang. heredit
DSC54 (10) Zespół Muir-Torre (ang. Muir-Torre syndrome, MTS) ■    Jest odmianą HNPCC
DSC01 (14) ■ Zespół DiGeorge a jest spowodowany zaburzeniami organogenezy w rozwoju embrionalnym,
DSC17 (9) I Mosty zespolone - ttiwwty prztkrcju popfitczywy Etemtnty konitnikcyjM mottu zespolonego
DSC18 (9) Mosty zespolone ~ współpraca WwiOlMict wdtiSWf zsipctonym rapffenefl *    
DSC19 (12) Zespół Bardeta- Bledła ■ Zespół Bardeta- Biedla dziedziczy się w sposób autosomałny rece
DSC20 (9) Mosty zespolone - cechy Cechy przęseł zespolonych <w porównannj z żelbetowymi i stalow
DSC21 (9) Mosty zespolone - korzyści zestosów Włączenie betonowej płyty pomostu do współpracy z dźw
DSC22 (9) Mosty zespolono - rozpiętości    L——Dźwigary zespolone: mosty drogowe o ma
DSC23 (8) Mosty zespolone - rozpiętości Mosty zespolone - najczęściej: • Dźwigary wołnopodparte - d

więcej podobnych podstron